人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻是，CRISPR可以修改人类胚胎，纠正一种相对常见且往往致命的突变。 从事这一前沿研究的是颇具争议的美国细胞生物学家舒哈拉特·米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）。他表示，他的团队不仅使用CRISPR来修改新受精胚胎中的突变，而且所采用的机制如果不算新颖，至少也是非同寻常。科学界很快对此做出了直接且负面的反应。他们并不认同这一实验。近日，在米塔利波夫曾发表最初成果的《自然》（Nature）杂志上，有两组研究人员发表了对其2017年论文的尖锐批评——文中充满了首字母缩写词和各种示意图。米塔利波夫试图做出回应，因为如果科学性不能保证的话，伦理问题就不那么重要了。 image.png 我们都知道婴儿是怎么产生的，对吧？米塔利波夫的团队并没有以常规方法来获得胚胎。在美国，利用已有的人类胚胎进行科学研究在绝大多数情况下是禁忌，因此科学家采用含有突变型......阅读全文
比尔·盖茨：鲨鱼很凶煞，但蚊子是致命的
7月25日消息，比尔·盖茨发推文表示，虽然鲨鱼很酷，但蚊子是致命的。蚊子一天杀死的人比鲨鱼一百年来杀死的还要多。据了解，盖茨曾向英国公司Oxitec捐赠400万美元（约2702万人民币），研究一种含有受限基因的转基因雄蚊子，目的是减少因蚊虫传播疟疾带来的人类伤亡。这项研究曾被预计在2020年投入试验
心脏为何很少得癌
第二看台最新一期学术期刊《细胞》杂志刊登了一篇重磅文章，美国科学家筛选出细胞周期相关因子，其中CDK1、CDK4、cyclin B1以及cyclinD1这四个可以让不再分裂增殖的心肌细胞再次进入分裂增殖状态。虽然这一最新研究为心肌损伤、心脏衰竭等心脏相关疾病的治疗带来了曙光，但业内人士却从另一个角度
揭示肿瘤和罕见疾病中起关键作用的蛋白质的新功能
由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中，描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能，这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。 黏连蛋白是一种蛋白质复合物，对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明，它在
基因编辑技术：人类获得“改写生命剧本的神笔”
遗传性疾病、癌症、艾滋病、地中海贫血，将来有没有可能得到根治？国家首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院松阳洲教授团队近日在接受新华社记者专访时作出了肯定的回答，并认为基因编辑技术将让人类获得“改写生命剧本的神笔”，为战胜疾病提供全新的有效工具。 2015年4月，中山大学生命科学学院
Nature发布CRISPR/Cas9系统应用新突破
来自洛克菲勒大学的研究人员报告称，他们利用CRISPR/Cas9成功地有效引入了特异的纯合子和杂合子突变。这一突破性的成果发布在4月27日的《自然》（Nature）杂志上。 细菌CRISPR/Cas9系统使得人们能够在许多生物中实现序列特异性的基因编辑，有望成为在人类多能干细胞中建立人类疾病模
人类预期寿命不再增加
伦敦大学学院(UCL)教授Sir Michael Marmot和健康公平研究所(Institute of Health Equity)的一份新报告显示，在100多年来，全国范围内的预期寿命首次未能增长，最贫困的10%女性的预期寿命实际上下降了。 10年前，Marmot教授首次发表了《Marmo
“基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
CRISPR治疗疾病又有新突破
最近，来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和爱荷华大学的科学家们，使用新的基因编辑技术CRISPR，修复了一个引发视网膜色素变性（RP）的基因突变，RP这种遗传性疾病，可导致视网膜退化，并导致全世界至少150万人失明。 这项研究发表于最新一期的《Scientific Reports》，标志着研
造血干细胞纠正自身免疫综合征基因突变
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于Kohn之前用于治疗另一种免疫疾病（严重联合免疫缺陷，简称SCID，也称为泡状婴儿病）患者的技术。
Nature：中国领头人类胚胎基因编辑研究
瑞典卡罗林斯卡医学院的Fredrik Lanner正在准备编辑人类胚胎中的一些基因。去年4月这类研究在国际引发了巨大的轰动，当时一个中国研究小组透露已经完成了世界上首例这样的实验（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。 但Lanner预计他探索早期人类发育的研究工作不
研究发现4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。 2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得·霍兰教授和研究生安妮·布斯测定了4个基因，分别命名
争端之下，人类胚胎基因编辑该怎么走？
自从“基因剪刀”伸向人类胚胎，一场伦理争议随之而起，对于科学界来说，未来基因编辑技术该何去何从？ 北京时间10月6日，《细胞·干细胞》杂志在线发表了中国科学院广州生物医药健康研究院研究员裴端卿与九位国际知名学者联合署名的论述文章，综述了科学界对人类基因编辑尤其是可遗传的胚胎基因编辑发展的详细指
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂志
德通过法律允许对人类胚胎进行基因鉴定
经过一年来的激辩，德国国会7月7日以多数票通过决议，对“胚胎植入前遗传学诊断”授予法律许可。有遗传性疾病的德国夫妇从即日起可通过胚胎鉴定得到健康婴儿。 此前德国没有在这项领域建立规范的法律，胚胎遗传基因鉴定技术被认为是非法行为。一名医生在2005到2006年间为三对有遗传疾病的夫妇做
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
新型基因编辑技术同时修复多个致病突变
美国科研团队在新一期《自然·生物技术》杂志发表研究成果称，他们基于逆转录酶开发出一种新型基因编辑技术，能够更精准、更高效地同时修复哺乳动物细胞内的多个致病突变，为开发广谱基因疗法奠定了重要基础。 许多遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等，往往涉及基因组中多个突变。更复杂的是，即使是同种疾病的不同患
流感是致命的－但人们会死于普通感冒吗？
很多人都知道，流感是致命的，但事实上，1918年爆发的西班牙流感共造成了5000万人死亡，这要比第一次世界大战的死亡人数还要多，那么普通感冒会让人致死吗？感冒是咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、疲劳和发烧的综合症状，并不是一种明确的疾病。虽然它与流感最初的症状有很多相似之处，但其是一种非常不同的感染。 图
中国科学家成功修复致病基因推动胚胎编辑技术用于医疗
参考消息网8月23日报道 美媒称，美国的科学家可能会开始研究下一代基于Crispr的基因工具，但是中国正在以最快的速度将这些技术推向人类治疗。中国研究人员最先Crispr猴子和无活力的胚胎，并将用Crispr技术编辑过的细胞植入人体。现在，中国的一个科学家团队使用了尖端的Crispr技术（即碱基
Nature－Biotechnology发布CRISPR基因编辑新成果
第一次研究人员利用一种病毒载体传送基因组编辑元件来治疗罹患一种遗传疾病的动物模型，纠正了致病突变。宾夕法尼亚大学Perelman医学院研究人员领导的一项新研究表明，将这一载体传送到新生小鼠体内可改善它们的生存，但出人意料地是治疗成年小鼠则会让它们的情况变得更糟。该研究小组将他们的成果发布在本周的
George－Church等6名科学家质疑美国首批基因编辑人类胚胎
8月初，首批“美国制造”的基因编辑人类胚胎诞生的消息在生物界引起一番热议。（详细）除去在伦理层面上讨论“设计婴儿”，8月28日，6位生物学家在预印本网站BioRxiv公开发文，质疑该实验可能并没有用基因编辑技术成功修复致病基因。 质疑者包括美国纪念斯隆凯特琳癌症中心发育生物学家Mari Jas
贺建奎之后，世界准备好了迎接基因编辑婴儿了吗？
25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。 亨廷顿症（Huntington's di
基因突变检测的常见检测方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
单碱基编辑获重大进展－有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
新型基因编辑技术或能制造出完美的“双胞胎”多能干细胞
日前，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自日本京都大学等处的研究人员通过研究开发了一种新型的基因编辑方法，其能够以较高的准确度修饰人类基因组中单个DNA碱基，这种新方法的特殊之处在于其能够指导细胞自身的修复机制，从而就能为研究疾病相关的突变提供一对基因
中国科学家打开人类胚胎“基因表达”的认知大门
记者从中国科学院北京基因组所获悉，由该所研究员刘江团队与山东大学附属生殖医院陈子江团队、广州医科大学刘见桥团队合作，在国际上首次研究出人类胚胎合子基因组的激活机制，进而揭示了人类胚胎发育和进化的奥秘，相关研究已于3月9日在国际顶级学术期刊《细胞》（CELL）发表。人类的生命始于受精卵，一个受精卵
修改人类胚胎基因研究惹争议：当科学撞上伦理
对于人类胚胎研究，争议一直存在。 4月22日，自然网站的一篇报道称：中山大学的黄军就团队完成了全球首次在人类胚胎上进行的基因修改实验，他们利用基因编程技术CRISPR/Cas9，修改了β珠蛋白基因，而该基因突变会导致地中海贫血。论文发表在国内期刊《蛋白质与细胞》上。 这项研究因首次对人类胚胎
谣言属实：中国科学家首次编辑人类胚胎基因
三月，科学界出现了一个谣言，称中国研究人员们已经成功地编辑了人类胚胎的基因，以一种人类无法完成的方式改变了他们的DNA。《麻省理工科技评论》报道称已有人改变了生殖系谱，即精子和卵子相结合后形成的遗传信息。虽然这些流言没有得到确认，但它们引起了许多人争论改变生殖系谱可能带来的弊端。 事实证明，这