JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可能低估了遗传度的影响。再分析中，研究者换用了另一种算法，所得到的结果相差很大——遗传因素在ASD的发病中扮演了更主要的角色。 本项分析纳入了1982-2006年间于瑞典出生的儿童，随访至2009年12月；受试者包括37,570对孪生子，大约2,600,000对亲兄弟姐妹，432,281对同母异父兄弟姐妹，以及445,531对同父异母兄弟姐妹。其中，共有14,516人被诊断为ASD。 研究者对若干模型进行了测试。通过使用最佳拟合模型，ASD的遗传度为0.83（95%CI 0.79 -0.87）；若仅针对孪生子进行分析，遗传......阅读全文
JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
JAMA－Psychiatry：自闭症很大程度上是由于遗传因素导致的！
一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。 这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59
社交基因：和精神病也有关
孤独症谱系障碍（ASD）和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是，这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠？近日，来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体，阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。
JAMA：梦游也有遗传基因－父母梦游儿童患病概率增7成
全球每25个成年人就有一个人梦游，青少年的梦游率更是高达29.2%。你是梦游患者吗？ 梦游是发生在多数儿童身上一件非常普遍的现象，甚至有些人到了成年后仍然保留这项癖好。由于患者在“梦游”中常常处于无意识的状态，梦游患者常常会被标注上尖锐、紧张、系统紊乱的标签。 最新研究发现，梦游症是可以遗传
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
常染色体隐性遗传子代患病风险的介绍
常染色体隐性遗传病患者多是由两个表型正常的携带者婚配所生的，因此，患者的双亲必然是携带者。两个杂合子携带者婚配所生子女中，将有1/4个体是该病患者。在他们表型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。 表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
小儿孤独症或有新治疗方案，全新临床研究在上海启动
孤独症谱系障碍（ASD）治疗有新进展。近日在上海举行的第一届中国肠道微生态与肠菌移植高峰论坛上，上海市第十人民医院与深圳万和制药有限公司共同举办黄龙滴丸小儿孤独症临床研究启动会，为小儿孤独症患者治疗带来新希望。孤独症谱系障碍是一种病因未明的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，与围生期不良因素、免疫缺陷
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
科学家发现孤独症可能有5％源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
JAMA：健康的生活方式有助于“抵消”痴呆症遗传风险
遗传和生活方式因素都会影响阿尔茨海默病及其他痴呆症的个体发病风险。大多数痴呆症病例发生在受多个基因影响的老年人群中。有证据表明，保持良好生活习惯的个体，如避免吸烟、经常锻炼、适量饮酒、健康饮食，其患痴呆症的风险较低。那么，坚持健康的生活方式，究竟能够在多大程度上“抵消”痴呆症的遗传风险呢？ 今
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
JAMA：母亲肥胖增加婴儿死亡风险
肥胖会带来很多危害。英国一项新研究显示，母亲在怀孕前或怀孕早期超重或肥胖，会增加流产、死产以及婴儿死亡的风险，其中怀孕过程中严重肥胖的妇女面临的风险最高。 全世界每年发生约 270 万例死产事件，还有 360 万名婴儿在出生 28 天内死亡。为了解母亲身体质量指数(BMI)与流产
JAMA：肥胖会增加死亡风险吗？
丹麦的一项新研究表明，20世纪70年代肥胖导致30％的超额过早死亡危险如今已经降为零。JAMA杂志的一篇研究论文中，来自哥本哈根大学的研究小组对超过10万人的资料分析结果显示， 1976年-1978年，肥胖者中各种原因导致的过早死亡风险比体重正常的人高，但在2003-2013年，情况不再是这样了
JAMA－Neurol：酒渣鼻会增加帕金森风险
近期发表在JAMA Neurology的研究称，酒渣鼻可以通过共同的致病机制导致帕金森病！ 酒渣鼻又称玫瑰痤疮，是一种慢性皮肤病，以脸部发红、丘疹为特征，有时候会涉及到研究；此外，该疾病还会引起皮肤的增厚。中老年人，尤其是围绝经期女性，更容易患上该疾病。皮肤白皙的人也更容易得该病。不过该疾病的
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
新生儿遗传筛查能预知迟发性听力障碍风险
新生儿在出生后，都会进行听力筛查。若顺利通过，固然很好，但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来，这不是瞬间发生的，但听力会逐步损失。 台湾的一个研究团队近日发现，许多在GJB2耳聋基因变异检测中呈阳性的新生儿通过了常规的听力筛查，但在幼儿时期出现渐进
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
美国NIH将集中力量投入孤独症研究
据悉，美国国立卫生研究院 (NIH) 将集中力量进行孤独症病因的研究，并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE（Autism Centers of Excellence）研究项目代表了两个现有项目的合并，包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究
研究称近视80％来自遗传
上课、补习班、电子设备……小娃娃们越来越早的带上了眼镜。在我们的常识中，孩子近视主要是用眼过度等环境因素引起的。不过今日广州日报发表的一篇《穗中小学生视力连续25年下滑》却给出了意外的结论。 文中提到，据“广州市双生子健康普查项目”项目负责人、中山大学中山眼科中心防盲办主任何明光教授介绍，
基因检测帮助人类预知患病风险
今冬以来，持续的雾霾天气对人们健康造成不断威胁。目前，世界卫生组织辖下机构已经认定雾霾将对身体造成伤害。相关机构调查证明：空气污染不仅容易导致患病，还会增加癌症患病风险。 为了更好地抵御雾霾，在日常生活中大家不仅要做好防护，更要积极掌握自己健康的主动权。免疫细胞和基因治疗专家、海外“千人计划”
5基因影响乳腺癌患病风险
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影
心率越快－糖尿病患病风险越高？
在一项时间长达4年，研究对象多达73,357人的研究中，研究人员发现心率越快，发生糖尿病的风险越高，同时，研究人员还发现心率与空腹血糖水平损伤以及从空腹血糖水平损伤向糖尿病的转变具有明显的相关性。 最近，这项由美国华人科学家对中国成年人进行的流行病学调查，其相关结果发表于国际学术期刊inter