从不治之症到对“基因”下药：结直肠癌百年寻因路
2018年8月，在美国科罗拉多州丹佛市的一家餐厅，斯蒂芬· 埃斯特拉达（Stephen Estrada）先生和他相恋十年的恋人终于十指相扣，走进了他们梦寐以求的婚姻殿堂。在场的亲朋好友为他们欢呼祝福的同时，也为他们所经历的一切流下了激动的泪水。 年仅32岁的埃斯特拉达是一名晚期结肠癌患者，四年前的一纸诊断使他们取消了原本已计划好的婚礼，而放、化疗的失败更是让这个年轻人看不到任何生的希望 。是免疫疗法的诞生，才挽救了埃斯特拉达的生命。 然而，并非所有的结直肠癌患者都像埃斯特拉达这么幸运。在这些创新结直肠癌疗法出现的背后，是人们长达一百多年的“寻因求药”之路。 古人眼中的绝症 大肠是消化系统的最后一部分，由盲肠、结肠和直肠组成，主要负责进一步吸收水分和营养物质以及排泄代谢废物。发生在结肠或直肠上的癌症就叫结肠癌或直肠癌，俗称“大肠癌”。由于这两种癌症的发病机理、诊疗原则相似，所以医学上将它们统称为“结直肠癌”。 人类已......阅读全文
与结直肠癌相关的基因突变类型HRAS基因
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
与结直肠癌相关的基因突变类型NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型VEGFA基因
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
通过激活自噬促进结直肠癌的化疗抗性
细胞外细胞因子在肿瘤微环境中富集，调节癌症的各种重要特性，包括自噬。然而，自噬和细胞外细胞因子之间联系的精确分子机制仍有待阐明。 2021年6月15日，华中科技大学王桂华及胡俊波共同通讯在Nature Communications 上在线发表了题为“IL-6 regulates autopha
KRAS在结直肠癌预后、诊断和治疗中的作用
结直肠癌(CRC)是一种细胞和分子水平上的异质性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一种常见的突变癌基因，约40%的CRC病例发生突变； 其突变导致KRAS蛋白的结构性激活，KRAS蛋白作为一个分子开关持续刺激下游信号通路，包括细胞增殖和存活，从而导致肿瘤发生。CRC中KRAS突变
结直肠癌新辅助免疫治疗领域获重要进展
近日，中山大学肿瘤防治中心一项最新研究证实，新辅助免疫治疗能显著改善结直肠癌患者的长期疗效。相关研究在线发表于《国家综合癌症网络杂志》。 “这是迄今为止国际上关于结直肠癌新辅助免疫治疗领域样本量最大的研究，也是该领域第一项新辅助免疫治疗长期疗效的报道。”该论文通讯作者、中山大学肿瘤防治中心教授
与结直肠癌相关的基因突变类型JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
与结直肠癌相关的基因突变类型KDR基因
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
研究发现分子改变或会促进结直肠癌的发生
据美国国家癌症研究所的数据显示，结直肠癌是美国第四大最常诊断的癌症类型，预计2021年将会有15万人罹患此类癌症。在美国，每年结直肠癌会引发约5.3万人死亡，更让人不安的是，全世界50岁以下人群早发性结直肠癌的发病率处于上升趋势。 及早地诊断结直肠癌对于挽救患者的生命至关重要。近日，一篇发
切除结直肠癌范围越大越好？北京协和医院给出答案
近日，北京协和医院基本外科肖毅教授团队牵头开展的一项研究发现，对于原发性右半结肠癌且未发现远处转移的患者，采用传统的标准D2手术即可；对于怀疑肠系膜内有淋巴结转移的右半结肠癌患者，扩大范围的完整结肠系膜切除（CME）手术可能有更多的生存获益。相关研究成果发表于《临床肿瘤学杂志》。据悉，这一研究为术式
结直肠癌警报：青壮年中发病率上升
在美国，结直肠癌（CRC）的发病率和死亡率一直在下降，这在很大程度上归功于50岁及以上人群的普遍筛查趋势。然而，在青壮年中，发病率实际却在上升。其中，在20-34岁年龄段患者中观察到了最明显的升高是所有阶段（局部，区域，远端）的结肠和直肠癌症发病率。相关研究数据发表在《美国医学会杂志(JAMA)
研究发现叶酸可用于结直肠癌一级预防
叶酸对结直肠癌癌前疾病——结直肠腺瘤的早期干预有显著效果。由上海交通大学医学院附属仁济医院消化科主任、上海市消化疾病研究所所长房静远教授领衔的科研团队，经过长达7年的基础和临床研究，明确了叶酸对于结直肠腺瘤的一级预防作用。这项题为《增殖相关信号通路和表观遗传修饰与胃肠癌的发生、预警和预防》研究获
如何筛查与早诊早治肺癌和结直肠癌
为进一步规范肺癌、结直肠癌的筛查与早诊早治工作，提升防治效果，国家卫生健康委近日发布《肺癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》和《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》。肺癌高风险人群选低剂量螺旋CT筛查肺癌是我国最为常见的一种癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，对肺癌高风险人群进行低剂
人肠道菌群多样性降低与结直肠癌有关
结直肠癌(CRC)是发生在人体下消化道结肠或直肠部位的恶性肿瘤。在世界范围内,其发病率和死亡率均位居各种癌症的前三位，对人类健康构成巨大的威胁。近几十年来，流行病学调查和分子、细胞生物学研究都表明，饮食是影响结直肠癌发病率的最重要因素。而饮食成分对癌症的影响，则很大程度上通过人体肠道细菌的代谢活
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发生主要由APC基因的胚系突变导致，早
结直肠癌诊治“中山模式”获国内外专家高度称赞
“11年前，是他们把我这个肠癌晚期伴肝转移的患者从死亡边缘拯救回来，才能在今日与大家一样拥有健康的体魄。现在的我心情开朗，精神抖擞，对今后的生活更充满了信心。”6月17日至19日，在一场云集来自美国、英国、法国、德国、西班牙、意大利、比利时、奥地利、韩国、日本、港澳、中国台湾以及大陆1200人次
Illumina－结直肠癌靶向药伴随诊断试剂盒获批
近日，美国生物技术公司 Illumina 宣布，FDA 批准了一款新型癌症药物伴随诊断试剂盒 Extended RAS Panel。这款基于下一代测序技术的试剂盒在 Illumina 公司的 MiSeqDx 系统上使用，可以帮助医生判断转移性结直肠癌患者是否适用 panitumumab 治疗。这
与结直肠癌相关的HSPA5基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是热休克蛋白70（hsp70）家族的成员。局限于内质网（ER）内腔，参与ER中蛋白质的折叠和组装。由于这种蛋白质与许多ER蛋白质相互作用，它可能在监测蛋白质通过细胞的转运中起到关键作用。The protein encoded by this gene is a member of t
全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。 面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典
海洋多糖构建双靶向纳米载体用于结直肠癌治疗
褐藻多糖硫酸酯具有天然P‑选择素靶向性与免疫调节活性，是构建肿瘤靶向递送载体的理想天然高分子材料。 近日，中国科学院海洋研究所研究团队在结直肠癌治疗方面，构建了双靶向纳米载体（CS‑Arg/Fuc‑Bio@OF），用于同步递送奥沙利铂与呋喹替尼。该载体通过P‑选择素亲和与生物素受体双重主动靶向
与结直肠癌相关的CTNNB1基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
与结直肠癌相关的EPAS1基因编码功能描述
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。This gene encodes a transcription factor
与结直肠癌相关的FLT3基因编码功能描述
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
与结直肠癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与结直肠癌相关的EPHB4基因编码功能描述
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
Cell子刊：口腔细菌，促进结直肠癌的发生与恶化
在2016年美国癌症研究学会学术年会上，研究人员报道了口腔细菌与胰腺癌的风险相关。8月10日，Cell旗下《Cell Host & Microbe》杂志上的研究又揭示了口腔细菌可促进结直肠癌的发生和发展。 罪魁祸首之梭杆菌（fusobacteria） 研究发现，一种名叫梭杆菌（fusobac
首个结直肠癌筛查血液检测在美国获批上市
·需要注意的是，Shield血液测试不能替代结肠镜检查。研究表明，虽然该测试能够发现83%的癌症，但很少发现结肠镜检查发现的癌前病变。当地时间2024年7月29日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准美国生物技术公司Guardant Health的结直肠癌（CRC）筛查项目——Shield?血液检测