JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是儿科病例的队列，外显子组测序的分子诊断率接近33%，而对于大部分是成人病例的队列，分子诊断率约为10%。他们还鉴定出多个与脑瘫相关的基因，可能影响患者诊疗。这项成果于本周发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。 盖辛格自闭症和发育医学研究所的助理教授Andrés Moreno De Luca表示：“遗传病因的发现有望促进临床管理的变化，结束漫长的诊断之旅，为患者及家庭提供重要的预后信息，并告知未来孩子的复发风险。”他是这篇论文的第一作者。 第一个队列包含1,345名脑瘫患者，年龄中位数在8.8岁，他们在GeneDx公司进行了外显子......阅读全文
关于缺氧缺血性脑病的基本信息介绍
缺氧缺血性脑病是由于各种围生期因素引起的脑缺氧或缺血而形成的常见的脑损伤，主要表现为意识状态及肌张力变化。根据病情变化可分为轻、中、重度。轻、中度表现为兴奋或迟钝，肌张力正常或减低。重度可有昏迷、肌张力松软、惊厥频繁等。多伴有严重的后遗症如脑瘫、癫痫、学习困难等。
简述脊髓性肌萎缩的诊断标准
(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常； (2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌电图提示神经源性受损； (5) 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。 本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN
简述新生儿先天性弓形体感染的并发症
1.脑积水 脑部坏死组织的碎屑脱落，进入侧脑室，随脑脊液循环，使大脑导水管阻塞，或大脑导水管壁上发生病变，均可产生阻塞性脑积水。 2.先天畸形 可至多脏器畸形，如脑钙化及先天性心脏病、颜面缺损等。 3.后遗症 如能好转，病变局限，可引起视力、听力损害、脑瘫、发育迟缓、癫痫、智力障碍、脉
关于小儿神经源性膀胱功能障碍的简介
神经源性膀胱功能障碍（NBD）指任何神经病变或损害引起膀胱和（或）尿道括约肌功能障碍。小儿NBD主要是因为先天性脊柱裂或骶椎发育不良所致。少数为获得性，可因脑瘫、脑膜炎、中枢和周围神经系统损伤，神经系统肿瘤和盆腔手术损害神经等引起。小儿NBD最重要的并发症是上尿路损害和尿失禁。
储存牙髓干细胞，有什么意义
干细胞可以用来做美容，能够延缓人的衰老，还可以治疗很多病，比如糖尿病、牙周炎、关节炎、脑瘫等，而且是一个人储存，全家都可以使用。现在存起来，以后可以随时使用，经济条件允许，存一份有利无害。国内做储存的地方有泓信牙齿银行，是由泓信生物、军事医学科学院、北京口腔医院联合发起的，很不错。
关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别，通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症，如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停
日本研究新方法使脑细胞再生不会半途而废
脑损伤后，大脑内干细胞会分化生成脑细胞，以修复损伤。但日本研究人员发现，如此分化出的许多脑细胞往往半途而废、停止发育，造成脑功能难以恢复。于是，他们在动物实验中为脑损伤的小鼠注射一种有益的蛋白质，结果使小鼠的受损脑细胞恢复程度显著提高。 据日本媒体2月21日报道，名古屋市立大学的泽本和延教
5氟尿嘧啶抗代谢药的副作用
1、胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。2、骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。3、注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。4、有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。5、偶见对肾及心肌功能的影响。6、能生成神经毒性代谢物——氟
小儿流涎症的概述
小儿流涎也就是流口水，是指口中唾液不自觉从口内流溢出的一种病症。一般来讲，1岁以内的婴幼儿因口腔容积小，唾液分泌量大，加之出牙对牙龈的刺激，大多都会流口水。随着生长发育，大约在1岁左右流口水的现象就会逐渐消失。如果到了2岁以后宝贝还在流口水，就可能是异常现象，如脑瘫、先天性痴呆等。另外，宝贝患口
表面肌电系统在临床应用的研究进展
目前全国很多院校都开始展开对肌电、表面肌电测试系统的相关研究。把肌电应用在更多的领域。如体育、医疗、康复等等，美国delsys表面肌电测试系统技术已经相当成熟，也先后应用到了相关的科研发展，世纪天鸿国际集团是大中华区唯一一家代理此设备的公司，对此设备的应用和相关技术都已经熟练掌控并且可对设备采购商提
关于小儿流涎症的基本信息介绍
小儿流涎也就是流口水，是指口中唾液不自觉从口内溢出的一种病症。一般而言，1岁以内的婴幼儿因口腔容积小、唾液分泌量大，又有出牙对牙龈的刺激，故正常小儿这时大多都会有流涎现象。随着儿童发育成长，在1岁左右流涎现象会逐渐消失。如果儿童2岁以后还在流口水，就可能是异常的病症表现，如脑瘫、先天性痴呆等。另
5氟尿嘧啶的副作用有哪些？
1、 胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。 2、 骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。 3、 注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。 4、 有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。 5、 偶见对肾及心肌功能的影响。
氟尿嘧啶的副作用
1 胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。2 骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。3 注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。4 有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。5 偶见对肾及心肌功能的影响。6 本品能生成神经毒性代谢物—
脑深部电刺激全球最大治疗中心落户北京
“脑深部电刺激全球最大治疗中心”10月22日下午在北京市宣武医院揭牌。脑深部电刺激俗称“脑起搏器”，是治疗功能性脑病的最先进的技术手段，其中最为成熟和最常见的是治疗帕金森病。 脑起搏器通过在人脑中植入刺激电极，用体外遥控装置调控脑内电极的刺激参数，控制和改善患者的症状。脑起搏器还可以
手足徐动症的病因分析
手足徐动症的常见病因有： ①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见； ②脑血管意外； ③颅内感染； ④药物； ⑤脑瘫； ⑥高位颈髓病变。 不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症，是罕见的运动障碍性疾病
关于ABO溶血的后遗症介绍
ABO溶血症只要及时发现，及时治疗，是完全可以治痊愈的，不会有后遗症。如果已经有核黄疸，治愈后仍然有后遗症。严重的ABO溶血病最重的并发症是胆红素脑病，就是普通人说的黄疸上脑了。胆红素脑病的后遗症是手徐动、牙齿发育不良、眼运动障碍、听觉障碍、智力落后、脑瘫。当然这说的是最严重的后遗症。普通的AB
干细胞有哪些基本用途？
细胞是生命的最小单位，人类的产生、发育就是干细胞的自我复制和分化的过程。干细胞是机体的起源细胞，是形成人体各种组织器官的种子细胞，机体的衰老、病变即是由于干细胞数量、质量下降引起。因此干细胞疗法目前已广泛应用于临床，是二十一世纪治疗多种疑难杂症最基础的原料和手段。目前干细胞在面部年轻化、面部微整形等
氟尿嘧啶的副作用有哪些？
1、胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。 2、骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。 3、注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。 4、有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。 5、偶见对肾及心肌功能的影响。 6、本
5氟尿嘧啶的副作用
1 胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。2 骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。3 注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。4 有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。5 偶见对肾及心肌功能的影响。6 本品能生成神经毒性代谢物—
麻醉前静注盐酸戊乙奎醚引起小儿潮红病例分析
麻醉前应用抗胆碱能药物，能减少麻醉与手术并发症，降低围手术期风险。尤其对于小儿，术前给予足量的抗胆碱药，可有效减少口咽和呼吸道分泌物，预防气管插管操作及手术过程中牵拉可能引起的迷走神经反射。麻醉前应用抗胆碱能药物，能减少麻醉与手术并发症，降低围手术期风险。尤其对于小儿，术前给予足量的抗胆碱药，可有
《PLoS生物学》：现实表现或与自我评价截然相反
据每日科学网近日报道，美国加州理工大学科学家对一项最新大脑扫描图像的研究显示，现实里表现的好坏，可能和我们主观上的自我评价截然相反，但输赢的结果却能直接影响神经细胞在大脑皮层形成“运动计划回路”时的努力程度。 该研究由加州理工大学神经科学家理查德·安德森领导，发表在8月出版的《
脑性瘫痪综合征的检查
脑性瘫痪综合征需要做以下检查： 1.神经影像学检查 头颅CT或MRI，可表现为脑发育不全、脑发育畸形、脑软化灶、基底节病变或正常。 2.脑电图 EEG对预测是否发生癫痫，有重要价值，是脑瘫的预后判断及指导治疗是不可缺少的检查手段。 3.肌电图 对于区分肌源性或神经源性瘫痪有鉴别意义，同时对痉挛性
第16届国际神经学学术年会在秘鲁举行
第16届国际神经学学术年会9月2日在秘鲁首都利马开幕，来自秘鲁、西班牙、日本、美国、加拿大、阿根廷、巴西和哥伦比亚的神经学家及神经外科医生交流他们在脑血管疾病治疗和神经外科领域的研究成果。 在为期3天的会议期间，与会者还将就癫痫病、脑瘫、脑栓塞、脑膜炎、神经性疼痛及神经外科治疗等内容
关于手足徐动症的检查介绍
1.血、尿、便常规及电解质检查，依病因不同可有不同结果。 2.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。 3.脑瘫患儿MRI检查，T2WI多可见双侧下丘脑、壳核对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。 4.家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查多无异常。发作性运动源性舞蹈手足徐动症
精苓口服液的适应症
儿童智力低下和儿童智商在正常范围内的智力结构缺陷（即注意力、观察力、思维力、想象力、记忆力、精细动作协调能力等中的一项或多项落后）。主要见于儿童以下病症： 智力低下（精神发育迟滞）；多动症（注意力缺陷多动障碍）；孤独症（自闭症）；学习困难（学习技能发育障碍）；语言发育迟缓、语音不清（语言障碍）
马蹄足的简介
马蹄足（talipes equinus）又称“垂足”、“尖足”。是一种发育性畸形，在孩子一出生时就能发现，是脑瘫的一种表现形式。 大多是脑发育不全造成的，往往提示新生儿缺氧缺血性脑病、宫内发育异常、早产等多种因素引起的运动及姿势异常。马蹄足可以发生在单足或双足，在发育过程中，由于足的肌腱和韧带
诊断精氨酸酶缺乏症的相关介绍
一、精氨酸酶缺乏症的诊断： 根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。 2、血氨、精氨酸浓度升高。 3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难
关于手足徐动症的发病机制
1.遗传性或家族性多为常染色体隐性遗传较罕见日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因h，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等；其他少数遗
新生儿胆红素脑病|如何诊断
胆红素脑病的诊断是新生儿高胆红素血症诊疗中非常重要的一部分，新生儿黄疸可能是一个完全良性的生理过程，也可能是严重疾病的相关神经毒性表现。 胆红素脑病和核黄疸这两个名称表示中枢神经系统胆红素毒性造成的临床和病理异常，其神经毒性在脑内特定区域特别是基底核、脑桥和小脑。 神经毒性在什么情况下发生或
早产儿应用地塞米松：可损害智力和听力的证据
目前研究表明，糖皮质激素对早产儿神经系统发育可能造成长期不良影响，可增加脑瘫等发生率，但这些结果因其为单一临床经验、随访时间过短、样本量不足或非随机对照试验而缺乏说服力。中国中南大学湘雅二医院张若林所在课题组进行的一项针对10个随机对照试验的meta分析结果表明，早期地塞米松使用可能对早产儿IQ