科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研究人员或许就能在疾病早期对患者进行筛查。图片来源：Dana-Farber Cancer Institute 目前有研究证据表明，通过筛查高风险个体来发现胰腺癌或能改善患者的预后，此外，患者的亲属也能够选择进行检测来排除其机体是否也携带有RABL3基因突变。大约10%的胰腺癌都有一定的家族模式，尽管目前研究人员鉴别出了一部分基因突变，然而在大多数情况下，致病性的基因缺陷并不为人所知，一种促进个体易患胰腺癌的遗传性突变就会发生在BRC......阅读全文
胰腺癌的病因介绍
当胰腺细胞生长失去控制时，可能导致胰腺癌的发生。研究表明CDKN2A、BRCA2、PALB2等基因突变被证实与家族性胰腺癌发病密切相关。
胰腺癌的检查诊断
检查 出现顽固性上腹痛，疼痛放射至腰背部，夜间明显，仰卧时加重，而蜷曲或前倾坐位可使疼痛减轻等，则高度提示胰腺癌，需进一步做实验室及其他辅助检查。 B超、CT、MRI、ERCP、PTCD、血管造影、腹腔镜检查、肿瘤标记物测定、癌基因分析等，对胰腺癌确定诊断和判断能否手术切除有
胰腺癌的治疗预后
治疗 目前根本的治疗原则仍然是以外科手术治疗为主，结合放化疗等综合治疗。 1.胰腺癌的外科治疗 手术是惟一可能根治的方法。手术方式包括胰头十二指肠切除术、扩大胰头十二指肠切除术、保留幽门的胰十二指肠切除术、全胰腺切除术等。但因胰腺癌的早期诊断困难，手术切除率低，术后五年生存
胰腺癌的症状体征
1、腹痛 腹痛常为首发症状，常为持续、进行性加剧的中上腹痛或持续腰背部剧痛，夜间明显；仰卧与脊柱伸展时疼痛加剧，俯卧、蹲位、弯腰坐位或蜷膝侧卧位可使腹痛减轻。 2、消化不良 胆总管下端和胰腺导管被肿瘤阻塞，胆汁和胰液不能进入十二指肠，加之胰腺外分泌功能不全，大多数病人有食欲缺乏、消化不良、
胰腺癌的鉴别诊断
1、慢性胰腺炎 以缓起的上腹部胀满不适、消化不良、腹泻、纳差、消瘦等为主要临床表现的慢性胰腺炎须与胰腺癌鉴别，尤其是肿块型慢性胰腺炎。慢性胰腺炎常呈慢性病程，有反复的急性发作史，腹泻（或脂肪泻）较著，而黄疸少见。如影像学检查发现胰腺部位的钙化点，则有助于慢性胰腺炎的诊断。有时鉴别仍较困难，即使
胰腺癌的诊断原则
根据患者的病史、临床表现，结合相关检查的结合进行分析，一般不难诊断。医生在诊断过程中需排除慢性胰腺炎、自身免疫性胰腺炎、肝胰壶腹癌、胆总管癌等疾病。
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是
关于胰腺癌的预后介绍
胰腺癌是一高度恶性的肿瘤，预后极差。未接受治疗的胰腺癌病人的生存期约为4个月，接受旁路手术治疗的病人生存期约7个月，切除手术后病人一般能生存16个月。早期诊断和早期治疗是提高和改善胰腺癌预后的关键，手术后应用放化疗等辅助治疗可提高生存率。对手术辅助化疗并加用放疗的患者，其2年生存率可达40%。
研究发现胰腺癌新克星
人为什么得胰腺癌？可能是因为身体缺了一个抑癌基因。昨日从广医三院获悉，广州医科大学DAMP研究中心负责人唐道林教授领衔的课题组发现了一种内源性的胰腺肿瘤的新型抑癌基因——高迁移率族蛋白1（HMGB1），这一研究为寻找胰腺癌治疗药物和检测手段提供了新的思路与实验线索。该研究成果已在4月4日出版的C
转移疗法用来治疗胰腺癌
胰腺癌是全球第三大癌症杀手，也是最痛苦的癌症之一，近年来，随着肥胖人口的不断增加，胰腺癌的发病率也正在增长中。然而，胰腺癌的5年生存率仍然徘徊在8 %至 9%。由波士顿儿童医院，麻省理工学院和哈佛大学共同进行的一项研究中，科学家们提出了一个新颖的方法，来治疗这种致命的癌症。这种新方法主要针对一种
如何预防胰腺癌的发生？
健康饮食：保持健康的饮食习惯，多吃蔬菜、水果、全谷类食品和低脂肪的蛋白质食品，减少摄入高脂肪、高热量、高糖分和加工食品。 戒烟限酒：吸烟和饮酒是导致胰腺癌的主要危险因素之一，应该尽量戒烟限酒或者完全戒掉。 控制体重：肥胖是胰腺癌的另一个危险因素，保持健康的体重可以降低患胰腺癌的风险。 定期
关于胰腺癌的病因分析
胰腺癌的病因尚不十分清楚。其发生与吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食、过量饮用咖啡、环境污染及遗传因素有关；近年来的调查报告发现糖尿病人群中胰腺癌的发病率明显高于普通人群；也有人注意到慢性胰腺炎病人与胰腺癌的发病存在一定关系，发现慢性胰腺炎病人发生胰腺癌的比例明显增高；另外还有许多因素与此病的发生有
胰腺癌的影像学检查
1、X线钡餐造影 胰头癌时可发现十二指肠曲增宽或十二指肠降段内侧呈反“3”形征象；十二指肠壁僵硬、黏膜破坏或肠腔狭窄或胃、十二指肠、横结肠受压而移位等。 2、B型超声 可显示胰腺肿大、形态不规则，或胰腺内出现肿块，但对2cm以下的肿瘤诊断不理想。 3、CT 具有较好的空间和时间分辨率，
JBC：胰腺癌的致命弱点
胰腺癌是一种预后差的侵袭性癌症，癌细胞对化疗和放疗高度抵抗，目前治疗这一疾病的方法很有限。曼彻斯特大学的科学家们发现了胰腺癌的致命弱点，对其加以利用将能更有效的治疗胰腺癌患者，文章发表在本月的Journal of Biological Chemistry杂志上。 领导这项研究的Dr J
胰腺癌的临床表现
临床表现 胰腺癌临床表现取决于癌的部位、病程早晚、有无转移以及邻近器官累及的情况。其临床特点是整个病程短、病情发展快和迅速恶化。最多见的是上腹部饱胀不适、疼痛。虽然有自觉痛，但并不是所有病人都有压痛，如果有压痛则和自觉痛的部位是一致的。 1.腹痛 疼痛是胰腺癌的主要症状，不
治疗胰腺癌的方法介绍
目前根本的治疗原则仍然是以外科手术治疗为主，结合放化疗等综合治疗。 1.外科治疗 手术是唯一可能根治的方法。手术方式包括胰头十二指肠切除术、扩大胰头十二指肠切除术、保留幽门的胰十二指肠切除术、全胰腺切除术等。但因胰腺癌的早期诊断困难，手术切除率低，术后五年生存率也低。 对梗阻性黄疸又不能切
胰腺癌的并发症
糖尿病、血栓栓塞、上消化道出血、慢性胰腺炎等。
多种测序技术或将深入推动癌症领域研究
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
华人科学家Science子刊揪出“癌症之王”的软肋
乔治敦大学Lombardi综合癌症中心的一个研究小组报告称，发现抑制一个蛋白可以完全阻止胰腺癌的生长。胰腺癌是最致命且难治的癌症之一，生存率极低，因此被称为“癌症之王”。 即将发表在5月6日《科学信号》（Science Signaling）杂志上的这项研究，在动物模型和人类癌细胞中证实了尽管抑
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
白斑的遗传性如何？
白斑，又称为白癜风，是一种皮肤色素减退或消失的病症。从中医的角度来看，白斑的发生与遗传、体质、情志、饮食等多种因素有关。关于白斑的遗传性，我们可以从以下几个方面来分析： 遗传因素：中医认为，白斑的发生与遗传因素有一定关系。如果家族中有白斑患者，那么后代患白斑的风险会相对较高。但这并不意味着遗传
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
《柳叶刀》子刊:－征服胰腺癌－未来510年有望突破
在2018年，胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，占胰腺癌的95%）是世界上第7大癌症，导致超过43万人的死亡（数据来源：参考资料[1]）。它同时是所有实体瘤中，致死率最高的癌症类型之一，让它也得到了“癌症之王”的称号。随着世界上胰腺癌发病率的不断升高
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突