最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状细胞性贫血的基因疗法试验中取得了成功。 第一支来自美国、德国、加拿大和法国的研究人员组成的团队，使用了CRISPR-Cas9基因编辑系统来提高镰状细胞性贫血患者胎儿血红蛋白的产生。第二个团队由来自哈佛医学院的研究人员。他们还试图提高镰状细胞贫血患者胎儿血红蛋白的产量，但采用了不同的技术，即通过病毒载体导入RNA，从而改变胎儿血红蛋白基因的表达。 这两种新的治疗方案都是临床试验的一部分，目的都是改变镰状细胞贫血的基因。在这两组病例中，医生们都清除了患者部分的血液干细胞，并试图使患者体内失活的基因开关失效。然后对该患者进行化学疗法以破......阅读全文
镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制
发病原因 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病，患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞
镰状细胞性肾病急性危象的处理相关介绍
突然严重溶血产生急性危象时，尽早输血输液，全身保暖。如危象持续不解，可行换血疗法，将HbS减少至50%～25%以下。吸氧或高压氧有一定效果，变形的红细胞是可逆的，与氧重新结合时，其正常形态恢复。周健国报道低分子右旋醣酐及丹参静滴7～14天为一疗程，使急性发作1周内获得控制，发热、黄疸减轻。另有作
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
概述镰状细胞性肾病的流行病学
自1910年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种“镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率各学者报告不一(
关于镰状细胞性肾病的实验室检查介绍
1.血液检查有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。 2.尿液检查可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿；本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质
镰状细胞病的相关介绍
一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除﹐疟疾不治自愈﹐使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见﹐目前美国也不少。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰
镰状细胞病的临床特点
(1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸，血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏，骨，关节及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染，脱水，缺氧及酸中毒为其诱因，内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。 (2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状
Science：治疗镰状细胞疾病有戏！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员鉴定出一种调节红细胞中的血红蛋白产生的关键蛋白，从而为在未来开发出治疗镰状细胞疾病（sickle cell disease, SCD）的创新性药物提供了一种潜在的靶标。在体外培养的人体细胞中进行的实验表明阻断这种
诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定－用于镰状细胞疾病
诺华1月8日宣布，单克隆抗体候选药物crizanlizumab（SEG101）近日获得FDA突破性疗法认定资格，用于预防所有镰状细胞疾病（SCD）基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs）。图片来源于网络 镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红
关于镰状细胞病的原因分析
发病机理：HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有电荷的改变﹐在低氧状态下溶解度比HbA低5倍。在氧分压低的毛细血管区﹐HbS溶解度锐减而成半凝胶状态﹐集合成管状﹐使红细胞扭曲成镰刀状﹐叫做镰变。开始镰变时镰状细胞是可逆的﹐经过反复缺氧则形成不可逆性镰状细胞。镰
关于镰状细胞病的基本介绍
镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
简述镰状细胞病的诊断和防治
患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进
简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼
国外“脾脏芯片”可深度模拟镰状细胞病
美国麻省理工学院、新加坡南洋理工大学、法国巴斯德研究所的科研人员开发出一种微流控设备“脾脏芯片”，可模拟急性脾隔离现象。 这种设备采用模拟内皮间缝隙的S芯片和模拟巨噬细胞的M芯片两个模块来模拟脾的过滤功能，同时还有一个气体通道来控制各芯片的氧气浓度，以模拟人体内条件。研究发现，在20%的正常氧
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。在X
遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗
1.大剂量维生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸可使维生素B6（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于贫血且用维
7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
近日，《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果：科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里，镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫
一例女童头痛恶心诊断分析
患者，女，5岁，因4小时前严重头痛和喷射性呕吐收入急诊科。否认头部创伤、近期感染或疫苗接种史，且无发热或发冷症状。据患儿母亲表示，其未出现腹泻，呕吐期间无腹痛迹象；患者极少使用左臂，近期发现跛行步态，主要为右腿承重。该患者足月出生，自然分娩。该患者满足所有发育期表现，且无延迟。接种疫苗均未到期。患者
英国批准全球首个CRISPR基因编辑疗法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512665.shtm11月15日，英国监管机构批准了一种基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗两种遗传性血液疾病——镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血，这在世界上尚属首例。据《科学》报道，这种名为
PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法
在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。 镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的简介
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
单纯性红细胞再生障碍性贫血的简介
单纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia）简称纯红再障；系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。
ruvant胎儿血红蛋白基因疗法获美国FDA罕见儿科疾病资格！
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发和商业化变革性疗法，用于严重血液疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARU-1801治疗镰状细胞病（SCD）的罕见儿科疾病资格认定（RPD）。 ARU-
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因分析
正常红细胞血红蛋白有4个肽链，2个相似α链和2个相似的β链。镰状细胞贫血的β链是基因突变的产物，其异常可分为纯合子和杂合子。SS代表镰状细胞贫血，As代表镰状细胞特性，STal代表镰状细胞地中海贫血。SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢，生存周期缩短，导致慢性贫血
如何诊断巨幼细胞贫血？
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B
血红蛋白病性骨关节病的临床表现及检查
临床表现 可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节
Nature－Medicine：β地贫CRISPR基因治疗最新进展
Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文，将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞（贫血）病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞，加上今年1月他们在《Blood》发表的报告，该方法克服了先前的技术挑战，可
血红蛋白病性骨关节病的检查及诊断
检查 实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。 诊断 根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病
血红蛋白病性骨关节病的临床表现
可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节周围疼痛，与