cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis”的研究报告中，来自伦敦国王学院的研究人员通过研究发现，针对双胎妊娠的女性而言，母源性血液检测技术或能有效筛查唐氏综合征。图片来源：commons.wikimedia.org无细胞DNA检测技术（cfDNA，血清中游离DNA的检测技术）是一种针对单胎妊娠进行唐氏综合征的非侵入性及高准确性的检测手段，其能够对母源性血液样本中的胎儿DNA进行分析，但目前研究人员并不清楚这种检测技术在双胎妊娠中的有效性和准确性。这项研究中，研究人员通过研究发......阅读全文
cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
产前超声筛查单绒毛膜单羊膜双胎妊娠畸形病例分析
孕妇34岁。孕26周，孕2产1，七年前足月顺产一男婴，身体健康、智力正常。无家族病史及不良嗜好。孕11周我院B型超声提示“双胎妊娠（单绒毛膜单羊膜）”。孕20周我院B型超声提示“单绒毛膜单羊膜双胎妊娠，未见明显畸形”。 孕26周我院B型超声检查：胎儿颅脑、脊柱、腹部、肢体、生理指标、羊水均未见异常；
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
不可不知道的唐氏筛查
1.唐氏筛查是什么？我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综
双胎无创产前检测可行，但需进一步临床研究证实
近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或多胎妊娠的比例大幅增长，然而双胎出生缺陷风险也增加，双胎胎儿畸形率是单胎的2倍，双胎特有的细胞分裂错误导致胎儿核型不均衡、死胎/新生儿死亡是单胎的5倍。因而必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、
唐筛、无创、羊穿，我该怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
10问唐氏综合征筛查
1问：唐氏综合征筛查是什么？唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。2
唐筛、无创、羊穿怎么选？
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延
双胎妊娠的检查
1.B型超声检查 可以早期诊断双胎、畸胎，能提高双胎妊娠的孕期监护质量。B型超声在孕7～8周时见到两个妊娠囊，孕13周后清楚显示两个胎头光环及各自拥有的脊柱、躯干、肢体等。B型超声对中晚期的双胎诊断率几乎达100%。 2.多普勒胎心仪 孕12周后听到两个频率不同的胎心音。
双胎妊娠的病因
另外双胎妊娠有家族史，胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因，应用药物诱发排卵，双胎与多胎妊娠可高达20%～40%。另有报道，在停止使用避孕药后1个月妊娠，双胎比例增高，这是此月FSH分泌增高之故。
双胎妊娠的检查
1.B型超声检查 可以早期诊断双胎、畸胎，能提高双胎妊娠的孕期监护质量。B型超声在孕7～8周时见到两个妊娠囊，孕13周后清楚显示两个胎头光环及各自拥有的脊柱、躯干、肢体等。B型超声对中晚期的双胎诊断率几乎达100%。 2.多普勒胎心仪 孕12周后听到两个频率不同的胎心音。
双胎妊娠的病因
另外双胎妊娠有家族史，胎次多、年龄大者发生的几率高。近年来有医源性原因，应用药物诱发排卵，双胎与多胎妊娠可高达20%～40%。另有报道，在停止使用避孕药后1个月妊娠，双胎比例增高，这是此月FSH分泌增高之故。
双胎妊娠的诊断
1.病史 早孕反应较重，腹部增大快，注意家族史与是否接受过促排卵治疗。 2.产前检查有下列情况应考虑双胎妊娠 （1）子宫比孕周大，羊水量也较多。 （2）孕晚期触及多个小肢体，两胎头或三个胎极。 （3）胎头较小，与子宫大小不成比例。 （4）在不同部位听到两个频率不同的胎心，同时计数1分
双胎妊娠的诊断
1.病史 早孕反应较重，腹部增大快，注意家族史与是否接受过促排卵治疗。 2.产前检查有下列情况应考虑双胎妊娠 （1）子宫比孕周大，羊水量也较多。 （2）孕晚期触及多个小肢体，两胎头或三个胎极。 （3）胎头较小，与子宫大小不成比例。 （4）在不同部位听到两个频率不同的胎心，同时计数1分
段涛|－唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integr
唐氏筛查无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有In
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
唐氏筛查，你想知道的全在这！
今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
扒一扒，唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
唐筛－|－你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们
唐筛，你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童