新研究探索DNA变异过程
一项新的研究正在生命的组成部分，并使用高级的单分子方法来探索人类脱氧核糖核酸(DNA)的变异过程。 由英国莱斯特大学的Shriparna Sarbajna博士等开展的这项研究聚焦于在卵子和精子产生时期改组内容的“重组”过程。研究人员指出，“重组”产生的新型组合会传给后代。最后，这些组合经过多年的积累，生成当代人种的变异模式。 在这项研究中，Sarbajna采用了各种来分析人类精子的DNA分子。这些技术是基因学家Alec Jeffreys教授首创的，其最终目的是直接用于了解人类DNA中所发生的变化的本质、位点和频率。 Sarbajna说：“这些研究使我们能够探索人类基因变异的基础，帮助我们了解变异过程中产生的错误是怎样带来病理变化的，例如与地中海贫血和唐氏综合征有关的变化。” 她说：“从通过确认导致不孕不育和染色体异常的因素为遗传咨询提供帮助，到了解在和一些遗传性疾病中所常见的引起病变的重排，我们的研究结果具有重要......阅读全文
染色体数目变异实验
实验方法原理 植物染色体数目一般为二倍体（2n），但是在自然条件下和人工条件下可以诱发染色体数目的变异。染色体数目变异分为整倍性变异和非整倍性变异。整倍性变异有同源多倍体变异和异源多倍体变异。非整倍性变异有单体、缺体、三体、四体等。由于染色体数目的变异可以导致有丝分裂和减数分裂过程出现不正常的细胞学
染色体结构变异实验
实验方法原理：染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
催乳素的病理学变异
增加：见于垂体肿瘤乳腺肿瘤，非功能性肿瘤，柯兴氏综合征，肢端肥大症，垂体柄肿瘤，下丘脑肿瘤、肉芽肿、脑膜炎，Chiari-Fromel氏综合征，肾功能衰竭，原发性甲状腺减退合并促甲状腺释放激素(TRH)增加，Nelson氏综合症，肾上腺机能减退，肿瘤的异位生长(如垂体瘤肺转移)，胸壁损伤，外科手术，
如何诊断咳嗽变异型哮喘？
在遇到仅主诉为长期咳嗽（时间大于3周）的患者时，应当考虑到哮喘的可能。目前国内公认的诊断标准： 1.咳嗽持续或反复发作>1个月，痰少，运动后加重，但无喘息发作； 2.症状多发生于凌晨、夜间或就寝时； 3.季节性发病或接触刺激性气味即出现憋气、呛咳难忍等气道高反应性症状； 4.排除其他慢性
染色体的变异情况
1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180。）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。 3、染
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定3
2．利用末端转移酶和α-32P-ddNTP标记DNA的3ˊ-末端 在二价阳离子存在下，末端转移酶催化dNTP加入DNA分子的3ˊ-羟基末端，如果作为底物的核苷酸经过修饰（如ddNTP），则可以在DNA的3ˊ-OH上仅加入一个核苷酸。对于双链DNA片段，亦存在DNA的两侧均被标记问题，可通过上述同
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定1
㈣ DNA聚合酶 如前所述，选用合适的DNA聚合酶进行测序反应也是保证测序质量的重要因素之一。常用于双脱氧末端终止法测序的有几种不同的酶： 1．大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ大片段（Klenow片段） 此酶是最早用于建立Sanger测序的酶。但通常会有两个问题：①Klenow片段的持续合成能力较
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定2
目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977）提出的酶法（双脱氧链终止法）和Maxam（1977）提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭，但这两种方法都同样生成相互独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组核苷酸都有共同的起点，却随机终止于一种（或多种）特定的残基，形成一系列以某一特定核苷酸
DNA重组技术(DNA－Recombination)
一、DNA 的酶切与连接（1）酶切反应：同质粒DNA 的鉴定，只不过是质粒DNA 换为载体DNA 。若大量酶切，则成比例增加。（2）加2倍体积的预冷无水乙醇和1/10体积的3mol/l NaAc混匀，-20℃2h以上。（3）15000rpm离心15min，弃上清。（4）加入75%乙醇洗涤2次，离心弃
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组与鉴定2
（1）CaCl2处理以后的转化: 当细菌处于0℃、二价阳离子（如Ca2+、Mg2+等）低渗溶液中时，细菌细胞膨胀成球形，处于感受态；此时转化混合物中的DNA形成抗DNA酶的羟基-钙磷酸复合物粘附于细胞表面，重组DNA在42℃短时间热冲击后吸附在细胞表面，在丰富培养基中生长数小时后，球状细胞恢复原
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组与鉴定3
当多克隆位点有外源DNA片段插入时，破坏此酶的N端阅读框架，产生无α互补功能的N端片段，因此在带有外源DNA片段的细菌在含有IPTG/X-gal的培养基上呈白色，见图7-11 。如果外源DNA插入片段相当短，不破坏β-半乳糖苷酶的氨基端氨基酸序列的阅读框，有时产生的重组体菌落不呈白色而是呈浅蓝色。4
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组的载体3
在作为载体时，这些噬菌体有一个很大的优点，即克隆到M13mp载体的外源DNA片段（双链），在子代噬菌体便成为了单链形式。故应用M13mp进行克隆，可方便地分离到大量含有外源DNA某一单链的DNA分子。这种单链DNA可在下列工作中作模板：①主要用作双脱氧链终止法进行DNA序列测定的模板；②制备仅有一条
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组的载体1
载体（vector）是携带靶DNA（目的DNA）片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。常用的载体是通过改造天然的细菌质粒、噬菌体和病毒等构建而成。目前已构建成的载体主要有质粒载体、噬菌体载体、病毒载体和人工染色体等多种类型，亦可根据其用途不同分为克隆载体和表达载体二类。载体的构建和选择应考虑以下
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组与鉴定1
重组DNA是在体外用限制性内切酶，将不同来源的DNA分子进行特异地切割，获得的目的基因或DNA片段与载体重新连接，从而组成一个新的DNA杂合分子。重组的DNA分子能够通过一定的方式进入相应的宿主细胞，在宿主细胞中进行无性增殖，获得大量的目的基因或DNA片段，此过程称基因克隆。重组的DNA分子也能够在
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组的载体2
二、噬菌体载体作为细菌寄生物的噬菌体，大多数具有编码多种蛋白质的基因，能利用宿主细胞的蛋白质合成体系，进行生长和增殖。构建的噬菌体载体，以λ噬菌体、M13和粘粒最为常用。㈠ λ噬菌体载体野生型λDNA是一种基因组为4.8 kb的线性双链DNA，全部序列已知，共编码50多个基因。其中约一半基因参与
克隆变异体的概念
中文名称克隆变异体英文名称clonal variant定 义无性繁殖过程中由突变产生的变异个体。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
变异性鼻炎会遗传吗？
变异性鼻炎（也称为过敏性鼻炎）通常不是直接遗传的，但遗传因素可能会增加患病的风险。研究表明，如果一个人的直系亲属（如父母或兄弟姐妹）患有过敏性疾病（如哮喘、湿疹或花粉症），那么他们患上变异性鼻炎的风险就会增加。此外，一些基因变异也与变异性鼻炎有关，但这些基因变异通常是在多个家庭成员中同时出现的。
咳嗽变异型哮喘的病因分析
咳嗽性哮喘的发病原因是错综复杂的，除了患者本身的遗传素质、免疫状态、精神心理状态、内分泌和健康状态等主观因素外，变应原、病毒感染、职业因素、气候、药物、运动和饮食等环境因素也是导致哮喘发生发展的重要原因。
互变异构体的定义
因分子中某一原子在两个位置迅速移动而产生的官能团异构体称之为互变异构体，互变异构体是一种特殊的官能团异构体。
惊！日本出现变异新冠病毒？
据日本广播协会电视台统计，截至8日20时（北京时间8日19时），日本当日新增新冠确诊病例1565例，连续两天单日新增病例超过1500例。另据日媒当天报道，该国最新研究发现，6月中旬以来日本出现了变异后的、具有新型基因序列的新冠病毒。 统计数据显示，日本累计确诊47464例，累计死亡1042例。
灵长类动物结构变异的机制
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
促卵泡激素变异检测生化检验
促卵泡激素变异检测：腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。【参考值】10～30IU/L【生理学变异】正常儿童含量较低。绝经期含量增高。【病理学变异】增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
促卵泡激素变异检测生化检验
促卵泡激素变异检测： 腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症
乳酸脱氢酶的生理变异
乳酸脱氢酶（LD）高低和性别关系不大，婴儿酶活性可达成年人两倍，儿童和少年活性比成年人高10%～15%。血清LD同工酶目前常用电泳法测定，由于具体方法差异，各学者报告的结果出入较大，但在成年人存在着如下规律：LD2＞LD1＞LD3＞LD4＞LD5，值得注意的是有学者报告，部分正常儿童血中LD1可
体细胞克隆变异的定义
中文名称体细胞克隆变异英文名称somaclonal variation定 义一个体细胞克隆中个体之间的差异现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
变异性咳嗽的临床特点
由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为唯一症状，故临床特点缺乏特异性，误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于约50%-80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病，约10-33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘，许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现，因此咳嗽变异性哮喘
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一