口服MPO抑制剂获FDA快速通道资格治疗多系统萎缩患者
19日，Biohaven Pharmaceuticals公司宣布，其口服髓过氧化物酶（MPO）抑制剂verdiperstat（BHV-3241）已获得美国FDA授予的快速通道资格，用于治疗多系统萎缩（MSA）患者。 MSA是一种进行性神经退行性疾病，会影响自主神经系统（控制血压或消化等无意识动作的神经系统）和运动，表现出一系列症状组合。这些症状是由于大脑和脊髓中不同类型神经细胞功能的逐渐丧失和死亡。症状往往在患者50多岁时出现，并在5到10年内迅速进展，导致运动功能逐渐丧失，最终只能卧床。MSA患者常常在疾病晚期患上肺炎，并且可能突然死于心脏或呼吸问题。虽然药物可以治疗MSA的一些症状，但目前还没有能够减缓疾病进展和治愈疾病的疗法，这些患者急需一款有效疗法来缓解疾病。 MPO是氧化和炎症过程的关键驱动因素，它在一系列脑部疾病中显着增加。抑制MPO的活性是治疗神经炎症和神经退行性疾病（包括MSA）的一种颇具前景的策略。研究......阅读全文
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
日本试用红酒成分治疗肌萎缩症
日本研究人员近日宣布，他们正尝试用红酒所含的一种多酚物质对进行性肌萎缩症患者开展临床治疗研究。 红酒中的白藜芦醇是一种具有重要生理活性的多酚类物质。此前有研究发现，白藜芦醇有多种健康益处。 进行性肌萎缩症是肌肉细胞随着年龄增长出现渐进性损伤与萎缩的疾病，大部分是由基因发生特定的变异所致。
简述萎缩性咽炎的临床表现
患者自觉咽部干燥，喝水解除不了干渴。有时咳出带臭味的干痂，口臭，易恶心。检查见咽腔较正常者宽大，黏膜干燥，菲薄，起皱或发亮。咽后壁覆有脓性干痂。严重者可影响咽鼓管功能，引起耳鸣或听力减退，病变蔓延至喉部，则有声嘶。
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基
回旋状脉络膜视网膜萎缩的概述
回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩 命名。Takk
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查
1.遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400µmol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩 可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常
关于萎缩性咽炎的检查诊断介绍
一、检查 间接喉镜检查可见咽黏膜变薄发亮，重者咽后壁上黏附痂皮。 二、诊断 1.干燥喜饮水，咽腔易有干痂，不易咳出。口臭，异物感，讲话不能持久。 2.咽黏膜明显干燥、变薄、发亮，重者似覆有一层薄皮，咽腔变宽，反射迟钝，有时可见颈椎椎体轮廓。
简述脊髓性肌萎缩的临床表现
本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病；严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难；始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。 SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病；婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难；可独坐,始终不能独立行走
萎缩性胃炎伴糜烂的医技检查
1、实验室检查 （1）血常规：血红蛋白下降，血细胞比容下降。 （2）大便隐血试验：阳性。 2、X线检查：因病灶过浅钡餐X线检查没有诊断价值。 3、纤维胃镜检查：可以排除其他出血病变，明确诊断。若出血量大，看不清楚，可以作选择性动脉造影。 4、选择性动脉造影：可确定出血的部位及范围，且可
治疗萎缩性胃炎伴糜烂的简介
应积极治疗原发病，除去可能的致病因素。呕血停止后给予流质饮食。静脉滴注组胺H2受体拮抗剂如西米替丁、雷尼替丁、法莫替丁；质子泵抑制剂如奥美拉唑等维持胃内pH>4可明显减少出血。弥漫性胃粘膜出血可应用冰盐水洗胃，小动脉出血者可在胃镜直视下采用高频电凝止血或激光凝固止血。前列腺素制剂米索前列醇（喜克
气候变化将使物种栖息地萎缩
一项由多国研究人员完成的最新研究说，气候变化将导致动植物的栖息地大规模缩减，各国政府如不采取行动减排温室气体，大量常见的动植物都会逐渐走向消亡。 来自英国、澳大利亚以及哥伦比亚的研究人员在新一期《自然—气候变化》杂志上发表报告说，他们利用气候变化计算机模拟程序，对一个包含近5万个
常见的老年脑萎缩的病因是什么
1、心理因素：很多老年人以前都是国家的栋梁，劳苦功高的老革命，一辈子都在领导的岗位上，但岁月不由人，一退下来，难免心里有些不适应，以前大家都听他的，现在要听别人的，怎么也听不进去。另一类的他原是一家之长，几十年如一日掌管家庭的大权，这样突然失去了支配权的他，思想上难以转变过来，心里抑制，思想畸形
PNAS：肌肉萎缩症的最新发现
一直以来，在分子水平上对肌肉萎缩症的研究还知之甚少，来自哥本哈根大学的研究者在11月的PNAS杂志上发表的最新研究成果对此提出了新的见解，这个突破有望提高对于这种疾病的诊断和治疗。 生物通报道：在丹麦，大约有3000人患有某种严重的肌肉疾病，其中以肌肉萎缩症为首。一些被诊断为肌肉萎缩症的患
简述脉络膜视网膜环状萎缩的诊断
脉络膜视网膜环状萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。本病可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常人血清中鸟氨酸含量极低
简述脉络膜视网膜环状萎缩的预防
在脉络膜视网膜环状萎缩预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早
关于脉络膜视网膜环状萎缩的简介
脉络膜视网膜环状萎缩（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为脉络膜视网膜环状萎缩命名。
脉络膜视网膜环状萎缩的病理介绍
鉴于发病机制和生化研究，发现脉络膜视网膜环状萎缩是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法：限制鸟氨酸转化、增加剩余酶的活力和调整缺乏的物质。有些疗法可以延续病情的进展，但总体效果并不理想
关于小儿脊髓性肌萎缩的病因分析
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经
治疗青年上肢远端肌萎缩的相关介绍
青年上肢远端肌萎缩的病程自限，预后良好。 1.颈托治疗 早期诊断，早期带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床症状。建议尽可能长时间用颈托治疗。 2.手术治疗 做硬脊膜成形术加脊髓松解术，能改善近期和远期效果。 3.辅以局部按摩、理疗及适当运动训练 建议患者避免较长时间过度屈颈，可能有利于防
简述恶性萎缩性丘疹症的治疗
恶性萎缩性丘疹症无特效治疗方法，皮质类固醇激素一般无效，主要是对症处理，可试用下列治疗：乙酰水杨酸0.5g/次，2次/d。潘生丁50mg/次，3次/d。雷公藤多甙10～20mg/次，2～3次/d。有报道用上述药物联合应用治疗1例恶性萎缩性丘疹症，效果良好。消炎痛、保泰松可缓解腹部症状。肝素等抗凝
恶性萎缩性丘疹病的鉴别诊断
与肠道梗死性疾病鉴别：本病具有淡玫瑰色圆形水肿性丘疹的皮损，组织病理示微动脉和小动脉闭塞性坏死。
关于萎缩性舌炎的基本介绍
萎缩性舌炎(atrophic glossitis)是指由多种全身性疾病引起的舌黏膜的萎缩性改变。舌黏膜表面的丝状乳头、菌状乳头相继萎缩消失，舌上皮全层以至舌肌都可能萎缩变薄，全舌色泽红绛如生牛肉，或光滑如镜面，故又称牛肉舌、光滑舌或镜面舌。
简述腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 1、I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经
关于恶性萎缩性丘疹症的简介
恶性萎缩性丘疹症又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis）。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
关于视神经萎缩的临床表现介绍
主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露；后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎
关于脊髓延髓肌萎缩症的护理介绍
1.饮食护理 饮食宜多样化，选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。 2.坚持康复训练 在医生指导下进行康复训练，防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩，加强被动活动及刺激，减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒，避免受伤。
肌萎缩侧索硬化的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
日本试用红酒成分治疗肌萎缩症
日本研究人员近日宣布，他们正尝试用红酒所含的一种多酚物质对进行性肌萎缩症患者开展临床治疗研究。 红酒中的白藜芦醇是一种具有重要生理活性的多酚类物质。此前有研究发现，白藜芦醇有多种健康益处。 进行性肌萎缩症是肌肉细胞随着年龄增长出现渐进性损伤与萎缩的疾病，大部分是由基因发生特定的变异所致。日本