JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是儿科病例的队列，外显子组测序的分子诊断率接近33%，而对于大部分是成人病例的队列，分子诊断率约为10%。他们还鉴定出多个与脑瘫相关的基因，可能影响患者诊疗。这项成果于本周发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。 盖辛格自闭症和发育医学研究所的助理教授Andrés Moreno De Luca表示：“遗传病因的发现有望促进临床管理的变化，结束漫长的诊断之旅，为患者及家庭提供重要的预后信息，并告知未来孩子的复发风险。”他是这篇论文的第一作者。 第一个队列包含1,345名脑瘫患者，年龄中位数在8.8岁，他们在GeneDx公司进行了外显子......阅读全文
妊娠早期肥胖或增加孩子脑瘫发病率
那些孕期喜欢胡吃海塞的朋友要注意了，《美国医学会杂志》近日发表的一项研究表明，妊娠早期肥胖或增加孩子脑瘫发病率。 1998年至2006年，尽管产科和新生儿护理领域取得了进展，但足月产孩子的脑瘫率却在上升。密歇根大学安娜堡分校的艾迪杜·维拉茅博士对1997年至2011年生过孩子的瑞典妇女进
先兆子痫孕妇更易分娩脑瘫患儿研究概要
挪威学者的一项研究显示，孕妇在怀孕期间患有子痫前症，那么早产生下的小个子婴儿患脑瘫的风险会大大增加，然而足月怀孕并且个子大小正常的婴儿患病风险却不会增加。 相关论文2013年7月9日在线发表于《英国医学杂志》（BMJ）。 该人群为基础的队列研究纳入1996年到2006年出生在挪威的8
分析小儿痉挛性脑瘫的发病原因
小儿痉挛性脑瘫可由产前、产时和产后各种原因引起。产前指从妊娠到分娩开始，产时指从分娩开始到婴儿娩出，产后指从分娩后到产后2.5～3年。有的婴儿脑部发育完全，髓鞘形成可达8岁水平。某些学者认为，产时应从分娩开始到诞生后7天，在此阶段，婴儿机体已和外环境取得平衡。绝大多数脑瘫发生于产中。
关于小儿痉挛性脑瘫的预防措施
小儿痉挛性脑瘫的病因复杂，所以预防比较困难，要针对其多方面的病因采取相应的预防措施。小儿痉挛性脑瘫的预防，要考虑到母与子各种危险因素的因果关系。 一、出生前的预防： 1、实行婚前保健:对准备结婚的男女双方进行性卫生、生育和遗传病知识的指导；有关婚配生育等问题的咨询及男女双方可能患影响结婚和生
关于小儿痉挛性脑瘫的治疗方法介绍
1、心理疗法。小儿的年龄比较小，但是同时也是可以进行心理治疗的。患儿多有情绪障碍，行为异常，认知损害。针对脑瘫患儿的心理障碍，在综合治疗中尊重患者，认真倾听和理解、安慰、鼓励患儿，在矫治肢体功能障碍的同时，激发患儿的积极参与性，提高治疗训练效果也是脑瘫治疗方法，改善患儿心理状态的健康教育，积极与
OJTR：脑瘫患者的流行病学特征
脑瘫是指由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合症。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合症，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 脑瘫是儿童残疾的最常见原因之一，儿童发病率为平均每1000个活产儿中2 – 3人。在最近的一项研究
关于小儿痉挛性脑瘫的早期诊断介绍
小儿痉挛性脑瘫是一种在出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。可伴有智力低下、惊厥、行为异常或感知觉障碍等，并需要除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性的发育落后。 小儿痉挛性脑瘫病儿存在以下4方面异常：运动发育落后；肌张力和姿势异常；主动
小儿肌张力低下型脑瘫的特点是什么
小儿肌张力低下型脑瘫的主要特点是肌张力低下，患儿多数为婴儿，抗重力肌伸展发育障碍，自主活动的能力低下。肌张力虽然低下，但是肌张力仍有高低变化，不活动时完全呈瘫软状态，当被动运动或受刺激时，肌张力又可以升高，出现肌紧张状态，以伸肌明显，表现下肢伸直，头背屈，躯干伸肌紧张，严重者出现角弓反张。
脑瘫男孩考入清华！“希望用计算机探索世界”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507958.shtm幼年时他被确诊为先天性脑性瘫痪导致肢体残疾无法正常行走但命运的不公并没有击垮他的意志他凭借惊人的毅力从逆境中重生在今年的高考中以697分的优异成绩被清华大学录取他就是清华大学2023级
小儿肌张力低下型脑瘫的原因是什么
1、低体重儿小于 2500克，包括早产儿、足月未成熟儿。 2、先天性异常：包括各种原因引起的脑发育异常、大脑发育不良、脑发育不全、脑血管发育异常、先天性代谢病、脑脱髓鞘疾病、先天性中枢神经系统畸形，先天性染色体病等。 3、脑缺血缺氧：在脑瘫患者中， 40%是由窒息产伤所致，导致缺血缺氧的因
小孩先天性脑瘫的发病原因及早期症状
发病原因 小孩先天性脑瘫致病的原因包括胎盘异常、胎位不正、宫内窘迫、早产、多胎、出生时窒以及新生儿缺氧缺血性脑病、核黄疸、感染、外伤、脑出血、脑部畸形等。 1、缺氧窒息：包括 胎儿在母亲子宫内缺氧窒息、分娩时新生儿缺氧窒息、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。 2、脑部受伤： 如分
婴儿提前三周降生－罹患脑瘫风险可增加九成
有些新妈妈们或想缩短怀孕时间而采用剖腹产。而挪威卑尔根大学的研究者发现早产或晚产的新生儿罹患脑瘫的风险都有显著提高。 医学上认为，脑瘫缘起胎儿期或婴儿期的大脑损伤。研究者发现，比起在怀孕40周降生的婴儿，在37周出生的宝宝患脑瘫的几率增加了90%，42周后出生婴儿的患病几率亦增
Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根
加强围生儿脑损伤研究降低脑瘫发生率
脑瘫（ cerebral palsy，CP） 是指在孕期至出生后1 个月内新生儿大脑发生病变而引起的以非进展性中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的脑损伤综合征，可伴有智力低下、语言障碍、癫痫等并发症。脑瘫虽不是由产科医师诊断的疾病，但脑瘫发生原因与围产期因素密切相关［1-3］。不同国家脑瘫患
误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍病例分析
临床资料患儿，男，13岁。因双下肢进行性障碍10年，加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态，父母未予充分重视，肢体异常进行性发展；于5年前开始出现后腰部酸痛，以平躺时疼痛明显，伴有下肢不适及不自主扭曲，行走障碍，夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状，无嘴角歪斜、偏瘫等症状，无大小便障碍。
90后脑瘫小伙拿下英国博士学位！独家专访来了
“常年驼背、行动不便、写字吃力……如果让你选一样可以恢复正常，你会选择哪个？”“写字吧。从小到大，写字（吃力）吃亏太多了。”陆思源是不幸的。由于出生时难产窒息，他两周岁时被确诊为痉挛型脑瘫。脑部的发育问题让他备受身体残疾之痛：四肢肌肉痉挛，走不了路、手张不开；脊柱畸屈，抬头困难；面部抽搐，吐字不清。
男婴用了十倍抗生素后被儿科专家确诊脑瘫
新闻背景：“抵御抗菌素耐药性：今天不采取行动，明天就无药可用。”这是今年4月7日世界卫生日的主题口号。卫生部全国细菌耐药监测网负责人、北京大学第一医院临床药理研究所肖永红教授推算，我国每年生产抗生素约21万吨，3吨左右出口，其余人畜各消耗一半，产量和出口量均位居世界第
脑瘫患儿体外循环下房间隔缺损修补术麻醉管理
病例患儿，女，3岁，汉族，体重10kg，身高86 cm，ASAⅢ级。因“发现先天性心脏病3年”入院，拟在全麻体外循环下行“房间隔缺损修补术”。既往无传染病病史，无手术、外伤史；孕35周+4天早产儿，出生后诊断“喉软化”，未经治疗；既往因反复“肺炎”住院治疗后痊愈出院；1岁时诊断为“脑瘫”，行康复治疗
JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是
弛缓性脑性瘫痪的日常护理
弛缓性脑瘫日常护理的最终目的是使儿童脑瘫患儿的各项生存功能得到最大限度的恢复或代偿，重建部分肢体功能，降低其残障程度，改善生存质量；以解除或减少家人及社会负担。儿童脑瘫要想做好日常护理，需要注意以下几点护理原则： 室内环境：室内保持空气新鲜，阳光充足，通风良好，温度适宜。定期用紫外线照射消毒，
儿童脑性瘫痪的早期诊断
脑瘫是一种在出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。可伴有智力低下、惊厥、行为异常或感知觉障碍等，并需要除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性的发育落后。 脑瘫病儿存在以下4方面异常：运动发育落后；肌张力和姿势异常；主动运动减少和/或出现异
侧脑室注射丹参酮对脑瘫模型大鼠神经行为学的影响
侧脑室注射丹参酮对脑瘫模型大鼠神经行为学的影响
侧脑室注射丹参酮对脑瘫模型大鼠神经行为学的影响
侧脑室注射丹参酮对脑瘫模型大鼠神经行为学的影响
干细胞应用于儿童疾病治疗领域
1.干细胞治疗儿童皮肤疾病 干细胞对于皮肤疾病的治疗一直走在临床研究的前列，在儿童皮肤疾病患者的治疗上，有一个世界瞩目的案例来自于德国，研究者利用干细胞移植治疗了一名7岁的交界性大疱性表皮松解症（JEB）患者，这个小男孩在住院前全身80%的皮肤损伤丢失。通过干细胞结合基因疗法，8个月后，这位儿
脑性瘫痪（一）
脑性瘫痪（cerebral palsy）是指发育中的大脑因各种遗传因素或后天性损伤所致的一组儿童神经系统综合征，临床主要表现为肌张力、姿势或运动异常。本病的运动障碍可分为痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型、混合型。根据对功能的影响程度不同，脑性瘫痪可在生后的1～2岁
弛缓性脑性瘫痪的介绍
弛缓性脑性瘫痪也被称作为软瘫或肌张力低下性脑瘫，为脑瘫的一种特殊类型，病理机制不清。表现为肌张力松弛，关节活动的幅度增加，扶坐时甚至不能维持体位，不能竖颈，腱反射正常或减弱，智能较差。此型的主要特点是缺乏抗重力的能力而造成自主性运动的能力低下，所以弛缓性脑瘫患儿几乎没有维持姿势的功能，这种患儿肌
脑瘫小伙发2篇SCI,在兰大旁听12年,却因无学籍拿不到学位
高考仅262分，却发了5篇数学期刊论文。这是一位脑瘫小伙的真实经历。不仅如此，他还修完了从本科到博士的所有课程，甚至达到985高校申请博士学位的要求：至少发两篇SCI。消息一出，迅速火上热搜，当事人谢炎廷也再一次被大众所关注。不过，谢炎廷因为是作为兰大旁听生在数学系进行学习和学术研究的。所以即使修完
手足徐动症有哪些并发症？
咽喉肌、舌肌受累出现言语不清、吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等，故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。
手足徐动症的并发症
咽喉肌舌肌受累出现言语不清吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症如围生期缺氧性脑病早产产伤、胆红素脑病大脑皮质发育不良、脑穿通畸形胆红素脑病等成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。
弛缓性脑性瘫痪的诊断要点
对脑瘫的诊断要点专家介绍了几个方面，希望有新生儿的家庭能正确的掌握这些方法，以防止脑瘫的发生。 1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静。或对突然出现的声响及体位改变反应剧烈，全身抖动，多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。 2.生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。