鱼类天然免疫受体NOD1抗病毒作用机制被发现了
先天性免疫反应是机体防御外来病原微生物感染的第一道防线，这种快速非特异性的反应依赖于模式识别受体对病原相关分子模式的识别与结合。核苷酸寡聚化结构域样受体（Nucleotide oligomerization domain-like receptors, NLRs）家族成员NOD1是经典的抗细菌相关的胞内模式识别受体，尽管已有研究显示脊椎动物的NOD1参与机体抗病毒免疫反应，但其具体的作用机制仍不清楚。 中国科学院水生生物研究所研究员昌鸣先团队发现，在正常的生理条件下，NOD1基因的敲除显著损害促炎性细胞因子以及视黄酸诱导基因-I样受体（Retinoic acid inducible gene I like receptors, RLRs）所介导的抗病毒信号通路中关键靶基因的转录，这表明NOD1缺陷鱼已经有一个受损的免疫系统。在病毒感染的情况下，NOD1基因的敲除将影响病毒复制以及幼鱼存活。进一步研究发现，NOD1可以作为S......阅读全文
先天性巨输尿管的治疗
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者 可随访观察，部分病例可选择保守治疗。 2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者 可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁
先天性胰腺囊肿的概述
胰腺囊肿临床上有三种类型，其发生率由高是低，依次为胰腺假性囊肿、胰腺真性囊肿、胰腺囊性腺瘤。 胰腺假性囊肿：囊壁系纤维膜，并无上皮细胞，囊内含有棕褐色或绿色液体。多见于重症胰腺炎和闭合性胰损伤后，由于胰管破裂、外流胰液聚积而成。随着囊肿逐渐扩大，邻近的胃、十二指肠、结肠受推移，产生相应的压迫症
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
先天性巨输尿管的概述
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管又称为先天性输尿管末端功能性梗阻，是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多，纵形肌缺乏）引发的疾病，该异常导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
先天性巨输尿管的检查
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
先天性巨输尿管的鉴别
1、膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 2、输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可
先天性足畸形的检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。 1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。 2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软
先天性角化不良的介绍
先天性角化不良是一种遗传性疾病，其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来，至今已发现此病的许多种不同的临床表型，各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼)开始被视作是此病的特点，骨髓衰竭或再生障碍性贫血成为一些病人
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性角化不良的病因
这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色
如何诊断先天性肝囊肿？
1. 临床表现 小囊肿多无明显症状，较难作出诊断，常在体检、腹部手术时发现。囊肿较大时，可出现右上腹不适、隐痛、餐后饱胀感等。肝脏肿大和右上腹肿块，触之呈囊性感，无明显压痛。多发性肝囊肿的肝表面可触及散在的囊性结节。如囊内出血，合并感染或带蒂囊肿扭转时，可有急腹症表现。 2.实验室检查 肝
别放弃！先天性梅毒并非绝症！
梅毒是由苍白密螺旋体感染引起的慢性全身性STD。孕妇可通过胎盘将梅毒螺旋体传给胎儿引起先天梅毒。梅毒孕妇即使病期超过4年，螺旋体仍可通过胎盘感染胎儿。胎儿也可在分娩时通过软产道被传染。 梅毒螺旋体经胎盘传给胎儿可引起流产、死胎、早产或先天梅毒。先天梅毒儿（即胎传梅毒儿）占死胎30%左右，即使幸存
怎样检查先天性脊柱侧凸？
检查时将幼儿从腋下悬吊起观察侧凸的僵硬度、可屈性，进行神经系统检查，有无肌张力增高或低下，了解有无其他先天性畸形，拍悬吊位及仰卧位脊柱全长正侧位片，观测肋椎角差异。明显的脊柱侧凸一般体格检查即可确定诊断，但是对于侧凸的角度，仍需要经X线摄片方能最后确定。
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
先天性白血病的简介
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关常伴有先天畸形如21-三体综合征、Turner综合征等。CL以AML为主，其次为ALLM5，MUL亦有报道临床突出表现是皮肤损害，
治疗先天性白内障的介绍
1.对造成瞳孔区遮挡的白内障，经视功能评估具备基本视觉能力的病例应该及早手术摘除白内障。为防止术后再发生后发性白内障，还应该同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。 2.确定有严重的眼底、视神经发育异常；主、客观检查不能确定有光机能；合并严重小眼球；合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。 3.术
先天性心血管疾病检查
实验室检查： 呼吸道感染白细胞升高。 其它辅助检查： 1.X线检查 典型X线改变有：肺野充血肺动脉段突出、肺门血管影粗且搏动增强；右心房和右心室增大，呈梨形心；主动脉弓小。 2.超声心动图检查 可显示房间隔缺损中部回声中断右心室、右心房增大肺动脉增宽；彩色多普勒血流显示穿房间隔的红色分流柱。
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
治疗先天性泪道阻塞的简介
通过泪道手术治疗的经验回顾，传统的泪道探通手术有他的局限性，许多复杂的泪道阻塞需要多次探通手术，多次探通手术会给孩子造成泪道的假道也就是对泪道造成了医源性的损伤。 以前国内没有医院能够完成泪道插管手术，而国外的眼科专家几乎全部患儿都采用泪道插管手术，这项新技术的引进，为国家的先天性泪道阻塞的患儿
先天性心血管疾病预防
人体心血管系统是由心脏、动脉、静脉连接而成的一个封闭的循环系统。全身血管单根排列的自然全长约15万公里，可绕地球四圈。而全身血液24小时的循环总里程约为26.4万公里，比长江、黄河相加的总长度还要长20多倍。人们将血液和血管比作“生命的蜡烛”，当这二者出了毛病时，生命就不能放出光和热。 一、心
先天性心血管疾病治疗
本病的治疗方法是手术修补，若临床上出现右至左分流的发绀患者不宜手术治疗。合并有高血压及冠心病的老年患者，在手术前或不宜手术者必须降压处理及改善心肌供血。
浅谈先天性肌性斜茎
先天性肌性斜颈是小儿常见的一种颈部先天性疾病，其病因是由于一侧胸锁乳突肌缩短或者由于其纤维化挛缩导致，又被称为“胸锁乳突肌挛缩性斜颈”。新生儿常常在出生后不久即被发现就诊，对于先天性肌性斜颈及早发现，及早治疗，效果更好，并且恢复快。对于一些家属未在意又未诊治的患儿，随诊年龄增长，会逐渐出现面部不对称
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
先天性胆管扩张症的介绍
先天性胆管扩张症(congenital dilatation of the bile duct，CDBD)是指肝内和肝外的胆管树单独或联合的先天性扩张，因其常发生于胆总管，故也常称之先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cysts，CCC)。先天性胆管扩张症发病多见于儿
先天性垂直距骨病例分析
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床