等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段：首先由于着丝粒的错误分裂使着丝粒横裂为二，形成由一条臂和半个着丝粒构成的顶端着丝粒的染色体；这种染色体由于不分离，而被包含在一个核中；然后这两条染色单体把各自的半个着丝粒紧紧地合在一起，再对称地展开，构成两臂，形成由一条染色单体构成的两臂相等的染色体。上述经过都是在分裂期形成的，但是，在间期由于着丝粒的切断和核内有丝分裂也可形成。等臂染色体有的是自然形成的，也有一些是由于杂种的减数分裂，或用射线或化学物质等进行处理而人工造成的。......阅读全文
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺
染色体结构畸变的类型介绍
1、环状染色体（ring)：如染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。这一异常在遗传上是不稳定的，因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。 2、等臂染色体(isochromosome):当染色体的着丝粒非以纵向分裂，而发生了横向分裂时，使一个
染色体核型描述常用缩写符号
p表示染色体短臂；q表示染色体长臂；t表示易位；dup表示重复；inv表示倒位；del表示缺失；ins表示插入；i表示等臂染色体。
并联X染色体的定义
中文名称并联X染色体英文名称attached X chromosome定 义果蝇的两条近端着丝粒X染色体相连形成的一条等臂染色体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
并联X染色体的定义
中文名称并联X染色体英文名称attached X chromosome定 义果蝇的两条近端着丝粒X染色体相连形成的一条等臂染色体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
什么是染色体畸变呢？染色体畸变有几种？
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体
什么是染色体畸变呢？染色体畸变有几种呢？
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染
染色体的核型如何书写？
核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；inv表示倒位；iso表示等臂染色体；ins表示插入；-表示丢失；＋表示增加等。下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及
关于Y染色体的数目异常的介绍
包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、环状染色体和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂 相连或两条Y的长臂相融合）、倒位和各种涉及Y的易位（即Y与常染色体，Y与X染色体的易位等）。此外性反转综合征46，XX男性
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
特纳综合征的发病机制
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞
关于x染色质的简介
x染色质曾称巴氏小体或x小体，为紧贴细胞核膜内面的团块状结构，直径约1um，染色程度较其他染色质深。其形态不一，常呈三角、半圆、平凸或球形。利用放射自显影技术的研究发现，女性的两条x染色体中有一条DNA复制延迟，称迟复制x。迟复制的x染色体在间期时表现为x染色质。当细胞内有一条以上x染色体时，在
人体染色体畸变分析（二）
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两个粘性末端
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
Down综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查介绍
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
21三体综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
真核生物基因组3
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
检验医学常见的10个问题答疑汇总（二）
【问题6】染色体核型描述常用的缩写符号有哪些？【解答】p表示染色体短臂；q表示染色体长臂；t表示易位；dup表示重复；inv表示倒位；del表示缺失；ins表示插入；i表示等臂染色体。【问题7】怎样识别阿米巴包囊？【解答】阿米巴包囊是指阿米巴未成熟阶段。包囊多见于隐性感染者及慢性患者粪便中，呈圆形、
人体染色体畸变分析（三）
（B)、正常配受子精结果（C)及某些具有代表性的核型（D) 6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体（图2－3)。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估
染色体核型分析方法
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。 1.计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常
染色体核型分析的分析方法介绍
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。 1、计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常
特纳综合征的发病机制及临床表现
发病机制 特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体
DNA的化学检测项目介绍染色体
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
临床化学检查方法介绍染色体介绍
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
老年人慢性粒细胞白血病的实验室检查
1.血象 外周血白细胞数显著增多，慢性期外周血白细胞可达(20～300)×109/L。分类中有不同成熟阶段的粒细胞，原粒加早幼粒细胞＜10%，以中、晚幼粒细胞占多数，嗜酸及嗜碱细胞百分比增高，多数病人红细胞数及血红蛋白增高，约1/3病人血红蛋白低于110g/L，血小板数增高多见，贫血及血小板数下
染色体的结构变化主要类型
①缺失 染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝