科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研究人员或许就能在疾病早期对患者进行筛查。图片来源：Dana-Farber Cancer Institute 目前有研究证据表明，通过筛查高风险个体来发现胰腺癌或能改善患者的预后，此外，患者的亲属也能够选择进行检测来排除其机体是否也携带有RABL3基因突变。大约10%的胰腺癌都有一定的家族模式，尽管目前研究人员鉴别出了一部分基因突变，然而在大多数情况下，致病性的基因缺陷并不为人所知，一种促进个体易患胰腺癌的遗传性突变就会发生在BRC......阅读全文
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释STK11基因
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
遗传性基因突变加大儿童急淋白血病的风险
刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观. 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙
2021《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》覆盖20种常见肿瘤
癌症的早期筛查、早期诊断、早期治疗，是降低癌症死亡率的重要措施。为了指导专业机构和个人对癌症进行科学的预防和筛查，上海市抗癌协会从2018年开始，每年编写《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 2021年4月15日，上海市抗癌协会、复旦大学附属肿瘤医院发布了2021版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释1DH1基因
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因的基本信息
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的VHL基因编码功能描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
胆管癌相关的VHL基因突变类型及临床解释
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
血管生成信号通路的相关介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因突变因子与药物介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
实体肿瘤检测VHL基因介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
DNA损伤修复信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与血管生成信号通路相关因子介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
胰腺癌如何预防？
健康饮食：保持健康的饮食习惯，减少高脂、高糖、高盐、高蛋白等食物的摄入，增加蔬菜、水果、全谷类食物的摄入，有助于预防胰腺癌的发生。 戒烟限酒：吸烟和饮酒是导致胰腺癌的主要危险因素之一，因此戒烟限酒是预防胰腺癌的重要措施。 控制体重：肥胖是导致胰腺癌的危险因素之一，因此保持适当的体重有助于预防
如何预防胰腺癌？
健康饮食：多吃蔬菜、水果、全谷类食品和低脂肪的蛋白质，减少摄入高脂肪、高热量、高糖分的食物。 控制体重：肥胖是胰腺癌的危险因素之一，保持健康的体重可以降低患癌风险。 戒烟限酒：吸烟和饮酒都会增加患胰腺癌的风险，应该尽量戒烟限酒。 锻炼身体：适当的运动可以提高身体免疫力，减少患癌风险。 定
如何诊断胰腺癌？
基于胰腺癌患者的发病特点，目前认为：40岁以上、无诱因腹痛、饱胀不适、食欲不振、消瘦、乏力、腹泻、腰背部酸痛、反复发作性胰腺炎或无家族遗传史的突发糖尿病，应视为胰腺癌的高危人群，就诊时应警惕胰腺癌的可能性。 对临床出现下列表现者应引起重视： 1.不明原因的上腹部不适或腹痛，位置较深，性质也较
胰腺癌的介绍
胰腺癌（Pancreatic Carcinoma/Cancer）是指发生于胰腺的癌症，主要源于胰腺导管上皮及腺泡细胞，是一种常见的恶性肿瘤。[1] 胰腺癌的确切病因尚不明确，但长期大量吸烟、大量饮酒、高脂质和高蛋白饮食、接触某些化学物质，患有慢性胰腺炎、糖尿病等因素都可增加患病风险。胰腺癌起病
胰腺癌的检查
预计检查 医生会先给患者做体格检查、血液生化检查，了解患者一般情况，而后会选择性的让患者做肿瘤标志物检测、基因检测、X线钡餐造影、B型超声、CT、经内镜逆行胆管造影、磁共振胰胆管造影、选择性动脉造影、超声内镜检查、细胞学或组织活体检查等，以进一步明确诊断。 体格检查 胰腺癌早期无异常体征，
胰腺癌的概述
胰腺癌（Pancreatic Carcinoma/Cancer）是指发生于胰腺的癌症，主要源于胰腺导管上皮及腺泡细胞，是一种常见的恶性肿瘤。[1] 胰腺癌的确切病因尚不明确，但长期大量吸烟、大量饮酒、高脂质和高蛋白饮食、接触某些化学物质，患有慢性胰腺炎、糖尿病等因素都可增加患病风险。胰腺癌起病
我想要吃掉你的胰脏：那些最终还是告诉了你的话
日本电影《我想吃掉你的胰脏》，这个故事是讲述的是一个沉默的男主角春树在医院无意中捡到女主角樱良的日记《共病文库》，发现外表可爱的她已经患上了无法治愈的胰腺癌，要在最好的年纪死去。在一个被人讨厌的差学生和班级上最受欢迎、也是最可爱的女生之间，在班上原没有交集的两人，而故事便从这里展开，一切好的也好
多亏了DNA测序法，胰腺癌的生存率翻了一番
胰腺癌是常见的恶性程度很高的消化系统肿瘤，其在世界范围内的发病率呈逐年上升趋势，病死率已跃居所有肿瘤的前五位。 来自匹兹堡大学的最新研究为目前现有治疗方案极为有限的致命癌症—胰腺癌的治疗铺平了道路。 第一法研究使用基因组分析来确定胰腺癌患者的靶向治疗，胰腺癌包括间变性淋巴瘤激酶基因突变；在第
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是
胰腺癌的病因介绍
当胰腺细胞生长失去控制时，可能导致胰腺癌的发生。研究表明CDKN2A、BRCA2、PALB2等基因突变被证实与家族性胰腺癌发病密切相关。
胰腺癌的检查诊断
检查 出现顽固性上腹痛，疼痛放射至腰背部，夜间明显，仰卧时加重，而蜷曲或前倾坐位可使疼痛减轻等，则高度提示胰腺癌，需进一步做实验室及其他辅助检查。 B超、CT、MRI、ERCP、PTCD、血管造影、腹腔镜检查、肿瘤标记物测定、癌基因分析等，对胰腺癌确定诊断和判断能否手术切除有