Nature子刊：拨开基因组的迷雾
在人类基因组计划的早期，人们热情高涨。尽管人类基因组计划是一项耗资巨大的艰难工程，但它将在临床诊疗领域带来无法估量的回报。一旦我们获得了人类生命的蓝图，就能够揭开大量人类疾病的遗传基础，个性化诊疗将得以实现，医疗领域也将因此迎来一场革命。 至少，人们当初是这样期待着。 然而，“在人类基因组计划之后，科学家们面临的是个体基因组中大量蛋白成千上万的突变，却没有一个现成的指引帮人们将这些突变与健康或者疾病联系起来，”文章第一作者，美国亚利桑那州立大学生物设计研究院进化医学中心的生物学教授Sudhir Kumar说。 因此，科学家和临床医生们希望利用计算机工具来帮助他们在海量的突变中寻找有医疗意义的突变。但目前这些工具的准确性并不高，Kumar说。 Kumar及其同事共同开发了一项新技术，能够减少上述分析工具产生的假阳性率，从而提高它们的可靠性。他们的这项成果提前发表在Nature Methods杂志......阅读全文
人类基因组计划的主要内容和意义
主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新
药物基因组学致力人类基因组与现代药物安全性和有效性
根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
－盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不
英国启动“合成人类基因组计划”引发广泛关注
据英国《卫报》最新消息，英国研究人员正启动一项雄心勃勃但颇具争议的计划：从零开始“书写”人类DNA。该项目被称为“合成人类基因组计划”（SynHG），由牛津大学教授杰森·钦牵头，联合剑桥大学、曼彻斯特大学、肯特大学、帝国理工学院等多家科研机构共同推进，目标是在未来几十年内开发出可完整合成人类基因组的
人类基因组编写计划——让细胞“百毒不侵”
美国纽约大学的杰夫·博伊科、哈佛大学的乔治·邱奇、耶鲁大学生物工程师法瑞恩·艾萨克等领衔的科学家在美国《科学》杂志上刊文宣布，将筹资1亿美元，启动历时10年的人类基因组编写计划（GP-write），从头开始在实验室中合成出人类基因组。 基因编辑 (4).jpg 消息一经发布，就引发了
美国推动基因组学转向临床医学
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。 该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。 该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群
－李嘉诚捐资千万助力CRISPR基因技术研究
李嘉诚于2011年参观中心实验室来自香港的柏克莱加州大学博士后研究生方奕华讲解胚胎干细胞的实验 香港白手起家的商人和慈善家李嘉诚在多个领域一直是加州大学伯克利分校的恩人。 2011年捐款4000万美元建立的李嘉诚生物医学和健康科学中心于2012年开业。迄今为止李嘉诚基金会贡献了超过18.
“人类基因组图谱”20年——30亿碱基“拼出”大科学时代
20年前，2001年2月，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）发布首张人类基因组图谱。 这是人类生命科学发展历史上的重要“分水岭”。 20年来，曾作为单一学科独立发展的生命科学迎来多学科交叉融合、新技术前沿汇聚的“大科学”时代。 中国科学院北京基因组研究所特聘研究员于
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
直击化妆品，护肤品：基因组学和芯片新技术
科技的发展越来越贴近生活，譬如化妆品，护肤品之类也更多的加入了高科技元素，目前科学家们正利用基因芯片等生物学技术分析年轻肌肤的秘密，了解为何衰老的皮肤会出现凹陷，皱纹，以及斑点，然后寻找能激活在衰老或日照受损过程中丢失的基因分子，从而令肌肤恢复紧致和肤色均匀。一些市面上的皮肤护理产品，如Olay
基因组学分析揭示
英国《自然》杂志18日在线公开的一篇基因组学论文显示，来自西伯利亚阿尔泰山脉东部尼安德特人的祖先，和现代人祖先的相遇与交融繁殖可能比原先认为的更早。已有证据显示，尼安德特人在47000年到65000年前在非洲之外就向现代人贡献了遗传物质。这项新研究还显示，大约在10万年前，现代人和尼安德特人之间
柯林斯：人类基因组计划定能实现其潜力
10年前的6月26日，人类基因组工作草图绘制完毕。10年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。 对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受
华大基因从1％到中国人的个体化基因组研究
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
863计划“特色果树功能基因组学研究与应用”通过中期检查
我国是世界桃起源中心，保存有世界上份数最多的桃种质，桃在我国的栽培面积和产量远高于其他国家，在果品生产中具有重要地位。为进一步发掘优异桃种质资源，建立桃分子育种平台，十二五期间，国家863计划启动了“特色果树功能基因组学研究与应用”课题。6月5日863计划领域办组织相关专家对课题进行了中期检查
Cell：新基因条码技术－识别关键癌症免疫基因
西奈山医学研究院的科学家开发了一项可以同时分析数百种基因功能的新技术，分辨率可达单细胞水平。该技术依赖于以一种新蛋白为基础的条形码技术，文章发表在《Cell》杂志。21世纪初，人类基因组计划测序了超过20000个蛋白质编码基因，至今科学家们还没能表征完所有单个基因的许多功能。人类基因组如何工作，如何
生物学家提议对地球所有生命测序获支持
说到基因测序，理想主义者喜欢抛出一对大数据：例如英国生物库计划解译50万人的基因组，冰岛计划研究该国所有人的基因组。2月23日，在由美国史密森尼生物多样性基因组学计划和中国深圳华大基因共同组织的一次会议上，一小群研究人员甚至将赌注押得更高：宣布他们计划最终对"地球上的所有生命"进行测序。 他们
《纽约时报》唱衰基因研究－尚未发挥医学作用
基因组学研究是近20年来最受关注的科研项目之一，许多媒体曾宣传它在癌症、糖尿病、老年痴呆症等疑难杂症治疗方面具有广阔前景，投入大量科研经费的多国政府也对其寄予厚望。6月13日，美国《纽约时报》在头版刊出“唱衰”基因组学研究的评论文章，认为这项研究还停留在基础阶段，要用于临床还有很长的路
美印药物基因组学与癌症基因组学检测商业化
美国Companiondx实验室拟与健康信息技术服务商Enable Healthcare合作，向医生推广药物基因组学检测；印度癌症医学公司HCG宣布建立一个新的肿瘤基因中心，旨在下代测序技术能够帮助定位肿瘤，从而提高化疗和放疗的效率和响应率 美国药物基因组学检测商业化 Companiondx实验
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
生物信息学在人类基因组计划中的应用
生物信息学是当前生物学领域的研究热点，预计在未来的若干年它将变得越来越重要、越来越引起人们的重视。近期任务由于未来几年蛋白质和核酸的测序数据将以指数方式增加，近期生物信息学将在以下几方面迅速发展：大规模基因组测序中的信息分析大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前
高效毛细管电泳仪与人类基因组计划
目前，人类基因测序已基本完成，人类基因组计划进入后基因组时代。 但是耗资巨大的人类基因组计划至少在现阶段并没有产生原先设想的强大影响力，这是因为人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的身份和它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的砖块角色，其中可能藏着开发疾病
高效毛细管电泳仪与人类基因组计划
目前，人类基因测序已基本完成，人类基因组计划进入后基因组时代。但是耗资巨大的人类基因组计划至少在现阶段并没有产生原先设想的强大影响力，这是因为人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的身份和它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的砖块角色，其中可能藏
人类基因组计划已完成20年－DNA何时实现“随手测”
2003年，人类基因组测序计划完成，至今已有20年。当年的“大工程”花费38亿美元，而20年后的今天，基因组测序成本已下跌8个“0”，降至不到100美元。 降价让很多事情成为可能—— 中国工程院院士詹启敏说，我们认识肿瘤的时候不仅仅是用肝胰肺肾来区分，还可以把肿瘤细胞变异的DNA分子当作肿瘤
美呼吁启动大型RNA研究项目，堪比人类基因组计划
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519700.shtm2021年以来，随着一种新型疫苗保护数百万人免受新冠肺炎的感染，信使RNA（mRNA）开始被更多人熟知。这种分子将DNA的密码从细胞核中转移出来，以指导蛋白质的产生。它只是深刻影响细胞
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
Science专题：癌症基因组学
在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以