最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状细胞性贫血的基因疗法试验中取得了成功。 第一支来自美国、德国、加拿大和法国的研究人员组成的团队，使用了CRISPR-Cas9基因编辑系统来提高镰状细胞性贫血患者胎儿血红蛋白的产生。第二个团队由来自哈佛医学院的研究人员。他们还试图提高镰状细胞贫血患者胎儿血红蛋白的产量，但采用了不同的技术，即通过病毒载体导入RNA，从而改变胎儿血红蛋白基因的表达。 这两种新的治疗方案都是临床试验的一部分，目的都是改变镰状细胞贫血的基因。在这两组病例中，医生们都清除了患者部分的血液干细胞，并试图使患者体内失活的基因开关失效。然后对该患者进行化学疗法以破......阅读全文
Global－Blood镰状细胞病新药3期取得积极进展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血红蛋白氧亲和调节抑制HbS聚合酶化）A部分的审查，该研究评估了voxelotor治疗镰状细胞病（SCD）的疗效。与安慰剂相比，持续12周的1500 mg和900 mg voxelotor治疗抵达了主要终点，即
碱基编辑将为镰状细胞病的治疗提供新策略
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。 镰状细胞病(SCD)是最常见的致命遗传疾病，每年影响全球超过30万新生
血红蛋白病性骨关节病的临床表现
可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节周围疼痛，与
“神药”二甲双胍又有新战绩：不是抗癌、不是抗衰老
全球有数百万人受镰状细胞病和β地中海贫血的影响。这两种疾病都能够通过增加胎儿血红蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所缓解，甚至治愈。然而，现有的疗法升高HbF水平的能力却是有限的。 来自贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液学中心的研究人员发现，一个名为FOXO3的基因参与控制胎儿血红蛋白
神药”二甲双胍又有新战绩：不是抗癌、不是抗衰老
全球有数百万人受镰状细胞病和β地中海贫血的影响。这两种疾病都能够通过增加胎儿血红蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所缓解，甚至治愈。然而，现有的疗法升高HbF水平的能力却是有限的。 来自贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液学中心的研究人员发现，一个名为FOXO3的基因参与控制胎儿血红蛋白
骨髓移植有望治愈血液病
美国科学家日前在一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍低剂量全身辐射，可使只有“半匹配”的移植成功率从50%提高到将近100%。这项研究结果于3月13日发表在《柳叶刀—血液病学》网络版。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血等严重和致命遗传性血液病患者带来了更高治愈几率。 “我们成
概述遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理
在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷而各家族的生化缺陷不一
治疗单纯性红细胞再生障碍性贫血的概述
胸腺瘤诊断一旦确立，应及早切除，术后贫血的缓解率可达30%；如术后获缓解者，给予肾上腺皮质激素或免疫抑制剂可能有效。对不伴胸腺瘤的原发性获得性纯红再障，可选用肾上腺皮质激素和雄激素及雷公藤多甙等联合应用可提高疗效。如治疗无效，应及时选用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、抗淋巴细胞球
微流体系统帮助预测血管易堵塞程度
镰状细胞性贫血最常见的并发症之一是变形的红细胞聚集在一起阻塞细小血管，引起身体部位剧烈疼痛和肿胀。 麻省理工学院的一项新研究描述了血管闭塞性疼痛危机的细节，并且，这些“蛛丝马迹”也可以帮助患者和医护人员更好地预测危机何时何地将会发生。 “为了预测非常难以预料的疼痛危机，我们需要理解它们为什么
血液的化学检验项目介绍红细胞镰变试验
红细胞镰变试验介绍： 红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是否出现镰状红细胞。用于检测镰状细胞性贫血。红细胞镰变试验正常值： 无镰变红细胞为阴性。红细胞镰变试验临床意义： 异常结果：检查结果为阳性，常见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合子型可达50%左右。
临床化学检查方法介绍红细胞镰变试验
红细胞镰变试验介绍： 红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是否出现镰状红细胞。用于检测镰状细胞性贫血。红细胞镰变试验正常值： 无镰变红细胞为阴性。红细胞镰变试验临床意义： 异常结果：检查结果为阳性，常见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合子型可达50%左右。
关于镰刀型细胞贫血病的简介
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
关于镰刀型细胞贫血症的简介
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
血红蛋白病性骨关节病的病因及临床表现
病因 血红蛋白病时，骨关节缺血、骨髓增殖活跃可致局部血管或滑膜梗死，较大的梗死可引起骨坏死，股骨头坏死最常见，也可累及肱骨头、髌骨及椎体。此外骨髓炎在血红蛋白病中发病率也较髙。 临床表现 可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积
骨髓移植治愈血液疾病
约翰霍普金斯大学的研究人员在最新的一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍的低剂量全身辐射，可使只有半匹配的移植成功率从 50% 提高到将近 100%。这项研究结果于 3 月 13 日发表在《柳叶刀血液病学》官网。这一发现为镰状细胞贫血和 β地中海贫血等严重和致命的遗传性血液疾病患者
Tessera公布其基因书写平台最新数据，高效纠正多种难治性罕见病的基因突变
Tessera Therapeutics 是由著名风险投资机构 Flagship 投资的生物技术公司，此前已完成超5亿美元融资，其开创了一种称为“Gene Writing”（基因书写）的新型基因技术平台，该技术平台可以将任何碱基对修改为其他碱基对，也可以删除或插入小的 DNA 片段，还可以将完整
贫血及其细胞学检验
【知识点名称】血管内与血管外溶血的鉴别【进阶攻略】考试比较青睐的考点，题目简单，建议对比记忆。【知识点详情】血管内与血管外溶血的鉴别（见下表）特征血管内溶血血管外溶血病因红细胞内缺陷，外因素获得性多见红细胞内缺陷，外因素遗传性多见红细胞主要破坏场所血管内单核-吞噬细胞系统病程急性多见常为慢性，可急性
常见的异常红细胞形态改变有哪些
(1) 红细胞大小改变 ① 小红细胞改变：直径10μm，常见于溶血性贫血，巨幼细胞性贫血。 ③ 正细胞性贫血：常见于慢性失血、再生障碍性贫血、白血病等。 (2)红细胞形态改变 ① 球形红细胞：主要见于遗传性球形红细胞增多症。 ② 椭圆形红细胞：主要见于遗传性椭圆形红细胞增多症。 ③
简述异常红细胞形态检查的临床意义
一、异常红细胞形态检查的异常结果： (1) 红细胞大小改变 ① 小红细胞改变：直径10μm，常见于溶血性贫血，巨幼细胞性贫血。 ③ 正细胞性贫血：常见于慢性失血、再生障碍性贫血、白血病等。 (2)红细胞形态改变 ① 球形红细胞：主要见于遗传性球形红细胞增多症。 ② 椭圆形红细胞：主要
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的辅助检查介绍
1.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高而FEP显著减少。 2.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
简述遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现
早期症状为软弱乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查可能漏诊。 并发症：除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着
概述单纯性红细胞再生障碍性贫血的症状体征
本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨
遗传性铁粒幼细胞性贫血的实验室检查
1.外周血贫血的程度差别很大血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低少数正常个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞
简述棘形红细胞的相关疾病介绍
尿毒症昏迷,珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变,镰状细胞贫血眼部病变,继发性铁粒幼细胞性贫血,遗传性铁粒幼细胞性贫血,铜中毒引起的溶血性贫血,铅中毒引起的溶血性贫血,砷化氢引起的溶血性贫血,微血管病性溶血性贫血,创伤性心源性溶血性贫血。
概述异常血红蛋白病的临床症状
临床上常见的症状有四种： 1.镰状细胞综合征（血红蛋白S病） 患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺
食补改善贫血可能性极小
民间有“冬季进补、开春打虎”的谚语。在我们的日常生活中，很多人出现脸色不好、头晕疲惫等症状，就认定自己贫血，便选择食用红枣、阿胶、枸杞、猪肝、鸭血、甲鱼等食物来“补血”。然而“吃得好，并不代表贫血一定能得到纠正。”成都中医药大学附属医院血液科主任刘松山近日在接受科技日报记者采访时表示，许多人对“
Nature：CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRI
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的简介
珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血，是一种血红蛋白遗传缺陷病，可致视网膜病变，分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。因为血红蛋白链异常，导致红细胞镰状改变，引起血循环阻塞。常见于非洲、美洲
红细胞镰变试验
【项目名称】 红细胞镰变试验 此项化验用于检测镰状细胞性贫血。 【参考值】无镰变红细胞为阴性 【临床意义】红细胞镰变试验阳性见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100％，杂合子型可达50％左右。 【要求】用肝素抗凝血或毛细血管血。
红细胞渗透脆性试验的临床意义
异常现象： (1) 增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。 (2) 降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。 需要检查人群：贫血，铅中毒，黄疸，肝脏异常的人群。