《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo突变(germline de novo mutation，DNM)在人类疾病中发挥着重要作用。对于神经发育异常类疾病，高度外显的等位基因一般会受到强烈的负选择。这类等位基因亦被称为新生突变(de novo mutation)，可在数代中进行分离，一般较易在后代中观察到的。 如若想要深入了解此类疾病的遗传机制，必须先明确引起人类遗传多样性、突变过程以及塑造基因变异模式的内在和外在因素。突变本身是个随机过程，但特定位点的突变概率在基因组中并不一致。已有研究表明区域突变受到基因组特征的影响，但至今尚无科学家能够提出完整的胚系突......阅读全文
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
利尿剂布美他尼要用于治疗自闭症
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼（bumetanide）的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更有“存在
澳大利亚研究：孤独症患者可以识别他人面部情绪
孤独症又称自闭症，典型症状就是存在社交障碍、语言障碍等，人们通常以为孤独症患者难以感知他人情绪。澳大利亚一项新研究表明，孤独症患者其实能够识别他人面部情绪。澳大利亚弗林德斯大学研究人员近日在国际期刊《孤独症研究》上发表两篇相关论文。研究人员以63名孤独症成年患者和67名普通成年人为研究对象，让他们在
美研究人员测试－自闭症源自细胞沟通不畅
近日，加州大学圣迭戈分校医学院研究人员针对自闭症研究出一套比较新锐的理论，并对其进行了实际测试。 研究结果显示，自闭症实际上是由异常的细胞通讯导致的，使用问世已逾百年的治疗嗜睡症的药物，可以恢复患有自闭症的老鼠体内的细胞活动，消除老鼠的神经失调症状。参与实验的老鼠年龄相当于人类30岁
日本研究人员发现导致自闭症的生理因素
日本一项最新研究发现，在大脑中负责识别他人表情部位一种负责传导物质的水平过低可导致自闭症症状的出现。这一发现或将有助于开发新的治疗自闭症的方法。 日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在８日出版的新一期美国学术期刊《普通精神病学文献》上报告说，他们利用正电子发
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
灵敏度最高可达91％！这个团队发现孤独症诊断新方法
这个世界上有这样一群人，他们双眼明亮，却不愿对视；听力敏锐，却充耳不闻；嗓音清脆，却不爱交流……他们是孤独症儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症日益走入大众视野，但作为一种广泛性的神经发育障碍，如何精准诊断孤独症仍是一项艰巨挑战。近日，香港中文大学医学院教授黄秀娟研究团队发现孤独症与儿
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
研究称一些不孕治疗可能导致儿童自闭症
据新华社电 以色列海法大学日前发布一项研究称，一些不孕治疗可能增加孩子患自闭症的风险。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等。近年来，有关自闭症发病原因的研究主要侧重于环境因素方面，而对不孕治疗的影响则较少涉及。 鉴于男孩
七篇《Science》公布神经科学重要成果：最全面的大脑基因组
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布：迄今为止最全面的大脑基因组分析
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
“记忆闪存法”或可增强孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。 孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作
研究人员绘出苹果基因组草图
一个国际科研小组8月29日在英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告说，他们绘出了苹果的基因组草图，这将有助于从基因水平上分析苹果性状，培育更多苹果新品种。 意大利、美国、新西兰等国研究人员报告说，他们绘出的是广受人们喜爱的“金冠苹果”的基因组草图。结果
“记忆闪存法”或可提高孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作完成的
儿童自闭症课题组启动会在京举行
近日，由中国中医药研究促进会名方名药科技成果转化分会举办的儿童自闭症课题组启动会在北京举行。启动会现场（主办发供图）数据显示，中国孤独症（自闭症）患者数量超过1000万，其中孤独症（自闭症）儿童数量超过200万。自闭症已成为严重影响儿童健康的全球公共卫生问题之一。中国中医药研究促进会名方名药科技成果
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
关爱自闭症儿童，减轻家庭负担
全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。 近年来，自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示，国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。 石
自闭症患儿尿液不同于正常儿童
英、澳两国科学家近日研究发现，自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为，该发现有助于开发出新型尿液检测法，使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
研究发现怀孕期间缺乏维生素D－后代易患自闭症
维生素D是儿童在生长发育过程中是不可缺少的成分之一—英国和美国卫生部门此前已建议婴儿最好每日补充维生素D。 不过近日澳大利亚昆士兰大学和荷兰伊拉兹马斯医学中心的研究人员找到新的证据表明， 维生素D在儿童大脑发育中发挥着重要作用。 如果孕期缺乏维生素D，将有可能提高后代患自闭症的风险。 生活中补
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
自闭症有望利用生物学检测协助早期干预
自闭症也称之为孤独症，是一种发育障碍，表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，影响着患者的身心健康。在英国每100人中就有一个患有自闭症。被诊断为自闭症的男性约是女性的2-16倍。最近，科学家鉴定了与自闭症相关的生物标识物，在通过血检或者尿检进行自闭症临床诊断的道路上
孤独症相关基因研究有了新进展
孤独症（又称自闭症），是一种复杂的神经发育障碍，其病因至今尚未完全明确。科学家们一直致力于寻找与孤独症相关的基因和分子，以期开发有效的治疗方法。其中，Nlgn3基因由于与孤独症的发生密切相关，成为了研究的焦点。Nlgn3基因存在于神经元和星形胶质细胞中。神经元，如同大脑中的信息高速公路，负责传递各种