染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。 （1)临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18)。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 图2－18 Patau综合征患者示颅面和手的畸......阅读全文
贝乐司的药理作用
巴柳氮钠是一种前体药物，口服后以原药到达结肠，在结肠细菌的作用下释放出5-氨基水杨酸(有效成分)和4-氨基苯甲酰-β-丙氨酸。5-氨基水杨酸可能是通过阻断结肠中花生四烯酸代谢产物的生成而发挥其减轻炎症的作用。 毒理研究： 遗传毒性：巴柳氮钠Ames试验、人淋巴细胞染色体畸变试验、小鼠淋巴瘤细
贝乐司的药理毒理
巴柳氮钠是一种前体药物，口服后以原药到达结肠，在结肠细菌的作用下释放出5-氨基水杨酸(有效成分)和4-氨基苯甲酰-β-丙氨酸。5-氨基水杨酸可能是通过阻断结肠中花生四烯酸代谢产物的生成而发挥其减轻炎症的作用。 毒理研究： 遗传毒性：巴柳氮钠Ames试验、人淋巴细胞染色体畸变试验、小鼠淋巴瘤细
自然基因突变是如何发生的？
自然基因突变是指在生物体自然繁殖过程中发生的基因序列改变。它可以分为两种类型：点突变和染色体畸变。 点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，包括碱基替换、插入和缺失。这种突变可能是由DNA复制错误、DNA修复失败、化学物质或辐射等因素引起的。 染色体畸变是指染色体结构的改变，包括染色体缺失、重
放射病的临床诊断及鉴别诊断
临床诊断 临床诊断是早期分类的继续，两者不可分割，目的是根据照射剂量，病情的发展和各项化验指标完成最后的确定诊断。 （一）物理剂量和生物剂量测定 正确测定病员受照射的剂量，是判断病情的主要依据，有条件时可分别测定物理剂量和生物剂量，两者可以互相补充，以得出较正确的数值。 1、物理剂量测定
染色体分析系统的应用范围
本系统可应用于以下几方面。 (1)对遗传疾病的诊治； (2)开展优生优育的检查，以保证人口的质量； (3)开展遗传病的普查工作； (4)放射工作人员的剂量估算。 临床医学 计划生育,新生婴儿遗传疾病研究,妇幼保健科学,遗传学,血液科及血液病,肿瘤细胞扫描 绘制基因物理图谱 · F
染色体分析系统的应用范围
本系统可应用于以下几方面。 (1)对遗传疾病的诊治； (2)开展优生优育的检查，以保证人口的质量； (3)开展遗传病的普查工作； (4)放射工作人员的剂量估算。 临床医学 计划生育,新生婴儿遗传疾病研究,妇幼保健科学,遗传学,血液科及血液病,肿瘤细胞扫描 绘制基因物理图谱 · F
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS
染色体制片
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体臂间倒位
所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
关于非同源染色体的染色体的介绍
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。几乎在所有生物的细胞中，包括噬菌体（病毒）在内，在光学显微镜或电子显微镜下都可以看到染色体的存在。各个物种的染色体都各有特定的形态特征。在细胞分裂过程中，
人类染色体的染色体带的命名
根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN)的规定，每条染色体都以显著的形态特征(着丝粒、染色体两臂的末端和某些带)作界标而区分为若干个区，每个区都含一定数量、一定排列顺序、一定大小和染色深浅不同的带，这就构成了每条染色体的带型。 区和带的命名是从着丝粒开始，向臂的远端序贯编号。"1"是最靠近
染色体畸形的原因
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
基因突变的基本信息介绍
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
放射病的实验室检查及临床诊断
实验室检查 1．外周血淋巴细胞绝对值 早期外周血淋巴细胞的下降速度能较好地反映病情程度，尤其在战时是一个简单易行的早期化验指标（表2）。 急性放射病早期淋巴细胞绝对值（×109/L） 分型（度） 照后1～2d 照后3d 骨髓型 轻度 1.2 1.0 中度 0.9 0.75 重度
急性放射病的诊断及鉴别
诊断 临床诊断是早期分类的继续，两者不可分割，目的是根据照射剂量，病情的发展和各项化验指标完成最后的确定诊断。 （一）物理剂量和生物剂量测定 正确测定病员受照射的剂量，是判断病情的主要依据，有条件时可分别测定物理剂量和生物剂量，两者可以互相补充，以得出较正确的数值。 1、物理剂量测定
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
卵巢缺如或发育不全的检查
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高
染色体分析仪的主要功能
主要用于细胞遗传学分析，可以进行24色荧光分析染色体核型、畸变、缺失、异位等，能够辨别细微的染色体易位，精确判断各种复杂核型以及一些未知来源的Marker染色体。
西安光机所“一种畸变测试仪”获国家发明ZL授权
6月17日获悉，中科院西安光学精密机械研究所“一种畸变测试仪”获得国家发明ZL授权，ZL号为“ZL200810151034.5” 任何光学系统都难以做到完善成像的要求，只是像差的大小不同而已。光学系统存在畸变将直接影响成像目标的几何位置精度。因此，对于精密测量相机，如航空测量相机等，畸变的
肿瘤的染色体异常（一）
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助
新生儿体格检查的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿右室双出口，小儿脆性X染色体，新生儿惊厥，新生儿呕吐，精神发育迟滞，弱智，婴幼儿外阴炎，高危儿，产瘤，小儿常染色体显性小脑性共济失调 2、相关症状 胎搐，染色体畸形，常染色体畸变，心脏失代偿，心脏畸形，心脏震颤，心脏杂音。