cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis”的研究报告中，来自伦敦国王学院的研究人员通过研究发现，针对双胎妊娠的女性而言，母源性血液检测技术或能有效筛查唐氏综合征。图片来源：commons.wikimedia.org无细胞DNA检测技术（cfDNA，血清中游离DNA的检测技术）是一种针对单胎妊娠进行唐氏综合征的非侵入性及高准确性的检测手段，其能够对母源性血液样本中的胎儿DNA进行分析，但目前研究人员并不清楚这种检测技术在双胎妊娠中的有效性和准确性。这项研究中，研究人员通过研究发......阅读全文
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
双胎妊娠合并宫角妊娠破裂行保留单胎宫角妊娠清除、...
双胎妊娠合并宫角妊娠破裂行保留单胎宫角妊娠清除、子宫修补术麻醉管理报告1.病例 孕妇40岁，身高160cm，体质量60kg，孕12周，因“胚胎移植术后3个月余，腹痛1d”入院。患者2014年因宫外孕于当地医院行经腹右侧输卵管切除术，2019年1月行胚胎移植术，手术顺利，术后2个月行B超检查示：双胎妊
21三体综合征的产前筛查血清标志物检查
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查
产前筛查血清标志物检查Down综合征的介绍
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查
唐氏综合征的相关检查介绍
1、荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精
唐氏筛查，你知道的不知道的都在这里了！
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。
双胎妊娠的临床表现
1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重，从孕10周开始子宫增大速度比单胎快，孕24周后尤为明显。妊娠晚期，因子宫过大可致腰酸背痛，呼吸困难，胃部饱满，纳少，行走不便，下肢静脉曲张、水肿，痔疮发作等压迫症状。双胎孕妇血容量比单胎多，同时孕育两个胎儿需要更多的蛋白、铁、叶酸等，加之叶酸的吸收利用能力减
双胎妊娠的临床表现
1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重，从孕10周开始子宫增大速度比单胎快，孕24周后尤为明显。妊娠晚期，因子宫过大可致腰酸背痛，呼吸困难，胃部饱满，纳少，行走不便，下肢静脉曲张、水肿，痔疮发作等压迫症状。双胎孕妇血容量比单胎多，同时孕育两个胎儿需要更多的蛋白、铁、叶酸等，加之叶酸的吸收利用能力减
双胎妊娠延迟分娩病例分析
1 病例简介 病例 1，女， 40 岁，因“停经 24+4 周，阴道流水 10h”于 2012 年 9 月 27 日收入院。入院 10h 前患者出现阴道流水， 偶有腹痛。患者既往体健， G3P2L2A0。15 年前经阴分娩一 男婴，患有脑瘫;4 年前剖宫产娩出一女婴，体健。无双胎家 族史，本次妊娠为
双胎妊娠的并发症
1.母亲并发症 （1）早产。 （2）贫血。 （3）妊娠期高血压疾病。 （4）羊水过多。 （5）妊娠期肝内胆汁淤积症。 （6）流产。 2.胎儿并发症 （1）胎儿生长受限。 （2）双胎输血综合征。 （3）呼吸窘迫综合征。 （4）胎儿畸形。
探讨“双胎妊娠早产的处理”
众所周知，双胎妊娠发生早产的发生几率是明显高于单胎妊娠。目前对于双胎妊娠早产的处理问题，已经是形成了比较明确的专家共识，在这里根据自己的临床实践，并结合文献资料，探讨一下双胎妊娠早产的处理问题：一、双胎妊娠早产的基本概况：1、发生率：双胎妊娠早产占双胎妊娠的20~30%，远高于多胎妊娠的早产率。双胎
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
妊娠相关血浆蛋白A：一个与母体妊娠密切相关的血清...
妊娠相关血浆蛋白A：一个与母体妊娠密切相关的血清指标妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein-A, PAPP-A）是近几年妇产科研究的一项新指标，可与其它指标一起诊断各类疾病。它是一种在妊娠期间母体血浆中逐渐增多的大分子糖蛋白的化合物，其分子量为
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
妊娠合并高血压病例分析1
1 病历摘要 患者，26 岁，G2 P0，因孕 37 周，发现血压升高 1 + 月，头痛1 周，恶心、呕吐1 天，于2020 年7 月11 日2 时 30 分入院。孕妇于 2019 年 12 月 20 日至当地某三甲医 院建卡，后旅居西藏，未做任何产前检查，2020 年 5 月 返回当地不定期产前
一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%），因此，近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术（IV
妊娠期为什么要做－CMV－筛查？
CMV 是宫内感染最常见的原因，在活产儿中发病率为 0.2%-2.2%。感染是感音神经性听觉丧失和精神发育迟滞的常见原因之一。对孕妇进行筛查可以帮助医生了解孕妇的免疫状态，对 IgG 阴性的孕妇进行预防妊娠期感染的健康教育，并进行动态监测和观察，防止发生初次感染。对 IgG 阳性的孕妇在孕早期和
临床化学检查方法介绍产科检查介绍
产科检查介绍： 确定妊娠后，要做下面的产科检查：血常规、尿常规、白带常规、乙肝三对、肝功两项、丙肝、梅毒、HIV、夫妇双方地中海贫血筛查、致畸组套+微小病毒B19、G6PD、血压，体重的检查。产科检查正常值： 暂无相关信息产科检查临床意义： 孕11-13周：早孕期唐氏综合症筛查一站式检查，包括
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。 在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长
双胎妊娠的病因及临床表现
病因 另外双胎妊娠有家族史，胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因，应用药物诱发排卵，双胎与多胎妊娠可高达20%～40%。另有报道，在停止使用避孕药后1个月妊娠，双胎比例增高，这是此月FSH分泌增高之故。 临床表现 1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重，从孕10周开始子宫增大速度
双胎妊娠的临床表现及检查
临床表现 1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重，从孕10周开始子宫增大速度比单胎快，孕24周后尤为明显。妊娠晚期，因子宫过大可致腰酸背痛，呼吸困难，胃部饱满，纳少，行走不便，下肢静脉曲张、水肿，痔疮发作等压迫症状。双胎孕妇血容量比单胎多，同时孕育两个胎儿需要更多的蛋白、铁、叶酸等，加之叶酸的吸
双胎妊娠的病因及临床表现
病因 另外双胎妊娠有家族史，胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因，应用药物诱发排卵，双胎与多胎妊娠可高达20%～40%。另有报道，在停止使用避孕药后1个月妊娠，双胎比例增高，这是此月FSH分泌增高之故。 2临床表现 1.妊娠期 双胎妊娠时早孕反应较重，从孕10周开始子宫增大速
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）