Hartnup病及其实验室检查
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......阅读全文
多囊病的流行病学
多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高
Touraine口疮病的流行病学
Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于患病率较高的
简述红皮病性银屑病的症状
红皮病性银屑病的特点,初起时在原有银屑病皮损部位出现潮红，迅速扩延成大片，最后全身呈现弥漫性潮红浸润，在弥漫性潮红浸润中，常有片状正常“皮岛”，为本病的特征之一。发病过程中每日均有大量鳞屑脱落，头皮有厚积鳞痂。后期手足可呈大片皮肤剥脱，尤如穿着破袜套、手套。 指（趾）甲混浊肥厚、变形、甲可脱落
ABO溶血病的流行病学
ABO血型不合的妊娠占20%～25%，，而发生ABO溶血病者仅占其中的10%左右，即2%～2.5%的妊娠会因此而发病。RhD血型不合者发病率为5%。第一胎发病率占40%～50%。
血色病性骨关节病的发病机制
自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说： 1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。 2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。 3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。 血色病在中国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
肺结核引起的atm病是什么病
ATM是活动性结核病的标志物，是一种实验室检查方法，如果阳性说明有结核活动病灶
阿米巴原虫病的流行病学
本病见于全世界各地，其感染率的高低是同各地环境卫生和居民营养状况等关系极大。溶组织内阿米巴病在热带、亚热带、温带地区，发病较多，以秋季为多，夏季次之。发病率农村高于城市，男子多于女子，成年多于儿童，幼儿患者很少，可能与吞食含包囊食物机会的多少有关。 1、传染源：慢性病人、恢复期病人及健康的“排
关节病型银屑病的病因分析
1.遗传因素 本病常有家庭聚集倾向，一级家属患病率高达30%，单卵双生子患病危险性为72%。国内报告有家族史者为10%～23.8%，国外报道为10%～80%。本病是常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，但也有人认为是常染色体隐性遗传或性联遗传。 2.感染因素 （1）病毒感染 有人曾对银屑病
关节病型银屑病的基本介绍
银屑病关节炎（PsA）是一种与银屑病相关的炎性关节病，有银屑病皮疹并伴有关节和周围软组织疼痛、肿胀、压痛、僵硬和运动障碍。部分患者可有骶髂关节炎和（或）脊柱炎，病程迁延，易复发。晚期可有关节强直。约75%的患者皮疹出现在关节炎之前，同时出现者约15%，皮疹出现在关节炎后的患者约10%。该病可发生
“白领病”暂难纳入职业病目录
近日，新修订的《职业病防治法》开始实施，随之而来的“鼠标手”、颈椎病等“白领病”以及近期多次发生的年轻白领过劳死是否可列入职业病目录问题，引发社会的关注和讨论。“白领病”是否意味着我国职业病疾病谱的变化？“白领病”进入目录的阻力何在？针对这些问题，记者采访了有关专家。 职业病目录修改仍在酝
阿尔茨海默病是什么病
阿尔茨海默病是老年痴呆最主要的类型，表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等，严重影响日常生活。2年前，阿尔伯塔大学著名教授、神经学家Jack Jhamandas发现了能够中和阿尔茨海默病相关的一种异常蛋白质的方法。现在，他又有破解阿尔茨海默病之谜的新发现。体内时，
《伤寒杂病论》对病向的论述
无论伤寒还是杂病，疾病的形成都是有原由、有过程，病情的变化是常态，稳定是相对的。特别是伤寒，相对于杂病来说，变化更快。所以可以从变化的速度上来归类，变化速度快的，都可以按伤寒的标准和方法来看，古人有一种说法“伤寒可以钤百病”，就是这个意思。不能把握病的变化方向，治疗就会出现走马看伤寒的问题，
《糖尿病治疗》：两种糖尿病药物会导致心脏病
英美科学家告诫糖尿病患者，两种最常用的糖尿病药物导致患心脏病的风险增加。去年，英国有上百万人服用了这两种药物，其中绝大多数是肥胖病人。 英国东英吉利大学和美国韦克福雷斯特大学的研究者在美国进行了此项研究，相关论文发表在最新一期《糖尿病治疗》（Diabetes Care）杂志。文章说，医生会给Ⅱ型糖尿
关于糖尿病性神经病的简介
糖尿病性神经病是糖尿病的代谢障碍及血管病变所致的周围及中枢神经系统损害。病变主要见于周围神经、后根，亦可见于脊髓后索及肌肉。 病因不明，现认为主要与糖尿病引起的糖、脂肪、磷脂等代谢障碍及由于周围神经等的滋养血管的动脉硬化、中外膜肥厚、玻璃样变性甚至闭塞等血管性障碍有关。
关于糖尿病眼底病的危害介绍
糖尿病可以引发视网膜病变、白内障、眼外肌麻痹等多种眼病， 其中视网膜病变最为常见，晚期可致玻璃体出血、视网膜脱离而失明。糖尿病病程越长，视网膜发病率越高，据国内报道病程在5年以下者为38%-39%；病程5-10年者发病率50%-56.7%；10年以上者发病率增至70%-90%；平均患病率达50%
关于糖尿病眼底病的症状介绍
1、早期患者没有任何感觉，如果定期检查眼底，医生可以看到您的眼底是否发生变化，这时是预防的最佳时机。 2、中期会出现视网膜水肿，眼部可能出现新生血管并出血到玻璃体腔。此时会感到视物模糊、眼前有黑影飘动、视物变形等。 3、晚期时，玻璃体出血严重、视网膜脱落，甚至失明。
贝切特病的流行病学
Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于患病率较高的
威尔逊病的流行病学
威尔逊病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国家罕见，某些
糙皮病心的流行病学
我国祖先对维生素Bl缺乏病（脚气病或糙皮病，beriberi）早有认识，隋唐时期即有“久食白米发生脚气病”的记载。唐代孙思邈将脚气病分为“肿、不肿及脚气入心”3种类型。19世纪出现的先进的碾米技术使米麦中维生素B1大量丧失，精碾白米中维生素B1含量仅为糙米的1/3，Blankenhom（1940
治疗糖尿病性神经病的简介
1.应控制饮食，控制血糖，纠正体内代谢紊乱。 2.可使用B族维生素、叶酸等药物促进神经功能的恢复。 3.对于糖尿病性脑血管病可按脑血管病治疗。 4.对高渗性昏迷、酮中毒昏迷及低血糖性昏迷，应积极进行抢救。
简述糖尿病眼底病的眼底检查
尽管糖尿病视网膜疾病具有致盲危害，但还没有被公众和患者所认识。调差显示，糖尿病患者对糖尿病视网膜疾病的知晓率只有5.8%，及时就诊率更低。特别是早期视网膜疾病没有明显的视力下降，只有通过专业的眼科检查手段才能发现，因此不少患者失去最佳治疗时机而致盲。一半以上到医院治疗的糖尿病视网膜疾病患者已病情
皮肤丝虫病的流行病学
本病主要分布于热带和亚热带地区，包括南亚、东亚、非洲、太平洋各岛屿、中美、南美等。国内多见于东南沿海和江湖一带地区；农村和矿区多见。全世界感染者估计超过10亿。 丝虫病的传播媒介为蚊，微丝蚴在蚊体内发育生长但并不繁殖。微丝蚴虫孵化期为5～18个月。成虫可平均活10～15年，微丝蚴6～12个月，
预防糖尿病眼底病病症的介绍
1、注意营养补充，尤其是B族维生素和矿物质。 2、眼睛与智能手机之间应保持30厘米左右的距离。 3、年龄在18岁以下的青少年最好不要使用智能手机，建议选择功能简单、屏幕简单的一般手机。 4、加强视力训练和坚持做眼保健操。尤其是室外体育运动，在空气新鲜、视野开阔的郊外远眺美好景色是眼睛最好的
糖尿病性心脏病的治疗简介
首先应积极治疗糖尿病这一原发病，严格控制血糖，纠正糖代谢紊乱；其二，生活方式干预，包括戒烟、节制饮酒、限制钠盐、适当锻炼等，其三，服用适当的维生素、抗氧化剂、血管活性药物、抗栓药物。其四，控制危险因素，对高血压、肥胖、高脂血症等进行预防和处理。某些糖尿病性心脏病导致心绞痛反复发作，内科治疗无效者
银屑病可能增加糖尿病风险
近日，来自美国宾夕法尼亚大学的医学博士Rahat S. Azfar等人组成的研究小组发现，银屑病，尤其是严重病例可能是糖尿病的独立危险因素。研究结果于2012年6月18日发表在《皮肤病学文献》(Arch Dermatol)杂志上。 研究小组的数据来源于英国健康促进网络(THIN)的
AIM：艾滋病感染易引发心脏病
美国一项新研究显示，男性艾滋病患者容易出现心脏病，且患病时间越长，罹患心脏病的风险越大。 美国约翰斯·霍普金斯大学等机构研究人员1日在《内科学纪事》杂志上报告说，此前研究表明，艾滋病病毒感染与心脏病之间存在关联，但一直没有得出确定性结论。他们分析了618名男性艾滋病患者与383
关于糖尿病眼底病的基本介绍
随着我国人民生活水平、营养水平的提高，生活方式的改变，人均寿命的延长，糖尿病发病率呈上升趋势。据统计，我国糖尿病患病率大约为6.09%，最小患者的年龄只有7岁。
关于血色病性心肌病的基本介绍
血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能
贝切特病的病理改变及病机
病理改变 本病基本病变是血管炎，累及毛细血管、细及小静脉、少数为细动脉，在大血管中是静脉多于动脉。血管各层病变程度不一。一般是内皮细胞肿胀和增生，显著者聚集成团，以及管壁水肿，少许嗜伊红性物质沉积，肌层分离，管壁增厚，管腔狭窄，而血栓形成者少；细动脉内膜下纤维性增生而内膜增厚。滋养血管亦呈上述
贝切特病的流行病学
Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于患病率较高的