JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是儿科病例的队列，外显子组测序的分子诊断率接近33%，而对于大部分是成人病例的队列，分子诊断率约为10%。他们还鉴定出多个与脑瘫相关的基因，可能影响患者诊疗。这项成果于本周发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。 盖辛格自闭症和发育医学研究所的助理教授Andrés Moreno De Luca表示：“遗传病因的发现有望促进临床管理的变化，结束漫长的诊断之旅，为患者及家庭提供重要的预后信息，并告知未来孩子的复发风险。”他是这篇论文的第一作者。 第一个队列包含1,345名脑瘫患者，年龄中位数在8.8岁，他们在GeneDx公司进行了外显子......阅读全文
弛缓性脑性瘫痪的诊断要点
对脑瘫的诊断要点专家介绍了几个方面，希望有新生儿的家庭能正确的掌握这些方法，以防止脑瘫的发生。 1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静。或对突然出现的声响及体位改变反应剧烈，全身抖动，多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。 2.生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。
脑性瘫痪（二）
步骤六 脑瘫的临床类型 痉挛型：在脑瘫各种类型中发病率最高，占全部病人的60%～70%。病变波及锥体束系统。患儿肌张力增高，肢体活动受限。上肢常表现为屈肌张力增高，肩关节内收，肘关节屈曲，腕关节屈曲，手指屈曲呈紧握拳状，拇指内收，紧握于掌心中。下肢大腿内收肌张力增高，大腿外展困难，髋
关于手足徐动症的特征
手足徐动型（不随意运动型）占脑瘫发病类型第二位，本型以难以用意志抑制肢体不自主运动为主要特征，包括颜面肌肉在内，侵及全身，因为发声，构音器官也多受累，故常伴有语言障碍。病因为新生儿窒息，核黄疸病史者大多为手足徐动型脑瘫。因为上肢比下肢损害重，不少孩子用脚来书写。病变在大脑深部基底核，锥体外路部分
脑性瘫痪综合征的介绍
脑性瘫痪综合征是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫、继发性肌肉骨骼问题。 1988年我国的脑瘫定义：出生前到出生1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤
脑性瘫痪综合征的病因
脑瘫的临床表现多样，病情严重程度各异，这表明可能是多种因素在不同时期损伤胎儿大脑而造成脑瘫。从时间上，脑瘫可疑病因常划分为产前、产时和产后三个阶段。主要研究因素包括： 1.产前因素 包括父母近亲结婚、有智力低下家族史、胎儿宫内发育迟缓、母亲孕期用药史、射线暴露史、孕期感染、多胎妊娠、先兆子痫等。
儿童脑性瘫痪的并发症
1.健康和体力的障碍：脑瘫病儿一般身长较正常儿童矮，营养亦差，常有呼吸障碍和易患呼吸道感染疾病。还有咀嚼、吸吮、吞咽障碍和流涎，都给儿童带来不利影响。 2.智力、情绪及行为障碍：并发智能低下率最高，多动，自闭亦多，固执、任性、易怒、孤僻，情绪波动大，有时出现强迫、自伤、侵袭行为。智商测定困难。
小儿脑性瘫痪的早期症状
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
治疗小儿脑性瘫痪的不同方式介绍
1、综合康复医疗 如运动（体育）疗法，包括粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练；如爬行、有目的的指认（鼻、耳等）、训练抓物、持物、起坐、摇摆、扶行（背靠墙、面朝墙）、原地运动（弯腰拾物、抬脚训练、单脚独立、原地起跳）、行、跑；再如物理疗法，包括神经电刺激疗法、温热疗法、水疗法；还有作业疗
关于扭转痉挛鉴别诊断的介绍
1.痉挛型脑瘫 指出生前至出生后早期（一般指生后4周之内），在脑发育未成熟阶段受到损害，而造成非进行性但永久存在的脑损害，引起的一种以运动障碍和姿势异常为主的综合。 2.强直型脑瘫 四肢僵硬、强直，不能自主活动。 3.大脑发育不全 是指胎儿出生后因各种原因而引起的大脑发育不全，胎儿表现
关于先天性髋关节脱位的鉴别诊断
需要与多发性关节挛缩、脑瘫、多种综合征合并的髋关节脱位、化脓性髋关节炎合并的髋关节脱位相鉴别。 多发性关节挛缩、脑瘫以及多种综合征合并的髋关节脱位因为有其原发病的一些特点，鉴别比较容易。化脓性髋关节炎合并的髋关节脱位，询问病史以往有高烧、髋关节活动障碍等，其X线可以有股骨头及髋臼破坏的征象。
弛缓性脑性瘫痪的类型
弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅，没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞，因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。 弛缓型脑性瘫痪患儿的一个比较明显的特征就是呼吸困难。患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人
弛缓性脑性瘫痪的症状表现及发病原因
症状表现 一、呼吸困难，患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅。 二、没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞。 因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。一般情况下，弛缓型儿童脑瘫患儿对外界的反应较平淡。由于肌张力低下，抗重力能力的低下和维持某种姿势能力的低
弛缓性脑性瘫痪的发病原因
遗传基因缺陷，家属或嫡系家属中有天赋性遗传疾病；，逾期产儿，胎盘变性坏去世，与早产儿同样可引起低氧血症致胎儿脑缺氧； 母亲怀胎早期患风疹、带状疱疹、巨细胞包涵体病、弓形体病等均可使胎儿中枢神经体系遭受陵犯而发病； 母亲怀胎时期受外伤或患重症熏染、怀胎毒血症、糖尿病以及放射性照射皆可影响胎儿脑发
关于发育性髋关节发育不良的诊断介绍
一、诊断 1.早期诊断 依靠查体和超声检查，Ortolani征阳性可以诊断髋关节脱位，而髋臼发育不良需要超声检查才可以确诊。 2.晚期诊断 对有髋关节外展受限，下肢不等长，跛行及鸭步者，拍髋关节正位片可以确定诊断。 二、鉴别诊断 需要与多发性关节挛缩、脑瘫、多种综合征合并的髋关节脱位
柔性生理传感网络研究取得进展
不安运动被广泛用于新生儿大脑发育障碍如脑瘫的早期临床评估，以便对有风险的新生儿进行超早期的干预和康复。然而，临床目前多依赖儿科医生的主观评价，缺乏定量评估的手段，需要大量的专业医生和临床人员，这限制了大规模普筛的可能性。尽管可使用摄像机进行新生儿动作捕捉和数字化，但隐私性和易用性仍存在一些问题。探索
柔性生理传感网络研究取得进展
不安运动被广泛用于新生儿大脑发育障碍如脑瘫的早期临床评估，以便对有风险的新生儿进行超早期的干预和康复。然而，临床目前多依赖儿科医生的主观评价，缺乏定量评估的手段，需要大量的专业医生和临床人员，这限制了大规模普筛的可能性。尽管可使用摄像机进行新生儿动作捕捉和数字化，但隐私性和易用性仍存在一些问题。
关于手足徐动症的病因介绍
可以是先天性的或继发于脑的各种疾病。病变主要累及纹状体，特别是壳核和尾状核。有神经细胞脱失，变性，继发性脱髓鞘增生。 手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈
关于小儿脑性瘫痪的病因分析
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 引发小儿脑瘫的原因有很多
关于跖反射伸性症状的症状分析
凡能造成脑组织损害的任何情况,均可为致病因素。 一、产前因素先天性脑发育不良,常因母亲在怀孕时生了风疹及其它病毒性感染,特别是在妊娠的头3个月。常伴有其它的先天性异常如白内障、耳聋、先天性心脏病等。引起严重新生儿黄疸的胎儿成红细胞增多症可以造成脑基底核的损伤,出现核黄疸(kerikterus)
手足徐动症的临场表现及并发症
临床表现 (1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴
有关小儿脑性瘫痪的鉴别诊断的介绍
1、进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病，多于3～6个月后出现症状，少数病人生后即有异常，表现为上下肢呈对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，患儿哭声低微，咳嗽无力，肌肉活组织检查可助确诊，本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动
中国首家基因与细胞治疗医院将落户深圳
8月17日，2018罕见病基因和细胞治疗国际会议将在深圳召开。记者获悉，此次会议上，中国基因集团（香港）将与罗湖医院集团签署合作协议，共同筹建中国首家基因与细胞治疗医院。这意味着，今后脑瘫、GM2神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等治疗难度较高的疾病有望在该院通过基因与细胞技术进行治疗
关于新生儿低血糖症与高血糖症的并发症介绍
一、鉴别诊断 主要是高血糖和低血糖之间的鉴别。血糖测量可以鉴别。 二、并发症 1.可并发智力低下脑瘫震颤惊厥昏迷等神经系统后遗症。 2.高血糖重症可并发颅内出血，引起脑损害。
脐带血干细胞的应用
1、获得性听力损伤神经性听力损失(SNHL)是一种特殊类型的听力损失，涉及内耳损伤或功能障碍(相对于耳朵的其他结构)。获得性SNHL的发生可能是早产、感染、暴露于噪音或某些药物，导致内耳脆弱的纤毛细胞受到不可逆转的损害。尽管目前还没有治愈SNHL的方法。美国佛罗里达州儿童医院研究人员正在进行I期临床
艾尔建肉毒素Botox(保妥适)上市30年获批第10个适应症！
艾尔建（Allergan）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Botox（保妥适，通用名：onabotulinumtoxinA，肉毒杆菌毒素A）治疗患有上肢痉挛的儿科患者（2-17岁），该适应症通过FDA的优先审查程序获批。目前，FDA也正在审查Botox治疗下肢痉挛儿科患者的补充生物
脐带血干细胞应用介绍
1、获得性听力损伤神经性听力损失(SNHL)是一种特殊类型的听力损失，涉及内耳损伤或功能障碍(相对于耳朵的其他结构)。获得性SNHL的发生可能是早产、感染、暴露于噪音或某些药物，导致内耳脆弱的纤毛细胞受到不可逆转的损害。尽管目前还没有治愈SNHL的方法。美国佛罗里达州儿童医院研究人员正在进行I期临床
脐带移植物治愈糖尿病足－人脐带相关疗法关注度暴增
随着一篇新研究论文的发布，人的脐带在治疗中的作用越来越受到重视。MiMedx公司副首席医疗官兼该研究的主要作者William H. Tettelbach说，“最主要的是研究表明，脱水的人脐带（dHUC）有效地为异质性患者下肢溃疡的愈合提供了一种环境保护。”该研究发表于近日出版的《Internat
新生儿低血糖症与高血糖症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 新生儿低血糖症与高血糖症要做什么鉴别诊断？主要是高血糖和低血糖之间的鉴别，血糖测量可以鉴别。 并发症 1、低血糖持续可并发智力低下、脑瘫、震颤、惊厥、昏迷等神经系统后遗症。 2、高血糖重症可并发颅内出血，引起脑损害。
治疗手足徐动症的简介
治疗疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或不同位点相结合可改善各种运动障碍，疗效达80%以上。发作性运动源性舞蹈手足徐动症与家族性发作性舞蹈手足徐动症相同，以镇静、抗癫痫为主，非特发性者应寻找病因治疗。
关于缺氧缺血性脑病的基本信息介绍
缺氧缺血性脑病是由于各种围生期因素引起的脑缺氧或缺血而形成的常见的脑损伤，主要表现为意识状态及肌张力变化。根据病情变化可分为轻、中、重度。轻、中度表现为兴奋或迟钝，肌张力正常或减低。重度可有昏迷、肌张力松软、惊厥频繁等。多伴有严重的后遗症如脑瘫、癫痫、学习困难等。