Hartnup病及其实验室检查
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......阅读全文
简述血色病性心肌病的治疗方式
1、原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗 (1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间每月放血1次，量约500～1000ml持续3年此后每3
治疗关节病型银屑病的相关介绍
本病治疗目的在于缓解疼痛，延缓关节破坏，控制皮肤损害。因人而异制定治疗方案。 1.一般治疗 适当休息，避免过度疲劳和关节损伤，注意关节功能锻炼，忌烟、酒和刺激性食物。 2.药物治疗 药物选择除抗疟药尚有争议外，其他与类风湿关节炎治疗相似。 （1）非甾类抗炎药（NSAIDs） 适用于轻
关于尿病性视网膜病的基本介绍
尤以糖尿病性视网膜病变为最多，最严重。糖尿病性视网膜病变是全身性糖尿病微血管病变的一部分。同时还有眼底血管的变化，眼底血管的变化象一个窗口，是全身微血管变化的缩影。对了解糖尿病的程度有较大的帮助。眼底病变的表现为出血、微血管病、渗出、视力明显下降，若治疗不利终于失明。糖尿病控制良好的患者，可避免
克罗恩病的流行病学
克罗恩病在欧美发病率较高。美国的发病率及患病率大约为5/10万人口和90/10 万人 口，且种族差异较明显，黑人发病仅为白人的1/5。我国发病数较少, 据推测我国大陆地区克罗恩病发病率及患病率分别为0.848 /10万人口和2.29 /10万人口，但有逐渐增高的趋势。
滑石病的流行病学及病因
流行病学 早在1896年Thorel已注意到滑石等硅酸盐与产生肺部疾病的关系。直到1935年Dreesen等对美国Georgia州滑石矿和工厂的66名接触高浓度滑石粉尘的工人进行调查，发现有14人患轻度尘肺，8人丧失劳动能力。以后还报道美国纽约州从事高浓度滑石粉尘15年以上的工人在71例死亡病
关于红皮病性银屑病的日常护理
对于红皮病性银屑病患者来说，自身的日常护理也十分重要。首先患者一定要放下思想包袱，保持精神愉快、情绪稳定，学会自我放松，积极接受正规治疗。还有就是加强皮肤护理，避免外界刺激，防止继发感染。而在红皮病性牛皮癣急性发疹期，皮肤更加敏感，此时一定要注意禁用热水烫洗和进行光疗等，洗澡不要过于频繁，尤其是
Kennedy病的流行病学及病因
流行病学 SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于
克罗恩病的流行病学
克罗恩病在欧美发病率较高。美国的发病率及患病率大约为5/10万人口和90/10 万人 口，且种族差异较明显，黑人发病仅为白人的1/5。我国发病数较少, 据推测我国大陆地区克罗恩病发病率及患病率分别为0.848 /10万人口和2.29 /10万人口，但有逐渐增高的趋势。
珀特病肾病的流行病学
多发性骨髓瘤病人在整个病程中迟早会出现肾损害的临床表现。其中约半数病人以蛋白尿或肾功能不全为最先主诉，而后发生骨髓损害及贫血等症状，临床上易误诊或漏诊，此类病人常误诊为慢性肾小球肾炎。印度Sakhuja等回顾分析204例MM病人，随访10年，发现肾损害占55例（27%），其中绝大多数病人（94.
毒浆体病的流行病学
传染源 感染弓形体的人和动物是重要传染源，特别是家畜如猫和猪等受感染后，常构成家畜型疫源地。 传播途径 人感染毒浆体病有两大途径： 一种是先天性传染，孕妇感染毒浆体病，病原体可通过胎盘垂直传播使胎儿感染。 另一种是后天获得性传染，以胃肠道经饮食（生或未熟的肉、乳、蛋等）、水源污染和密切
丝绸之路病的流行病学
Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于患病率较高的
关节病型银屑病的临床表现
多数缓慢发病，约1/3患者可以起病较急，伴发热等全身症状。 1.关节 除四肢外周关节病变外，部分可累及脊柱。有时也可转成慢性关节炎及严重的残废。依据临床特点，关节炎分为五种类型，60%类型间可相互转化，合并存在。 （1）单关节炎或少关节炎型 占70%，以手、足远端或近端指（趾）间关节为主，
关于皮肤病麻风病的病因分析
麻风病人是麻风杆菌的天然宿主。麻风杆菌在病人体内分布比较广泛，主要见于皮肤、粘膜、周围神经、淋巴结、肝脾等网状内皮系统某些细胞内。麻风杆菌主要通过破溃的皮肤和粘膜排出体外，其它在乳汁、泪液、精液及阴道分泌物中，也有麻风杆菌，但菌量很少。 症状麻风杆菌侵入机体后，一般认为潜伏期平均为2～5年，短
兔粘液瘤病的流行病学
兔是本病的唯一易感动物，其他动物和人没有易感性。家兔和欧洲野兔（Oryctolagus cuniculus）最易感，死亡率可达95%以上，但流行地区死亡率逐年下降。美洲的棉尾兔（Sylvilagus brasiliensis）和田兔抵抗力较强，是自然宿主和带毒者，基本上只在皮内感染部位发生少数单
糖尿病心脏病的并发症
糖尿病对心脏的危害非常的严重，主要有下面三点： 1、糖尿病对心脏的伤害，糖尿病引发心脏病主要病理改变是心肌微血管的内皮细胞和内膜纤维增生，毛细血管基底膜增厚，血管腔变窄，使心肌发生广泛而持久的慢性缺血缺氧，造成心肌退行变性和广泛的小灶性坏死，最后导致心功能减退、心脏扩大和各种心律失常。 2、
威尔逊病的流行病学
威尔逊病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国家罕见，某些
骨髓病性贫血的流行病学
骨髓浸润最常见的原因是肿瘤，贫血又是恶性肿瘤的常见症状，无论有否转移均可发生，其贫血的发病率约为29.3%～42.98%，骨髓内血运丰富，是癌肿较易血行转移的组织之一，有时骨髓是首发或惟一的转移部位，其发生率与病期早晚及肿瘤类型有关。原发病可在乳腺、肺、肾、前列腺、胃肝、结肠、子宫等处，几乎各种
我国狂犬病流行病学特征
研究显示，2007-2018年，我国狂犬病发病呈下降趋势，由2007年3300例降低为2018年422例，年均递减率为7%。疫情波及范围显著缩小，病例主要集中在我国中部和南部地区，呈现低发县区广泛分布、高发县区相对集中态势。病例年龄呈双峰型分布，儿童和青壮年比例下降，老年比例上升。病例以男性务农人群
概述血色病性心肌病的发病机制
发病机制尚不明推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。 1、原发性血色病患者中某
糖尿病心脏病的症状及诊断
症状 糖尿病性心脏病症状。糖尿病心脏病症状，猝死。糖尿病性心脏病者偶因各种应激、感染、手术麻醉等可致猝死。临床上呈严重心律失常或心源性休克，起病突然，有的病人仅感短暂胸闷心悸，迅速发展至严重休克或昏迷状态。 糖尿病心脏病症状，无痛性心肌梗塞。病人仅有恶心、呕吐、心力衰竭，或心律不齐或心源性休
伯格氏病的流行病学
伯格氏病由Burger最初报道，本症发生于犹太人中。目前已知这是一种世界性的疾病，但其患病率有明显的地区差异。综合文献报道，在北美洲的患病率是11.6/10万人，在周围血管病患者中占0.75%；东欧的患病率为3.3%；日本曾高达16.6%。在太平洋地区，尤其是东南亚、印度，以及以色列都曾有大量的
关于关节病型银屑病的检查介绍
1.实验室检查 本病无特异性实验室检查，病情活动时血沉加快，C反应蛋白增加，IgA、IgE增高，补体水平增高等。滑液呈非特异性反应，白细胞轻度增加，以中性粒细胞为主。类风湿因子阴性，5%～16%患者出现低滴度的类风湿因子。2%～16%患者抗核抗体低滴度阳性。 约半数患者HLAB-27阳性，且与
治疗皮肤病麻风病的相关介绍
1、化学药物。 （1）氨苯矾（DDS）为首选药物。 （2）氯苯吩嗪（B633）不但可抑制麻风杆菌，且可抗Ⅱ型麻风反应。100--200mg/日，口服。 （3）利福平对麻风杆菌有快速杀灭作用。 2、免疫疗法。正在研究的活卡介苗加死麻风菌的特异免疫治疗可与联合化疗同时进行。
关于布鲁氏菌病的流行病学介绍
布鲁氏菌病为全球性疾病，主要的流行地区包括环地中海地区、东欧、拉丁美洲、非洲、亚洲、加勒比海地区、中东地区等。 中国于20世纪60年代到70年代曾进行大规模的动物布鲁氏菌感染防治，使发病率显著下降，但近年来其发病率有增高趋势，主要流行于西北、东北、青藏高原、内蒙古等牧区。 该病发病高峰位于春
刚果锥虫病的流行病学
刚果锥虫病的地理分布范围只限于非洲大陆，北纬14°与南纬29°之间。现在，于40个非洲国家中约6亿人口的健康受到本病的威胁；约有50万人口被感染，如未得到治疗则必将死亡。据WHO报道每年发生的新病例按正式报道的就有25000人。但其真实发病率及病死率要多得多，因为其监测受到限制，很多患者未得到诊
皮肤丝虫病的流行病学
本病主要分布于热带和亚热带地区，包括南亚、东亚、非洲、太平洋各岛屿、中美、南美等。国内多见于东南沿海和江湖一带地区；农村和矿区多见。全世界感染者估计超过10亿。 丝虫病的传播媒介为蚊，微丝蚴在蚊体内发育生长但并不繁殖。微丝蚴虫孵化期为5～18个月。成虫可平均活10～15年，微丝蚴6～12个月，
糖尿病心脏病的病因及症状
病因 1.休息时心动过速 糖尿病早期可累及迷走神经，而交感神经处于相对兴奋状态，故心率常有增快倾向。凡在休息状态下心率超过90次/min者应疑及自主神经功能紊乱。此种心率增快常较固定，不易受各种条件反射所影响，有时心率可达130次/min，则更提示迷走神经损伤。 2.无痛性心肌梗死 由于糖尿
关于关节病型银屑病的预后介绍
一般病程良好，只有少数患者（
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
血色病性骨关节病的临床表现
本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，但在绝经期以后可出现此病。本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性