新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年，痛风人数将达到1亿。现今痛风已经成为我国仅次于糖尿病的第二大代谢类疾病，是不可忽视的健康警示。 近日，发表在《Nature Genetics》上的一项研究中，来自美国约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院的研究人员使用全基因组关联研究（GWAS）的方法，阐明了会导致痛风的高水平血清尿酸的遗传基础。它将为开发痛风风险筛查以及潜在的新治疗方法提供了重要信息。 在这项研究中，研究人员结合了参与74项研究的457690名个体的DNA和血清尿酸数据，确定了基因组中的183个基因座（位点），其中DNA变异与高尿酸盐水平密切相关。这些位点中的绝......阅读全文
新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年
有关痛风症的风险因素介绍
一、肥胖 肥胖是痛风的危险因素，肥胖不仅增加痛风发生的风险，而且肥胖患者痛风发病年龄较早。 随着BMI的增加，痛风的发生率明显升高，而且内脏脂肪与痛风的发生亦密切相关。 高甘油三酯血症和肥胖均是痛风的危险因素。肥胖可导致胰岛素抵抗，通过多种途径最终导致肾脏尿酸排泄减少。肥胖会引起游离脂肪
吃豆类能降低痛风风险－海鲜则会增加风险
据外媒报道，新加坡国立大学一项最新研究发现，食用黄豆类和荚果类（Legume，包括红豆、绿豆、大豆和豌豆等豆类）食品并不会导致痛风，反而还可能降低患上痛风的风险。而多吃鸡、鱼和虾等肉类和海鲜则会提高患上痛风的风险。 据报道，这项研究是新加坡华人健康研究计划的项目之一，共有超过6万人参与研究。
Medicine：痛风患者发生抑郁障碍的风险较高
抑郁障碍患者的代谢异常比较常见。然而，痛风和抑郁症之间的关系尚不清楚。研究者探讨了痛风、抗痛风药物和抑郁障碍发生风险的关系。 这项队列研究中，研究者从国家健康保险研究数据库招募了34050例痛风患者为痛风组，68100例（无痛风）的对照组，收集样本的数据。研究主要终点为，随访期间抑郁症的诊断
新研究证实喝咖啡降低痛风风险
据《日本经济新闻》近日报道，日本防卫医科大学和大阪大学的联合团队在全基因组关联分析的研究中发现，保持喝咖啡的习惯将有助于降低痛风发病的风险。研究团队通过对超过15万人的咖啡饮用习惯和痛风发病风险进行关联研究，发现长期饮用咖啡有助于缓和痛风的发病，并认为今后通过对咖啡成分的分析，或许能够揭开痛风发病的
小肠溃疡遗传风险？
小肠溃疡的遗传风险目前尚不明确。溃疡性结肠炎和胃溃疡具有一定的遗传倾向，这可能意味着家族中如果有人患有这些疾病，其他成员患病的风险可能会增加。然而，关于原发性小肠溃疡的遗传风险，目前医学研究尚未提供充分的证据来支持其具有显著的遗传性。 由于遗传风险受多种因素影响，包括基因、环境和生活方式等，如
诺华－IL1抗体Ilaris可能降低痛风风险
今天在欧洲风湿病年会上公布的一个报告显示诺华的IL-1 beta抗体canakinumab (ACZ885，商品名Ilaris)可能预防痛风。这是对这个药物的心血管三期试验CANTOS的回顾性二级分析，结果显示canakinumab分别降低尿酸高、中、低患者55%、52%、60%的痛风发病风险，
涮羊肉喝啤酒易患痛风？－专家：大量食用增风险
“广而告之，吃涮羊肉喝啤酒容易导致痛风。医学解释羊肉特别是肥羊含高嘌呤，会与啤酒中的维生素E发生反应，导致血尿酸上升，长期如此会得痛风病。”又到了吃涮羊肉的季节，然而一篇有关涮羊肉喝啤酒容易引发痛风的帖子让不少读者感到不安。据营养专家介绍，羊肉和啤酒之间不会反应产生导致痛风的物质，不过大量食用羊
遗传修饰（转基因）风险评估（二）
3. 慎重向环境释放未经事先批准的转基因植物是不能够释放到环境中去的。在欧洲，2001/18 号欧盟指令（ 见注 7 ) 专门规定了慎重向环境中释放转基因植物。该指令涵盖了两种类型的环境释放： 实验释放 （ B 部分）和投放市场的商业释放（ C 部分）（ 见注 8) 。对于每个授权的 B 释
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
胆管癌的遗传风险如何？
胆管癌的遗传风险与多种基因突变有关，包括BRCA1、BRCA2、p16、P53、SMAD4等基因。这些基因突变可能会增加个体患上胆管癌的风险。 BRCA1和BRCA2基因突变是最为常见的胆管癌遗传风险因素之一。这些基因突变主要与家族性乳腺癌和卵巢癌有关，但同时也与胆管癌的发生有关。如果一个家族
在疼痛早期立即使用抗炎药物可能增加慢性疼痛风险
5 月 11 日发表于《科学-转化医学》（Science Translational Medicine）的一项新研究表明，疼痛损伤的恢复涉及炎症反应，在损伤早期立即使用消炎药和类固醇缓解疼痛可能会增加患者遭受慢性疼痛的几率。 该团队研究了腰部疼痛从急性到慢性转变的病理生理机制，并跟踪调查了 9
遗传风险基因信号通路相关因子EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
遗传风险基因信号通路相关因子ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
遗传风险基因信号通路相关因子MET
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子SDHB
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
不要气馁！锻炼可降低心脏遗传风险
近日，斯坦福大学医学院的科学家们开展了一项关于健身和心脏病的大规模观察性研究。他们分析了英国生物数据库中近50万人的数据后发现：握力、体力活动和心肺健康水平较高的人，即使有心脏病的遗传倾向，也可以降低心脏病发作和中风的风险。 这项新研究于4月9 日以“Associations of Fitne
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
遗传风险基因信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
遗传风险基因信号通路相关因子PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤