揭示肿瘤和罕见疾病中起关键作用的蛋白质的新功能
由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中，描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能，这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。 黏连蛋白是一种蛋白质复合物，对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明，它在三维基因组结构中也起着重要作用，基因组像折纸一样折叠，调节包括基因表达、DNA复制和DNA修复在内的基本细胞过程。在某些类型的癌症和罕见的称为黏连蛋白病的疾病中已经发现了黏连蛋白突变。图片来源：Molecular Cytogenetics Unit. CNIO 黏连蛋白和多能性 黏连蛋白有两个变体，包含SA1或SA2。虽然编码SA2的基因显示某些类型的癌症(如膀胱癌、急性髓质白血病或尤因肉瘤)的突变率较高，但SA1的突变率要低得多。 2018年，Losada领导的小组和国家基因组分析中心(CNAG-CRG)Marc Marti-......阅读全文
揭示肿瘤和罕见疾病中起关键作用的蛋白质的新功能
由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中，描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能，这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。 黏连蛋白是一种蛋白质复合物，对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明，它在
世纪肿瘤提供罕见线索
在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例，癌症研究专家Sam Behjati希望能够让医院的历史为未来作贡献。5月2日，他和同事发表了研究结果：对近一个世纪之前该医院收集的3名儿童的肿瘤样本基因组进行了DNA测序。 这些历史上的细胞帮助解决了一个现代问题：罕见癌症肿瘤样
罕见膀胱肿瘤诊治分析
病历资料 患者，女，42岁，因“排尿时出现头痛、头晕2年”入院。患者诉于2年前排尿时出现头痛、头晕，伴胸闷、心前区不适，无恶心、呕吐，无尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，无肉眼血尿。曾因诊断为“高血压、冠心病”就诊于心内科。血压最高达210/105mmhg，心率快时达120次/分。口服硝苯地平
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤1
原发性心脏肿瘤非常少见，尸检发现率约为0.001％～0.03％。良性肿瘤大约占3/4。与其他良性肿瘤不同，心脏原发良性肿瘤具有潜在的破坏性，能出现各种心脏的、全身的以及栓塞症状，有些甚至导致死亡。其余1/4为恶性，主要为肉瘤，其次为淋巴瘤（见表1）。笔者整理了几例罕见的心脏肿瘤病例，供大家学习交流。
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤3
病例三 左房黏液纤维肉瘤患者，女性，65岁，“反复胸闷、憋气4月余，加重4天”以胸腔积液待排入院。查体：端坐呼吸，呼吸 24次/min，脉搏 90次/min，血压 120/90 mmHg，口唇无紫绀，胸廓对称，呼吸动度一致，呼吸音低，左侧偶及散在湿啰音；心界不大，心率90次/min，律齐，未闻杂音
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤2
病例二 左房粘液瘤合并Brugada心电图改变患者中年男性。因“反复心悸、胸闷2个月，加重1天入院”。家人有冠心病病史。查体：脉搏98次/分，血压120/70 mmHg，颈静脉无充盈，双肺少许湿啰音。心界不大，心律齐，可闻及三音律。门诊心电图示V1、V2导联J波明显，ST段呈马鞍形抬高，V2-V4
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
新型纳米芯片能检测罕见循环肿瘤细胞
在一种新型纳米材料芯片的帮助下，诱发早期癌症患者体内癌症扩散的一类细胞能够被高灵敏地检测出来。《自然—纳米技术》上的这项研究发现意味着，对这类细胞的分离与修复能够贯穿于癌症病人的诊断与治疗中。 Sunitha Nagrath等人研发出一种基于石墨烯氧化物的芯片，该芯片能够捕捉一种罕见的循环
病例分析：21岁女子患罕见心脏肿瘤
21岁的天门女子纯纯（化名）在深圳打工时突然昏倒，经检查竟为心脏里的恶性肿瘤作祟。在经过一次摘瘤手术后，竟在不到半年时间内又长出了3个，最大的肿瘤已长到鹅蛋大小，占据了整个左心房，随时可能因心脏停摆而猝死。上周五，她在武汉协和医院通过换心手术，彻底摆脱了“心癌”的魔咒。昨天纯纯已能短时间下床
一种罕见肿瘤在美国悄然盛行
美国一项疾病研究显示，一种罕见而神秘的癌症——皮肤T细胞淋巴瘤正在美国悄然增加。 这项由布朗大学Warren Alpert医学院和普罗维登斯医学中心的研究人员进行的研究发现，在1973年到2002年间诊断出的新的皮肤T细胞淋巴瘤病例共有4783个。而且新病例的数量在每个十年里都有明显的增长，增长速
美批准一肾癌药用于治疗罕见肿瘤
美国食品和药物管理局11月1日宣布，批准瑞士诺华公司的肾癌药物伊维莫司用于治疗一种罕见肿瘤——室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种罕见中枢神经系统肿瘤，多为结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现。美药管局介绍说，某些患有这种罕见肿瘤的患者以前仅能通过手术进行治疗，
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
减少患有罕见肾脏疾病的患者的尿蛋白
减少局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者尿液中的蛋白质含量，这种罕见疾病会在肾脏部分形成疤痕组织，从血液中过滤出废物，可显着减慢肾脏功能的下降并延长治疗时间儿童国家医院研究人员及其同事的一项新分析显示，患者的肾脏功能衰竭。研究人员说，这些发现于2020年8月10日在线发表在《美国肾脏病杂志》上，这
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
近日，美国马林制药(BioMarin Pharmaceutical)公司的新药Vimizim(重组人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。 Vimizim 是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直