华大基因从1％到中国人的个体化基因组研究
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳华大基因研究院，一项名为国际“千人基因组计划”的项目正在紧锣密鼓地进行。2008年初，这项计划在深圳、伦敦和华盛顿三地同时启动。来自中、英、美三国的科学家将对全球各地至少1000个人类个体的基因组进行测序，寻找基因与人类疾病间的秘密关系。随着基因组学的不断发展，中国人的个体化医疗时代已经不再遥远。 自1953年詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA后，遗传学研究从此便进入的“分子时代”。生命科学领域的科学家们开始了在分子水平对DNA和基因所蕴含生命信息的探索，上世纪80年代初提出，1990年开始实施的人类基因组计......阅读全文
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
中国人类胚胎基因编辑研究再引伦理争议
中国科研人员对人类胚胎基因进行编辑的研究再次在国际上引发关注。整整一年前，中山大学科研人员的类似研究在国际上掀起巨大波澜。 这一次，处在舆论漩涡中心的是广州医科大学的研究人员。他们使用CRISPR技术对人类胚胎的基因组进行了修改，目的是使其能够抵抗人类免疫缺陷病毒（HIV）的感染。4月6日，该
华大基因从1％到中国人的个体化基因组研究
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
中国人类基因组研究有望“弯道超车”
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
中国人群祖先的基因如何流动？
我们从哪里来？我们的祖先是谁？这是很多人关心的问题。研究古人类的学者也想知道：东亚地区作为各种文化和族群的大熔炉，这些族群是如何形成的？他们之间的亲缘关系如何？ 虽然考古发掘的材料能为我们提供一些信息，但遗憾的是，由于缺少古DNA材料，我们对东亚人的 “基因历史” 知之甚少。 近日，中国科学
转基因食品可否登上中国人餐桌
“由于主管部门的积极引导，科学界和社会各方面的共同努力，国内理性认识和支持转基因发展的正能量正在上升，社会舆情逐步有所转变。”近日，在转基因科学传播座谈会暨“新语丝科学精神奖”颁奖仪式上，获得本年度“新语丝科学精神奖”的中国农业科学院生物技术研究所研究员黄大昉表示。 而最近关于转基因食品的社会
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
《自然》发表中国人泛基因组参考图谱，26家单位联合研究
近日，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟（CPC）一期研究进展。6月14日，相关成果以《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》为题发表于《自然》（Nature）主刊。这是我国学者领导的人群基因组研究首次发表在《自然》主刊。这项研究初步构建了我国人群的泛基因
补全中国人“拼图”－《自然》发表中国人群泛基因组参考图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502872.shtm6月14日，《自然》期刊在线发表了西安交通大学、复旦大学、中国医学科学院等26家单位联合发布的中国人泛基因组联盟（CPC）一期研究进展——《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》。人
基因技术普及－DNA检测助中国人寻根
据香港《南华早报》6月17日报道，26岁的李军（音）是江西赣州的一名政府工作人员，他从小在江西长大，全家自其祖父母那一代就一直在此生活，但他有时仍想知道他们是如何到此定居的。 当李军的表兄从一家DNA检测公司买了两个试剂盒时，李军高兴地按说明要求提交了自己的唾液。四个星期后，他拿到检测报告，解
中国人群精准医学研究计划启动
记者1月10日从中科院获悉：该院正式启动重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”。由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加的交叉学科团队将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究。 据悉，对2000名志愿者的精准医学研究将
华大基因回应14万中国人基因大数据是否外泄
就深交所问询函，华大基因回复表示：“14 万中国人基因大数据”项目无外方合作机构。项目分析工作均在境内由中国科研团队完成。14 万中国人基因大数据来自同意将样本和数据供科学研究的受检者。研究披露的是群体分析结果，不包含任何可识别个人身份信息，不存在泄露个人隐私的风险。 昨天北京青年报记者获悉，
中国人参基因组图谱成功绘制
3月4日，由吉林省通化市人民政府、中国科学院、吉林紫鑫药业共同主办的中国人参基因组图谱新闻发布会在北京钓鱼台国宾馆举行。吉林省省长王儒林、中科院副院长李家洋出席大会。中科院生物局、长春分院、北京分院、北京基因组研究所等科研单位的领导和专家、吉林省省直和通化市市直有关领导以及国内外新闻媒
Nature：首个中国人基因组测序完成
11月6日最新一期《自然》杂志以封面文章形式发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果（定名“炎黄一号”）。 深圳华大基因研究院院长汪建介绍说，这一长达7页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高
华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
迄今最大规模的中国人基因组测序完成
中国研究人员领导的一个国际研究团队４日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。 这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过１４万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检
研究建立中国人高度近视pRNFLT标准数据库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505847.shtm
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
破译中国人基因密码：“中国十万人基因组计划”将4年完成
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
专家：中国人体内发现美国转基因成分纯属杜撰
这几日，微信上流传着多个“10万＋”文章——《触目惊心：中国平民体内发现美国转基因的SCoAL基因！》《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》……这些文章的内容均大致相同，并被广泛传播。 中科院遗传与发育研究所生物学研究中心高级工程师姜韬告诉科普时报记者，这篇文
中科院徐旭东：谁说中国人缺少创新基因？
“十九世纪初，当法拉第展示最初的圆盘发电机模型的时候，有人问这种东西能有什么用?他反问，你能知道一个刚生下来的婴儿会有什么用吗?” “从 1820年丹麦人奥斯特发现通电铜线附近的磁针会发生偏转，到法拉第发现电磁感应定律，之后近两百年的时间里，人类先后发明了电动机、发电机，从
40％的中国人都有这种基因缺陷，肿瘤风险显著增加！
有人“千杯不醉”，有人一沾酒就脸红。 在国人的固有观念中，喝酒脸红是因为酒精过敏，或者说酒量差的缘故。殊不知，这和过敏没毛线关系。 我们可以从酒精（乙醇）进入人体后的代谢过程说起——先由乙醇脱氢酶代谢成乙醛，再由重要的酒精代谢酶之一ALDH2代谢为乙酸，最后排出体外。 有研究显示，携带AL
我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，IgA肾
新研究发布中国人群可移动元件插入变异图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474900.shtm 可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃
跟踪20年，研究揭示中国人主要慢病致病“源头”
“体重管理和慢病到底有什么关系，健康生活方式和慢病有什么关系，为说明这些问题，我经常引用中国慢性病前瞻性研究项目（以下简称CKB项目）的结果。”9月7日，中国慢性病前瞻性研究项目二十周年大会在北京大学举行，中国工程院院士陈君石在会上表示，项目对于癌症、心血管疾病、糖尿病等慢病与体重、生活方式的关系有
中国人群阿尔兹海默症全基因组测序发现新风险基因位点
香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究孔雀”团队在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展，针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究，发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点，揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》
中国人群膀胱尿路上皮癌蛋白基因组表达谱出炉
复旦大学人类表型组研究院丁琛团队、复旦大学附属中山医院侯英勇团队和郭剑明团队、复旦大学附属肿瘤医院叶定伟团队和上海交通大学附属新华医院赵健元团队联合，对116例膀胱尿路上皮癌患者进行了蛋白组、基因组、转录组和磷酸化组测序分析，并结合患者的临床病理特征、既往病史、生存情况进行整合分析，描绘
中国人群膀胱尿路上皮癌蛋白基因组表达谱出炉
复旦大学人类表型组研究院丁琛团队、复旦大学附属中山医院侯英勇团队和郭剑明团队、复旦大学附属肿瘤医院叶定伟团队和上海交通大学附属新华医院赵健元团队联合，对116例膀胱尿路上皮癌患者进行了蛋白组、基因组、转录组和磷酸化组测序分析，并结合患者的临床病理特征、既往病史、生存情况进行整合分析，描绘
化学史上的中国人
在中华民族5000千年的文明史上，有许多可歌可泣的科学家，他们的发明和发现在世界科学史上都占有重要位置。在世界化学史上我们的炎黄子孙也是成果辉煌，业绩闪烁，给5000年的文明史添光争彩。为此我们感到自豪和骄傲。现将在化学史上有重大发现的我国学者作一摘要介绍。 一、墨翟 墨翟（公元前479