关于小儿脊髓性肌萎缩的病因分析
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。......阅读全文
关于小儿脊髓性肌萎缩的病因分析
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经
关于小儿脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问
关于小儿脊髓性肌萎缩的检查介绍
1.基因诊断 自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外P
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
治疗小儿脊髓性肌萎缩的概述
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍
关于脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常,不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经
简述小儿脊髓性肌萎缩的临床表现
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
小儿急性横贯性脊髓炎的病因分析
本病常有病毒感染作为前驱症状，如麻疹、水痘、疱疹、风疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人类免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。
关于肌萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
进行性肌萎缩的病因分析
进行性肌萎缩（PMA）亦称进行性脊髓性肌萎缩，为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的一个亚型。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌无力，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢，反射消失，感觉障碍不出现。部分患者可能最终发展为肌萎缩侧索硬化。 确切原因仍不清楚，常为染色体显性或隐性遗传
关于少年型脊髓性肌萎缩的简介
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌
小儿急性播散性脑脊髓炎的病因分析
本病为单相病程，症状和体征数日达高峰，与病毒感染有关，尤其麻疹或水痘病毒。发病数周后神经系统功能障碍改善或部分改善。用脑组织和弗氏完全佐剂免疫动物可造成实验动物模型EAE，具有与人类MS相同的特征性小静脉周围脱髓鞘及炎性病灶，推测为T细胞介导的免疫反应，认为ADEM是急性MS或其变异型。
关于脊髓性肌萎缩的治疗及预后介绍
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊
脊髓性肌萎缩症的分类
一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈
脊髓性肌萎缩症的简介
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，
关于小儿脑性瘫痪的病因分析
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 引发小儿脑瘫的原因有很多
关于小儿肾性糖尿的病因分析
1.原发性肾性糖尿 亦称家族性肾性糖尿，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型： （1）A型 肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均减低，在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能
关于化脓性脊髓炎的病因分析
1.脊髓临近组织感染，如脊柱枪弹伤所致的开放性感染性伤口。 2.血源性感染，如来自胸腔内感染、牙周脓肿、化脓性脑膜炎等引起的急性脊髓炎症。 3.医源性感染，较少，由于神经外科手术所致，极少数病例由中枢神经系统侵袭性诊疗操作引起。
关于急性横贯性脊髓炎的病因分析
本病常有病毒感染作为前驱症状，如麻疹、水痘、疱疹、风疹、腮腺炎、流感病毒、埃可病毒及其他累及呼吸道或消化道的病毒感染。人类免疫缺陷病毒（HIV）也可伴脊髓炎。
关于播散性脑脊髓膜炎的病因分析
可发生在麻疹、白日咳、猩红热、水痘、风疹、天花、流感和腮腺炎感染后，可称为感染后脑炎。有些病人发生在接种疫苗（如流行性乙型脑炎疫苗，狂犬病疫苗，抗破伤风血清）后，总称为接种后脑脊髓炎。临床上表现为发热、呕吐、嗜睡、昏迷。一般在病毒感染后2-4天或疫苗接种后10-13天发病。
关于脊髓肿瘤的病因分析
脊髓肿瘤的发生机制： ①良性脊髓肿瘤仅10%起源于脊髓内神经细胞，2/3是脊膜瘤和雪旺细胞瘤，两者均为良性肿瘤。恶性脊髓肿瘤包括胶质瘤和肉瘤，起源于结缔组织。神经纤维瘤是雪旺细胞瘤的一种类型，可以由雪旺细胞和其他周围支持细胞发生。 ②最常见的脊髓转移瘤常起源于肺、乳腺、前列腺、肾、甲状腺。淋
关于脊髓缺血的病因分析
动脉硬化是脊髓缺血的重要原因。脊髓血管畸形也可导致脊髓缺血。微栓塞，血管痉挛和供血不足引起其他如梅毒性脊髓动脉炎、腰椎管狭窄、脊髓创伤、红细胞增多症、静脉血栓形成，全身疾病引起血压过低都可导致脊髓缺血。脊髓缺血也可以发生在主动脉造影或主动脉瘤手术切除时对血供的干扰。
关于小儿囊性纤维性变的病因分析
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，患儿致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对
简述脊髓性肌萎缩的诊断标准
(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常； (2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌电图提示神经源性受损； (5) 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。 本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN
脊髓性肌萎缩症的临床症状
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检
关于小儿蛔虫性肠梗阻的病因分析
正常情况下蛔虫寄生于空肠和回肠，当寄生宿主机体环境和肠管功能紊乱时，如发热、呕吐、腹泻、饮食不洁、吃生冷及刺激食物过多、驱蛔虫方法和药剂用量不足时，使蛔虫体受刺激，兴奋性增高，在肠道内增强活动，并相互扭结成团，严重者阻塞肠腔造成肠梗阻。
关于小儿肝性脑病的病因分析
在肝脏病变的基础上，某些因素可促使患儿发生昏迷，这些因素是： 1.出血 最常见为消化道大出血，因肝硬化时侧支循环的食管静脉曲张破裂，易导致肝性脑病。 2.感染 严重肝病合并感染时，因病原体及毒素损害肝脏，加重肝细胞坏死和功能障碍，又因代谢增强，使机体内源性氨生成增多。 3.血pH改变和
关于肌萎缩性侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神