Nature子刊：拨开基因组的迷雾
在人类基因组计划的早期，人们热情高涨。尽管人类基因组计划是一项耗资巨大的艰难工程，但它将在临床诊疗领域带来无法估量的回报。一旦我们获得了人类生命的蓝图，就能够揭开大量人类疾病的遗传基础，个性化诊疗将得以实现，医疗领域也将因此迎来一场革命。 至少，人们当初是这样期待着。 然而，“在人类基因组计划之后，科学家们面临的是个体基因组中大量蛋白成千上万的突变，却没有一个现成的指引帮人们将这些突变与健康或者疾病联系起来，”文章第一作者，美国亚利桑那州立大学生物设计研究院进化医学中心的生物学教授Sudhir Kumar说。 因此，科学家和临床医生们希望利用计算机工具来帮助他们在海量的突变中寻找有医疗意义的突变。但目前这些工具的准确性并不高，Kumar说。 Kumar及其同事共同开发了一项新技术，能够减少上述分析工具产生的假阳性率，从而提高它们的可靠性。他们的这项成果提前发表在Nature Methods杂志......阅读全文
毒理基因组学的定义
毒理基因组学(toxicogenomics)是从多基因、全基因组水平研究毒物作用与基因表达的相互影响。其研究内容主要包括3个方面:促进环境应激原与疾病易感性关系的理解、阐明毒性分子机制、筛选和确认与疾病和毒物暴露相关的生物标志物(biomarkers)。
固相测序仪简介
三十年前，由Sanger和G订bert分别建立了DNA双脱氧测序和化学测序技术。现在DNA测序的规模逐渐扩大，从每天能读几千个碱基对序列的小规模测序，发展到如 今每天能够进行成千上万个序列的精确测定，成为数十亿美元的“产业”。世界上几个大的测序中心建立了大规模的基因组测序平台，支持几乎所有大学
首届国际基因组学大会美洲分会在费城成功召开
2012年9月27日至28日，为期两天的首届国际基因组学大会美洲分会(The International Conference on Genomics in the Americas，ICG Americas 2012)在美国费城儿童医院(CHOP)成功召开。本次会议由华大基因与费城儿童
深圳市化学基因组学重点实验室通过建设计划论证
2010年9月16日，深圳市科技工贸和信息化委员会组织专家在深圳对依托北京大学深圳研究生院的深圳市化学基因组学重点实验室―省部共建国家重点实验室培育基地的建设计划进行可行性论证。科技部基础研究司、深圳市科技工贸和信息化委员会有关负责同志以及依托单位的领导和实验室工作人员参加了会议。
单倍体基因型的图谱计划介绍
国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。
高通量测序技术研究进展介绍
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
生物学研究中不可忽视的偏向性
基因组学研究一直都存在着不同水平的偏向性（bias）。种族偏向性自不必说，美国“我们所有人（All of Us）”大规模研究计划的目标之一就是对过去代表性不足的群体进行抽样，比如非裔美国人。 同时，历史偏向性也一直存在。某些基因与疾病有着很强的相关性，但好像就是不入科学家的法眼，始终躺在角落里
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
Nat－Methods：开发出一种可加速对人类基因组分析的新技术
刊登在国际杂志Nature Methods上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究者通过研究开发了一种新型“模具”，即可以反映人类基因组的合成性镜像DNA序列，这种用于绘制并且分析基因组复杂性的直观新技术或将被学术研究者免费使用。人类基因组是一个包含有超过60亿个碱基且非常复杂的序列，尽管如今我们
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
基因组学:－跨越癌症研究国界
1982年11月，在尼日利亚海军医院外足球场上踢球的一名军官，突然摔倒死亡。这名男子被带到急诊室时，当时还是一个新人的 Olufunmilayo Funmi Olopade医生正在值班。“我们搞不明白为什么他死亡，这让我感到震惊，从那时开始我意识到，我需要做更多的工作来理解和帮助人们。”Ol
作物基因组学研究进展
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
表观基因组学研究指南（三）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在 Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal
表观基因组学研究指南（一）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
世界级基因产业生产中心落户武汉
2013年12月30日，华大基因武汉生产中心开幕仪式在光谷生物城隆重举行。武汉市委常委、东湖新技术开发区党工委书记胡立山，东湖新技术开发区党工委副书记、管委会常务副主任但长春，东湖新技术开发区管委会副主任杨荣阁，武汉国家生物产业基地建设管理办公室常务副主任闫忠宁，武汉国家生物产业基地建设管理办公
新的DNA测序技术将促进对基因结构和功能的探索
今天在此间开幕的“二00七年国际基因组学大会”透露，新近问世的DNA测序法已经在基因组研究中得到了广泛的应用，使基因表达的精确度达到数字化,揭示了染色质组蛋白的新功能。 全世界二百多位专家学者，在为期四天的会上将交流新近问世的DNA测序技术的最新进展，探讨基因组学和基因测序技术在生命科学研究
人类“生命天书”走过十年
十年前的4月14日，被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成，人们期盼这个划时代的成就带来对自身和疾病认识的革命性变化。十年悠悠而过。今天，尽管找到的致病基因越来越多，新的基因组药物不断问世，个人基因组测序费用也直线降低，但科学家认为，基因组学时代才刚刚拉开帷幕。 人类基因组计划于1
新一代测序十年记：第一台测序仪的诞生
从454生命科学推出第一台新一代测序仪以来，一晃十年过去了。这十年，正是基因组学高速发展的十年。我们看到了新仪器接踵而至，也看到了新技术不断问世，让人脑洞大开。从当初耗资30亿美元的人类基因组计划，到如今1000美元的人类基因组，测序技术经历了怎样的发展？我们在此作一回顾。 454生命科学（4
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497746.shtm 日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DN
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
Illumina加速器计划又投资6家基因组学初创企业，共计74家
Illumina9月14日表示，其Illumina加速器计划已投资于来自世界各地的六家新初创公司。 Illumina加速器项目于2014年在旧金山湾区创立，由Illumina 首席技术官Mostafa Ronaghi博士和Amanda Cashin博士领导，是首个专注于为基因组学领域构建一个动
破译“生命天书”20年：基因组时代曙光初现
2001年2月15日，被称为破译“生命天书”的人类基因组序列草图正式发表。20年前，我国科学家参与并完成国际“人类基因组计划”（HGP）1％的任务，使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。 20年来，这一划时代的成就，给人类对疾
基因组所参加国际基因组ENCODE计划取得系列研究成果
近日，国际科学界宣布“DNA元素百科全书”(简称ENCODE)计划获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，并以30余篇论文的形式同时发表在Nature、Science、Genome Research、Genome Biology等一系列高水平的SCI学术期刊上。ENCODE被认为是继“人类基
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
71th－ASMS：休斯顿迎来质谱盛会
今年的美国质谱学会（ASMS）年会在德克萨斯州休斯顿市举行，来自世界各地的6500多名参会者参加。ASMS已经有超过50多年的历史，在推动质谱研究和技术方面扮演着重要的角色。包括赛默飞、安捷伦、SCIEX、岛津、默沙东等180余个质谱行业的科学仪器厂商参展了本次ASMS，并为参会的从业者带来了前