4月2日世界自闭症日解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前并没有特效药。对于自闭症患者而言，越早干预效果越好。在中国有12000多万心智障碍者，只有不到5%能找到工作，大部分被圈养在家里。今天是“世界自闭症日”，让我们一起关注自闭症儿童，不排斥、不歧视！ 本文中，小编整理了近期CNS三大杂志（含子刊）上发表的与自闭症相关的重要研究成果，分享给大家！图片来源：Vecteezy 【1】Cell：鉴别出102个自闭症相关基因 doi：10.1016/j.cell.2019.12.036 在一项迄今为止针对自闭症谱系障碍（ASD）的最大规模遗传学研究中，来自全球50多个中心的研究人员报道10......阅读全文
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
11月19日《科学》杂志精选
一颗不太可能的行星 一项新的研究报告说，人们已经发现了一颗新的行星，它在一颗源自银河外恒星的附近。这意味着该行星本身来自银河之外。这一发现可能会对我们目前对行星的形成和存留的理解提出疑问，因为这是人们第一次在一个金属极端匮乏而且非常古老的恒星周围发现的一颗行星。迄今为止，人们在金属
11月15日《自然》杂志精选
胰腺癌中所涉及的新突变被发现 这项大型研究发表了对142个“胰腺导管腺癌”（最常见的胰腺癌形式）患者所做的外显子组测序结果和版本数变异体分析结果。所获得的发现包括在染色质修饰和DNA损伤修复中所涉及的基因突变，这些突变以前并没有发现与该疾病有关。重要的是，这些数据显示，在Slit
8月4日《自然》杂志精选
早期人类进化与林地稀疏程度的变化 人们普遍认为，我们与现代黑猩猩的最后共同祖先生活在有林木的环境中，而在二者之间的分化在距今约500万到800万年前发生之后，原始人类生活环境中的林木便减少了。接下来我们的祖先发生了什么情况却不是很清楚，尽管人们猜测双足行走和饮食改变可能反映了生活环
1月6日《自然》杂志精选
封面故事：2011年“国际化学年”特辑 国际纯化学与应用化学协会（IUPAC）和联合国教科文组织（UNESCO）将2011年定为“国际化学年”，所以Nature杂志新年第一期便是以化学为主，该学科从很多方面来讲都是中心学科，是物理学家和生物学家的一个至关重要的资源。在本期的评论文章中，Ge
1月27日《自然》杂志精选
封面故事：东南亚猩猩基因组完成测序 东南亚类人猿或猩猩的基因组已完成测序——具体来说，所获得的是一个苏门答腊雌性个体的基因组初稿以及来自另外5个苏门答腊猩猩和5个婆罗洲猩猩（分别是Pongo abelii和Pongo pygmaeus）的短序列数据。测序分析表明，婆罗洲—苏门答腊全
10月18日《自然》杂志精选
维生素B12转运蛋白的结构被确定 ABC转运蛋白是通过将细胞ATP的水解与基质穿过生物膜的转位耦合在一起来执行很多生理功能的膜蛋白。维生素B12穿过大肠杆菌内膜的吸收是由ABC转运蛋白BtuCD介导的，但其中所涉及的机制尚不是完全清楚。这篇文章报告了束缚在一个AMP-PNP结合状态
1月17日《自然》杂志精选
波函数量子化学方法 对固体材料计算的应用前景 固体材料的计算描述目前主要采用基于“密度泛函理论”的方法。采用基于波函数的量子化学方法会更有吸引力，也可能会更准确，尽管后者由于所涉及到的复杂计算尚未引起很多关注。现在，George Booth及其同事介绍了有助于降低这类量子化学方法
9月18日《自然》杂志精选
丽鱼科鱼基因组适应性辐射的标志 在非洲大裂谷的湖泊和河流中发现的2000种左右的丽鱼科鱼，是适应性辐射的经典例子。这一大规模国际合作项目，对5个截然不同世系的非洲丽鱼科鱼的基因组和转录组进行了测序和分析。所获数据显示，与其他鱼种相比，它们的基因复制过多。存在大量非编码要素分化、加速的编码序列演
1月21日《自然》杂志精选
多种视网膜神经节细胞类型 视网膜神经节细胞（RGCs）从视网膜向大脑传递视觉信息。有多少种类型的RGC以及它们应怎样分类是长期未能解决的问题。Thomas Euler及同事通过双光子钙成像来记录小鼠一小块神经节细胞层中超过1.1万个细胞对刺激的反应，并对所获得的数据进行 “无监督聚类”分析。结
2月4日《自然》杂志精选
封面故事: 英国花蜜资源的全国性评估 本期封面所示为英国什罗浦郡的枞枝欧石楠花和停在花上的一只有银色斑点的蓝色成年蝴蝶。人们对蜜蜂、蝴蝶和其他昆虫授粉者数量最近的下降普遍担心。花的减少已被认为是一个关键原因，但这一观点此前还没有被充分验证。Mathilde Baude等人提供了对授粉者依赖的
4月14日《自然》杂志精选
封面故事: 肿瘤细胞争取生存的方式 本期封面所示为肿瘤细胞是怎样争取生存的。对治疗有抵抗力的肿瘤与任何其他活的东西一样受同样的自然选择规则约束。临床工作者在加紧努力将这一知识付诸应用。以癌症为主要内容的本期《自然》杂志，还介绍了迅速变化的癌症免疫治疗领域以及液体活检（用于癌症诊断和监测的一个
11月5日《自然》杂志精选
封面故事: 2050年前澳大利亚经济状况的两种情形 本期封面图片是对2050年前澳大利亚经济状况两种不同情形的图示。一个发达国家要进入一个具有可持续性的社会，就需要同时对经济、能源、农业和行为重新进行平衡。Steve Hatfield-Dodds 等人采用一个多模式框架来评估
12月19日《自然》杂志精选
科学家呼吁对药物反应测定方法制定标准 最近，两个大型数据集编录了大量癌细胞系对治疗药物的灵敏度，并将药物反应数据与基因组特征进行了整合。John Quackenbush及同事对这两项研究进行比较，发现虽然基因表达数据在它们之间基本上是一致的，但所报告的药物灵敏度测定值及随后它们与基因组特
－3月27日《自然》杂志精选
REST 蛋白可抗神经退化 年龄是神经退化疾病的最大风险因素。但为什么有些人在衰老时认知功能没有变化，而其他人的认知功能则会下降并患阿尔茨海默氏症?在这项研究中，Bruce Yankner及同事发现，在衰老过程中，一种被称为REST (亦称为NRSF)的蛋白在人的皮层和海马体神经元
8月3日《科学》杂志精选
空中拍摄相片揭示格陵兰数十年冰盖损失 据一项新的研究报告，格陵兰冰盖的西北缘在过去的30年中经历了两次重大的冰损失事件。全球变暖预计会对格陵兰冰盖产生深远的影响，而其融化可以大幅度地升高海平面。为了得到更多的来龙去脉以理解当代的冰损失，研究人员需要有一个更长的最近的记录。一个关键性
3月7日《科学》杂志精选
火星陨石来自莫哈韦陨石坑 已知的火星陨石大约有150个;对于这些陨石具体来自于火星上的什么地方，研究人员现在颇有把握。Stephanie Werner及其同事对火星表面的辉熔长石无球粒陨石的源头进行了搜寻。先前对辉熔长石无球粒陨石的研究提示，它们可能相当年轻，在某些陨石中它们是在不到6
8月15日《自然》杂志精选
极端气候造成二氧化碳浓度升高 最新研究表明，极端气候事件(如热浪、干旱和风暴)能部分抵消碳汇，甚至造成碳库的净损失。这篇观点文章研究极端气候在全球尺度上对陆地生态系统的碳循环的影响。它得出的结论是：极端气候具有压倒逐渐变暖的“碳汇效应”的潜力，促使碳从积累的碳库中迅速丢失，并在不远的将来增
7月23日《科学》杂志精选
一个无冰的北极也许不是大型的碳汇 北冰洋最近吸收了大量二氧化碳，这可能已经非常接近其作为一个碳汇的限度。这些发现是由Wei-Jun Cai及其同僚报告的，他们检测了从横跨北冰洋的Canada Basin中收集的水样板中的二氧化碳的浓度。随着该洋的暖化以及其海冰持续性
4月1日《自然》杂志精选
人类基因组特刊 人类基因组序列的第一个工作草图是近10年前发布的，由比尔·克林顿和托尼·布莱尔于2000年6月共同宣布。在此后10年的大部分时间，一般的人也许奇怪这一切都是为了什么。但该技术一直都在发展，随着最近一系列全基因组关联研究重大成果的发表以及“个人基因组”时代的到来，现在可以说是
4月9日《科学》杂志精选
模仿可得到补偿 新的研究提示，当一个人迁居到一个崭新的环境之中，而且他对该环境一无所知，这个人可能会通过模仿其他人的行为而学会较快地渡过难关，而不是通过测试他本人的想法来适应新的环境。“社会性的学习”在自然界广泛存在，并被许多人认为是我们这个种系获得成功的一个关键性的条件。但是，正
8月15日《科学》杂志精选
基因变异体与结肠直肠癌有关 研究人员已经找到了一个使某些人易患结肠直肠癌的遗传因子。全世界范围内有超过100万人罹患这种类型的癌症，它也是工业化国家中最常见的癌症。尽管饮食和生活方式对某个人的结肠直肠癌的罹患风险有强烈的影响，但基因在此疾病的发病过程中也起着一种关键性的作用。Laura Valle
11月29日《自然》杂志精选
封面故事： 核孔复合物的结构 核孔复合物在细胞中起关键作用，它是细胞质与细胞核内物质输送活动的看护者。它是一种大型超级分子复合物，由多个版本的大约30种不同蛋白组成——总共至少有450个蛋白分子。细胞生物学家非常想知道这些分子中的每一个是怎样放置到各自的位置而构成核孔的，但迄今为止，传统的
12月21日《科学》杂志精选
研究人员发现把儿童从罗马尼亚的孤儿院移到家庭寄养环境中，改善了这些儿童的认知发育，这项研究也许能给没有稳固的家庭寄养系统的国家提供公共政策上的借鉴。在罗马尼亚，对机构和家庭寄养儿童的文化态度通常与美国等国家不同，这项研究第一次科学地研究了机构照顾幼儿对儿童发展的影响。 研究开始的时候，罗马尼亚
11月27日《自然》杂志精选
新型2D纳米材料的新性质 二维材料会具有与三维材料明显不同的性质，这个现象长期以来都受到深入研究。在这篇论文中， Beatriz Noheda及同事通过建立用于二维材料合成的一条不同寻常的路径（这条路径能够产生独特的化学环境和新颖的功能——在该研究中这种新颖功能就是一种复合氧化物中的磁性），
7月30日《自然》杂志精选
封面故事 线粒体在细胞能量分布中起作用 本期封面所示为一个骨骼肌细胞中的导电性线粒体。能量在细胞内是怎样分布的？在骨骼肌中，能量分布曾被认为是通过由代谢物促进的扩散发生的，尽管遗传证据对这种分布方式的重要性提出了疑问。Robert Balaban及同事利用各种形式的高分辨率显微镜，对线粒体本
7月31日《科学》杂志精选
当“菲莱”探测器于2014年11月12日在彗星67P/Churyumov-Gerasimenko上挺住了跳跃式的着陆时，全世界都为此屏住了呼吸；这是探测器首次在一颗彗星上着陆。本期《科学》特刊重点介绍了7项新的研究，它们进一步探究了由“菲莱”传输回的数据。 在一则详细的说明中，Jens Bi
4月3日《科学》杂志精选
与婴儿预期相左的物体可影响其学习 据一项新的研究显示，当宝宝看到某物体有一种意想不到的行为时（如穿越一堵墙），他们会比该物体以预期方式表现时更可能对其进行探索和了解。该研究证实了婴儿学习领域中科学家们长期怀疑的东西，即违反所谓的“核心”（或先天的）知识可给婴儿学习提示一种特别
4月24日《科学》杂志精选
同行评审对识别最被看好研究至关重要 一项新的研究透露，同行评审可帮助分辨可能有最高影响力的研究应用。这是因为同行评审可对研究基金申请品质有新的了解，而这无法仅用申请者过去的成就等检测方法来预测。政府研究机构只能资助它们所接到的某些基金申请。因此，从范围广泛的申请中识别出最看好申请的能力至关重