核酸适配子新分子获得美国FDA孤儿药认定
成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨疾病（图）。患儿经历轻微的碰撞，就会造成严重的骨折。这类患儿俗称“瓷娃娃”。目前临床上缺乏专门针对成骨不全症的治疗药物。美国FDA把开发针对这类疾病的药物称为“孤儿药”。中国药品监管机构也把这类疾病纳入罕见病目录。获得美国FDA孤儿药认定，将为后续药物研发带来一系列益处，包括减少临床试验样本量，有可能加快审评速度，豁免新药上市审评费，并获得上市后7年市场独占权等。健康人与成骨不全症患者的骨差异注：图片来自Joan C. Marini, et al.Osteogenesis imperfecta. Nature Reviews3: 17052-17072和《不要盲目纠正宝宝的青蛙腿》 香港浸会大学罗守辉骨与关节疾病转化医学研究所的张戈教授团队与香港浸会大学整合生物信息医学与转化科学研究所的吕爱平教授团队发现的骨硬化素核酸适配子新分子，于2019年8月19日获得美国FDA孤儿药认定（ODD），用......阅读全文
关于成骨不全病的病因分析
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
关于成骨不全病的检查介绍
1、X线检查： X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 ①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某
简述成骨不全病的发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。 在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成
关于成骨不全病的病因介绍
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
成骨不全的防止措施分析总结
成骨不全症（OI）是一种遗传性结缔组织疾病，具有许多表型表现。它通常被称为“脆骨病”。严重受累的患者在创伤极小或无创伤的情况下，会出现多处骨折，轻度OI可能仅表现为过早的骨质疏松症或严重的绝经后骨矿物质丢失。OI患者的治疗目标是降低骨折发生概率，预防长骨畸形和脊柱侧凸，减少慢性疼痛，最大限度地提高活
关于成骨不全病的诊断介绍
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。 关于成骨不全，目前有许多分
关于成骨不全病的鉴别诊断介绍
有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大
成骨不全病的遗传因素是什么？
成骨不全病的遗传因素主要是由体内的某一基因出现变异所导致的。 这个基因负责编码一种叫I型胶原蛋白的蛋白质，而I型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜中。一旦这个基因发生变异，就会影响I型胶原蛋白的质量，进而导致这些组织的病变，最终表现为成骨不全病的症状。 成骨不全病的遗传方式可以
关于成骨不全病的发病机制介绍
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
概述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
简述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
中科院：核酸适体分子识别机制
近日，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院李从刚研究团队与中科院生态环境研究中心赵强等合作，利用核磁共振方法，解析了赭曲霉毒素A的核酸适体的高分辨溶液结构，揭示了核酸适体高亲和、高特异性识别的分子机制。 核酸适体是一类能特异性与靶标结合的寡核苷酸片段。核酸适体的靶标范围广泛，被誉为化学家的抗
关于成骨不全病的基本信息介绍
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、
成骨不全患者多发骨折麻醉管理分析报告
患者女，59岁，因“摔伤致右髋、左肩疼痛活动受限3 h”于2020年4月9日收入保定市第一中心医院骨科。入院查体：身高148 cm，体质量86 kg，BMI 39.3kg/m2，美国麻醉医师协会（American Society ofAnesthesiologist, ASA）分级Ⅲ级。
一例成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失病例...
一例成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失病例分析临床资料女性患者，19岁，因“扭伤致左膝肿痛、活动受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全症Ⅰ型”，既往多次发生左侧髌骨骨折，均未行手术治疗。患者父亲患有成骨不全症。入院体格检查:左膝关节肿胀，可见大片瘀斑(图1A，1B)，左膝关
一例活性维生素D治疗成骨不全病例分析
成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍，发病率在1/10000～1/20000，其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病，病变不仅限于骨骼，结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜
核酸适体分子识别机制及其结构优化策略研究中获进展
核酸适体（Aptamer）是利用指数富集的配体系统进化( Systematic Evolution of Ligands By Exponential Enrichment, SELEX) 技术筛选得到的能特异性识别靶标分子的单链寡核苷酸片段。核酸适体的靶标范围非常广泛，包括离子、小分子、大分子
汞离子的核酸适体是什么
准确的说核酸中不含油微量元素，因为核酸的基本构成单位是核苷酸，主要有三个部分组成：核糖或者脱氧核糖，磷酸基团，含氮碱基。它们所含有的元素包括：C、H、O、N、P，都是大量元素。但是在核酸的生理作用中，有很多重要的微量元素。下面举几个例子：1. 锌（Zn）：在DNA聚合酶的功能中起到重要的作用，参与形
导致航天员骨丢失的小核酸分子被发现
长期空间飞行中，由于失重导致的骨丢失位列航天员健康的各种风险因素之首。中国航天员科研训练中心航天医学基础与应用国家重点实验室李英贤研究团队与香港浸会大学、军事医学科学院、301医院以及暨南大学的相关研究单位团结协作，在失重性骨丢失研究领域取得了世界级的突破性研究成果，发现和阐释了一个同时参与造成
智汇核酸，重构未来：核酸适体与功能核酸大会在杭开幕
2025年12月7日，备受瞩目的“核酸适体与功能核酸大会（Symposium on Aptamers and Nucleic Acids，SANA）”在杭州隆重启幕。本次大会由中国科学院杭州医学研究所主办，杭州市钱塘区核酸药谷创新转化研究院、全省功能核酸与临床诊治重点实验室、中国科学院杭州医学研究所
新颖的治疗骨关节炎的破骨细胞适配子小分子偶合物
骨关节炎（Osteoarthritis, OA）是一种常见的退行性关节病，然而，目前针对 OA 尚缺乏能有效延缓疾病进展的治疗策略和治疗药物。虽然在过去的几十年中对 OA 的病理生理进程的认知不断深入，但是，其中的分子机制，特别是软骨下骨与关节软骨沟通的潜在分子机制，仍未被完全揭示，也并未开发出
谭蔚泓：基于核酸适体质谱条形码的精准分子分型
近日，湖南大学谭蔚泓院士团队与浙江大学医学院附属第一医院黄河教授团队开发了一种基于核酸适体的质谱流式技术，用于单细胞的细胞表面蛋白分析，旨在为疾病的精准分子分型提供一个新的平台技术。该方法不仅能够实现培养细胞的分子分型和分类，还能结合机器学习，实现临床样本亚型的分类。该方法极大地扩展了核酸适体的
成骨生长肽－(OGP)－的促成骨作用
成骨生长肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近发现的具有促成骨作用和刺激造血的多肽类生长因子。 成骨生长肽能增加细胞的Ⅰ型胶原mRNA表达，增加碱性磷酸酶活性、胶原合成和钙盐沉积。因此，成骨生长肽调节成骨细胞样细胞的功能，使细胞分化，促进成骨。成骨生长肽是一个由14个氨基
成骨生长肽－(OGP)－的促成骨作用
近期，我公司开发了骨生长激素肽又称成骨生长肽。 成骨生长肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近发现的具有促成骨作用和刺激造血的多肽类生长因子。 成骨生长肽能增加细胞的Ⅰ型胶原mRNA表达，增加碱性磷酸酶活性、胶原合成和钙盐沉积。因此，成骨生长肽调节成骨细
成骨生长肽－(OGP)－的促成骨作用
近期，我公司开发了骨生长激素肽又称成骨生长肽。 成骨生长肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近发现的具有促成骨作用和刺激造血的多肽类生长因子。 成骨生长肽能增加细胞的Ⅰ型胶原mRNA表达，增加碱性磷酸酶活性、胶原合成和钙盐沉积。因此，成骨生长肽调节成骨细
人工智能+核酸适体“破解”人体更多奥秘
我们该如何高效获取生物医学大数据，全面表征生命活动的数字化特征？如何利用人工智能深度解析大数据，揭示生理病理过程的内在机制？如何从复杂机制中获取规律性认知，建立生命活动的定量数学模型？7月11日，在南京大学举办的中外院士前沿科技论坛中，中国科学院院士、中国科学院杭州医学研究所所长谭蔚泓用三个“如何”
体内DPSCs的成牙和成骨分化
试剂和材料：1. 无镁和钙的PBS平衡盐溶液（PBSA）；2. MSC培养基：含2mmol/L 谷氨酰胺的α-MEM，添加15%胎牛血清，0.1mmol/L左旋抗坏血酸磷酸盐，100U/ml青霉素和100μg/ml链霉素；3. 胰蛋白酶-EDTA溶液：0.05%胰蛋白酶，0.54mmol/L（0.2
干细胞成脂或成骨诱导分化
技术原理 干细胞和祖细胞群体存在于多种成体组织中，包括皮肤、肌肉、骨髓和脂肪。在体外不同条件下诱导分化为骨、软骨及其他结缔组织，因其来源广泛，分离无创伤，较低的免疫原性、生长周期短等特点，是组织工程种子细胞的重要来源。干细胞的诱导分化一方面是干细胞鉴定的主要方法，另一方面也是干细胞功能学
干细胞成骨和成脂诱导方法
一、成骨诱导体系：1. 试剂成骨诱导液：DMEM+10%FBS，双抗，谷氨酰胺，诱导因子：地塞米松：通过促进Cbfal mRNA和Osterix mRNA的表达而促进骨髓基质细胞向成骨细胞分化。β-甘油磷酸钠：可促进地塞米松对MSC的的诱导分化。Vc：一种重要的营养素和氧化还原剂，在骨盐代谢及骨形成
他格适的适应症
本品可用于治疗各种严重的革兰阳性菌感染，包括不能用青霉素类和头孢菌素类其他抗生素者。本品可用于不能用青霉素类及头孢菌素类抗生素治疗或用上述抗生素治疗失败的严重葡萄球菌感染，或对其他抗生素耐药的葡萄球菌感染。已证明替考拉宁对下列感染有效：皮肤和软组织感染，泌尿道感染，呼吸道感染，骨和关节感染，败血