治疗最常见侏儒症类型BioMarin向美国FDA递交新药申请
日前，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，已向美国FDA递交了vosoritide的新药申请（NDA）。Vosoritide是一种在研C型利钠肽（CNP）类似物，每日注射一次，用于治疗儿童软骨发育不全（achondroplasia）。8月13日，该公司宣布欧盟EMA已经接受了为vosoritide递交的上市许可申请。 软骨发育不全是由软骨的骨化缺陷引起的先天性发育异常，多由成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）突变引起，以四肢短小、躯干近于正常而不成比例为主要临床表现，患者还可能出现睡眠呼吸暂停、椎管狭窄、面中部发育不良等严重健康问题。在世界范围内，软骨发育不全在新生儿中的发病率约为1/25，000。它是短肢侏儒症最常见的类型。 Vosoritide是一种从天然人肽中衍生出来的CNP类似物。天然人肽是骨骼生长发育的正向调节剂，vosoritide可通过与特定受体相结合，来抑制过度活跃的FGFR3信......阅读全文
性幼稚病的病因
1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2、性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
生长激素的概念和功能特点
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(
关于小儿生长激素缺乏症的简介
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
概述垂体性侏儒的临床表现
1、原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130cm，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分
什么是生长激素缺乏症？
儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone defici
关于维生素D依赖性佝偻病的诊断和并发症介绍
1、诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 2、鉴别诊断 主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力、血钙低，磷正常或增加，对生理量的活性维生D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。 3、并发症 主要
简述粘多糖症Ⅳ型的临床表现
一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断： 骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损
内分泌疾病的诊断方法
完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱，其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群，如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析，一般容易确定功能诊断，随之确定病变部位、病理
生长激素功能紊乱有哪些症状？
（1）生长激素缺乏症生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于下丘脑-垂体-GH-SM中任一过程受损而产生的儿童及青少年生长发育障碍。临床表现为发育迟缓、身材矮小、但尚匀称、智力一般正常，可区别于呆小症。按病因可分为原因不明、遗传性生长激素缺乏症、继发性生长激素缺乏症。（2）生长激素分泌过多导致巨人症及
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
性幼稚病的概述
性幼稚病又叫做性发育不全，性 器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性 器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长
简述维生素D依赖性佝偻病的临床表现
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为
关于莱伦综合征的基本信息介绍
莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征，是一种生长严重迟缓的罕见病，呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统，但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。
基本资料的功用作用
作用与睾酮、甲睾酮相同，但肌注作用时间较持久，每2～3日注射一次即可。临床适用于无睾症、隐睾症、男性性腺机能减退症；妇科疾病如月经过多、子宫肌瘤；老年性骨质疏松以及再生障碍性贫血等。通过刺激肾脏分泌红细胞生成素的作用，或对骨髓有直接刺激作用。原发性睾丸功能减退症的雄激素替代治疗；性器官发育不良。大剂
丙酸睾丸素的功用作用介绍
作用与睾酮、甲睾酮相同，但肌注作用时间较持久，每2～3日注射一次即可。临床适用于无睾症、隐睾症、男性性腺机能减退症；妇科疾病如月经过多、子宫肌瘤；老年性骨质疏松以及再生障碍性贫血等。通过刺激肾脏分泌红细胞生成素的作用，或对骨髓有直接刺激作用。原发性睾丸功能减退症的雄激素替代治疗；性器官发育不良。
丙酸睾丸素的功用作用
作用与睾酮、甲睾酮相同，但肌注作用时间较持久，每2～3日注射一次即可。临床适用于无睾症、隐睾症、男性性腺机能减退症；妇科疾病如月经过多、子宫肌瘤；老年性骨质疏松以及再生障碍性贫血等。通过刺激肾脏分泌红细胞生成素的作用，或对骨髓有直接刺激作用。原发性睾丸功能减退症的雄激素替代治疗；性器官发育不良。大剂
关于姜片虫病的检查方式介绍
1.各种虫卵浓缩法 可提高检出率，但诊断为姜片虫病还需考虑寄生的虫数和临床表现，前者可用计卵法得到粗略的印象，患者红细胞计数和血红蛋白常轻度下降，白细胞计数稍增高，嗜酸性粒细胞可增高至10%～20%，偶达40%，粪便隐血试验偶呈阳性反应，取粪便用直接涂片法或沉淀集卵法可找到姜片虫卵，前者对轻度
生长激素检查的临床意义
(1) 升高： ① 垂体肿瘤：肢端肥大症、脑垂体性巨人症。 ② 非垂体肿瘤：糖尿病、部分肝病、肾功能不全、胰腺癌。可用抑制试验鉴别非垂体肿瘤所致GH之增高。 (2) 降低： ① 垂体性侏儒症及其他原因所致的垂体前叶功能减低症。 ② 非垂体疾病所致GH值降低：肝硬化、垂体附近的脑肿瘤。可
生长激素检查的临床意义
(1) 升高： ① 垂体肿瘤：肢端肥大症、脑垂体性巨人症。 ② 非垂体肿瘤：糖尿病、部分肝病、肾功能不全、胰腺癌。可用抑制试验鉴别非垂体肿瘤所致GH之增高。 (2) 降低： ① 垂体性侏儒症及其他原因所致的垂体前叶功能减低症。 ② 非垂体疾病所致GH值降低：肝硬化、垂体附近的脑肿瘤。可用兴奋试验鉴别
预防垂体性侏儒的相关介绍
1、若该病不能及时诊断和治疗将会导致成年后身材显著矮小，心血管疾病发生率升高健康搜索，而且有相当多病例伴有性腺发育不良、中枢性甲状腺功能低下、促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症因此不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症（GHD），将会严重地影响今后的工作、学习婚姻心理和生活质量等如能得到早期治疗可以
关于嗜酸性细胞的基本介绍
数量较多，呈圆形或椭圆形，直径14～19mμ胞质内含嗜酸性颗粒，一般较嗜碱性细胞的颗粒大。嗜酸性细胞分两种： ①生长激素细胞，（somatotroph，STH cell）数量较多，电镜下见胞质内含大量电子密度高的分泌颗粒，直径350～400nm。此细胞合成和释放的生长激素（growth hor
腺垂体结构远侧部的嗜酸性细胞的介绍
数量较多，呈圆形或椭圆形，直径14～19mμ胞质内含嗜酸性颗粒，一般较嗜碱性细胞的颗粒大。嗜酸性细胞分两种： ①生长激素细胞，（somatotroph，STH cell）数量较多，电镜下见胞质内含大量电子密度高的分泌颗粒，直径350～400nm。此细胞合成和释放的生长激素（growth hor
关于僵人综合征的鉴别诊断介绍
本病应与下列疾病相鉴别： 1.破伤风 安定类药物对本病有特效，破伤风则无效，本病脑电图正常，破伤风约有50%脑电图异常。 2.与先天性肌强直鉴别 该病特点是运动停止后横纹肌仍继续收缩，叩击有肌球反应，肌电图有典型肌强直症，用普鲁卡因酰胺有效。 3.Isacs-Mertens综合征（即肌
僵人综合征的鉴别诊断
本病应与下列疾病相鉴别：1.破伤风安定类药物对本病有特效，破伤风则无效，本病脑电图正常，破伤风约有50%脑电图异常。2.与先天性肌强直鉴别该病特点是运动停止后横纹肌仍继续收缩，叩击有肌球反应，肌电图有典型肌强直症，用普鲁卡因酰胺有效。3.Isacs-Mertens综合征（即肌强直-侏儒症-弥漫性骨病
越长寿，心血管疾病风险越低
生长激素受体缺乏（GHRD，也称为Laron综合征），患者因广泛性生长激素（GH）不敏感导致生长发育迟缓，表现出侏儒症状。此外，他们还表现出非常低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率，以及延迟年龄相关的认知能力下降。在小鼠上的研究显示，GHRD与创纪录的40%的寿命延长和各种年龄相关疾病的风险降低有
概述基因工程药物的发展
1977年，美国科学家第一次用大肠杆菌生产出有活性的人脑激素—生长激素释放抑制素。这是基因工程史上第一个重大突破，为进一步阐明高等生物基因表达奠定了理论基础，其巨大的经济价值也是十分诱人的。这种激素能抑制生长素、胰岛素和胰高血糖素的分泌，可用来治疗肢端肥大症和急性胰腺炎等疾病。 1978年
这种罕见长寿突变的人，具有更低的心血管疾病风险
生长激素受体缺乏（GHRD，也称为Laron综合征），患者因广泛性生长激素（GH）不敏感导致生长发育迟缓，表现出侏儒症状。此外，他们还表现出非常低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率，以及延迟年龄相关的认知能力下降。在小鼠上的研究显示，GHRD与创纪录的40%的寿命延长和各种年龄相关疾病的风险降低有
关于肽类激素的分别介绍
有一类化学结构属于多肽或蛋白质的激素，如下丘脑、垂体、胰岛、胸腺等分泌的激素；这类激素含量增高或不足时将导致一些重要疾病，如常见的胰岛素不足引起的1型糖尿病。垂体生长激素不足造成侏儒症，生长激素过多引起的巨人症或肢端肥大症等。 促甲状腺素释放激素：自下丘脑分离提纯，仅由焦谷氨酸、组氨酸和脯氨酸
简述低磷性佝偻病的临床表现
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒