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NatureMedicine:关键突变让痴呆症发作晚了三十年

阿尔茨海默病的发病既有先天原因,也有后天原因。大约1-2%的患者为早发型,即在40-50岁已表现出相关症状,且发展迅速。这些患者通常有家族史,比如携带APP、PSEN1和PSEN2的突变。 然而,哈佛大学医学院的研究人员近日却发现,一名携带常染色体显性突变PSEN1 E280A的女性直到70多岁才表现出痴呆症状。在深入分析其基因组后,他们发现这名女性还携带了两个拷贝的APOE3 R136S突变,这似乎缓解了PSEN1突变的影响。 这一研究成果近日发表在《Nature Medicine》杂志上,也许对阿尔茨海默病的治疗有潜在意义。通讯作者Yakeel T. Quiroz表示:“这一病例为阿尔茨海默病的治疗打开了一扇新的大门。” Quiroz及其同事研究了一个几千人的哥伦比亚大家族,其中许多人都携带引起阿尔茨海默病的PSEN1 E280A突变。携带这种突变的家族成员大多在44岁开始出现轻度的认知能力下降,大约在49岁出现痴......阅读全文

阿尔兹海默病的jianji

  本病最早由德国医生Alois Alzheimer描述,Alois Alztheimer在1907年报道一名56岁女性病例,表现为快速进展性的记忆丧失、存在被害妄想,住院后出现定向障碍、言语困难(说、写和命名)、也无法学习。尽管存在严重的认知缺损,患者的神经系统体征基本正常,尸体解剖发现脑萎缩、神

阿尔兹海默病的简介

  本病最早由德国医生Alois Alzheimer描述,Alois Alztheimer在1907年报道一名56岁女性病例,表现为快速进展性的记忆丧失、存在被害妄想,住院后出现定向障碍、言语困难(说、写和命名)、也无法学习。尽管存在严重的认知缺损,患者的神经系统体征基本正常,尸体解剖发现脑萎缩、神

什么是阿尔兹海默症

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)和帕金森病(Idiopathic Parkinson’s disease,PD)都属于神经系统退行性疾病,也就是说它们都是脑细胞的功能退化出现的疾病,一般人们习惯统称为“老年痴呆症”,但其实它们是两个不同的疾病。帕金森病又叫“震颤麻痹”,主要表

阿尔兹海默病的发病机制

  AD的病因和发病机制复杂,目前并不十分清楚。通常认为与基因突变、AB的沉积、胆碱能缺陷、tau蛋白过度  磷酸化、线粒体缺陷、神经细胞凋亡、氧化应激、自由基损伤及感染、中毒、脑外伤和低血糖等有关。[2]   AD的危险因素包括年龄、性别(女性高于男性)、受教育程度、脑外伤,AD也与遗传、甲状腺功

如何有效抵御阿尔兹海默病?

  长期以来,很多老年人备受阿尔兹海默病的困扰,当然科学家们也一直在寻找帮助克服该病的新方法和策略,随着近年来研究的深入,科学家们在该领域取得了一定的研究进展,比如,日前刊登于国际杂志JACS 上的一篇研究报告中,来自韩国蔚山国家科学技术研究所的科学家通过研究就开发出了一种能水解淀粉样蛋白beta的

运动如何防止阿尔兹海默症?

  当我们剧烈运动的时候,大脑会释放出大量促进情绪并使人“感觉良好”的激素——内啡肽。也因此,有很多人酷爱运动。近日,一项研究显示,除了会释放让人产生幸福感的激素外,运动还会产生一种可以增强记忆和预防阿尔兹海默症的激素。该研究近日已发表在《Nature Medicine》上。由美国哥伦比亚大学Vag

阿尔兹海默病的症状表现

  AD通常隐袭起病,慢性持续进展性病程。AD患者具有认知功能减退、精神行为症状和社会生活功能减退等,符合痴呆的一般规律。  1)轻度AD:以近事记忆障碍为主,学习能力下降,语言能力受损。不能合理地理财、购物,基本生活尚能自理。早期可见抑郁、焦虑和淡漠等症状。  2)中度AD:近事记忆障碍加剧,远期

阿尔兹海默病的鉴别诊断

  1.正常衰老 约25%~30%老年人有轻度记忆障碍的主诉,多为良性老年性健忘症(benign senile forgetful-  ness),也称增龄性记忆损害。这类记忆障碍进展缓慢,通过提示可以改善,借助一些弥补措施一般不影响生活。良  性健忘的诊断应慎重,研究发现部分病例随访后实为病理性,

阿尔兹海默病的发病机制

  AD的病因和发病机制复杂,目前并不十分清楚。通常认为与基因突变、AB的沉积、胆碱能缺陷、tau蛋白过度  磷酸化、线粒体缺陷、神经细胞凋亡、氧化应激、自由基损伤及感染、中毒、脑外伤和低血糖等有关。   AD的危险因素包括年龄、性别(女性高于男性)、受教育程度、脑外伤,AD也与遗传、甲状腺功能减退

阿尔兹海默病的辅助检查

  神经心理学  (1)认知功能评估  首先进行筛查量表检查,对认知功能进行全面、快速检测。如简易精神量表(MMSE),内容简练,测定时间短,易被老人接受,是目前临床上测查本病智能损害程度最常见的量表。该量表总分值数与文化教育程度有关,若文盲≤17分;小学程度≤20分;中学程度≤22分;大学程度≤2