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万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直至不能呼吸。”这就是“渐冻症”（运动神经元病）患者痛苦而又无奈的真实感受。有人形象地形容它为“被身体禁锢的灵魂”，身体像逐渐被冰雪冻住，但是意识始终保持清醒。物理学家霍金便是这一罕见病的罹患者。除了“渐冻人”，你可能还听说过动不动就骨折的“玻璃娃娃”（成骨不全症），轻微碰撞就会流血不止的血友病，以及惧怕阳光，曝光部位会出现溃烂的卟啉病…… 据统计，全球范围内已发现的罕见病超过7000种，在全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15，平均每人的确诊时间长达5年。据保守估计，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，可以说，罕见病其实并......阅读全文
在第三届全国质谱学术报告会前夕的每一天，朋友圈里就在疯传每日一幅的创意海报；会议现场中小黄人+圣诞树+捐出公益爱心树的活动更是吸粉无数；大会报告、分会报告、午餐会报告，珀金埃尔默为众位带来场场爆满的质谱新技术盛宴（相关报道：质谱盛会圆满落幕 回顾珀金埃尔默的一“鹭”惊喜）。质谱会期间，分析测试百
项目第一完成人、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖。林捷/供图 3月25日，在广东省科技创新大会上，凭借在罕见病诊断领域的技术优势，广州金域医学检验集团股份有限公司（以下简称金域医学）的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》摘得2019年度广东省科技进步奖一等奖。据悉，这是广东首家
继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。 从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。 罕见病防治打出“组合拳”
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
分析测试百科网讯 自推出NexION系列ICP-MS大获好评后，珀金埃尔默在质谱市场不断发力，通过收购和再次创新不断推出新品，如果说Torion®T-9便携式GC-MS还是小试牛刀，那么QSight三重四极杆系列质谱的推出就是大放异彩。在2019 ASMS上，珀金埃尔默以丰富的展品、体验各种场景
大家对PerkinElmer公司在全球和中国发展历程了解之后，珀金埃尔默公司全球总裁兼首席执行官Robert F. Friel先生、亚太区副总裁兼中国区总经理Nam-Hoon Kim先生、亚太地区副总裁兼销售总经理Martina Bielefeld Sévigny女士、珀金埃尔默高级副总裁兼分析
近年来，随着质谱技术的发展及普及，其在临床诊断中的应用也越来越多。但同国外相比，中国在此方面发展较晚。国家食品药品监督管理总局（CFDA）最早批准质谱技术应用于临床是在2008年。截至目前，CFDA批准的可应用于临床的质谱技术和方法共17个，其中进口厂商申报的9个，国产厂商申报的8个。以下为17
珀金埃尔默中国 珀金埃尔默于20世纪60年代进入中国市场，70年代分别在北京和上海设立分支机构， 2006年珀金埃尔默在上海张江高科技园设立大中华区总部，并成立了中国技术中心。在技术中心建立了亚太区最大的示范实验室，并且专门投资装备了服务于全球半导体行业分析应用的千级超净实验室。技术中心还
人工智能是医生的好帮手，这点大家都不陌生了。目前已经出现了很多用于筛查和辅助决策的医疗机器人，比如说IBM的Watson，Deepmind的AIphaGo，二者均建立在大数据上。然而，对于罕见病来说，很难获得高质量的数据，这就引发一个问题：在罕见病的筛查和辅助诊断中能否应用人工智能呢？ 受到2
2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元。VC投入到罕见病领域的资金额也逐年上升。 罕见病虽小，却是一门大生意。《我不是药神》药物原型格列卫，最初就是以“孤儿药”获批，最后成为年销售峰值逼近50亿美元的超级“重磅炸弹”。 在美国，孤儿药是“重磅炸弹”的摇篮，有的甚至是药企巨头的支柱。
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
分析测试百科网讯 近日，珀金埃尔默（PerkinElmer，PKI）发布了2019年第四季度财务业绩报告。截至2019年12月29日的三个月中，珀金埃尔默总收入从去年同期的7.563亿美元增至8.055亿美元，同比增长近7%。这超过了分析师平均估计的8.001亿美元。 珀金埃尔默诊断部门的收入
临床质谱是近期质谱应用的热点，在中国需要进行临床医疗器械第二类的注册，此前主要获得注册的是三重四极杆液质和MALDI-TOF，今年一款ICP-MS也获得注册许可。对进口质谱企业来说，可以选择自己进行进口医疗器械注册，也可选择贴牌（OEM）给中国的企业进行国产医疗器械注册。我们熟知的SCIEX、梅里埃
CEO高峰论坛系列.访珀金埃尔默应用市场全球副总裁兼总经理金南勳 分析测试百科网讯 谈到很多科学仪器的发明，大家都会想到珀金埃尔默。在科学仪器最活跃的前沿市场上，始终保持技术创新，通过成功并购不断进入新领域，珀金埃尔默用自己80余年的可持续发展，鼓舞着科学仪器界的无数追梦者和奉献者。作为最早一批进
2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。 中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的
目前市面上已经开发了几种检测牛油果油掺杂的分析方法。许多分析方法都依赖于色谱技术，但这类方法可能需要耗费很长时间制备样品，并可能产生有害的化学废物。3 与之相比，近红外光谱技术与掺杂物筛查™（ Adulterant Screen™）技术可在不需要溶剂的情况下快速检测牛油果油的掺杂情况。当
——珀金埃尔默全球副总裁 Silverio Iacono先生采访记 【导语】近年来，单级四极杆的气质联用已经越来越大众化，但随着食品安全、环境安全等领域面临更多的挑战，科技工作者们发现了更多新问题无法用传统的单四极GC-MS解决，他们激励着各大质谱公司推出
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
分析测试百科网讯 2019年1月7日，第37届摩根医疗大会在美国旧金山隆重举行。在会议上珀金埃尔默CEO Robert Friel为与会者作了简要报告。 Robert Friel表示，珀金埃尔默2018年收入增长约7％至28亿美元，每股收益为3.60美元，该公司“对其进展感到满意，但对未来的机
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。 孤儿药是一个欧美医药产业引进的概念，原名是Orphan Drug，
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为进一步完善卫生与健康科技创新体系，提升我国卫生与健康科技创新能力，显著增强科技创新对提高公众健康水平和促进健康产业发展的支撑引领作
分析测试百科网讯 2017年6月30日，中国农业科学研究院农产品加工研究所与珀金埃尔默公司就共建的“单细胞检测与评价技术联合实验室”举办签约及揭牌活动。农加所、珀金埃尔默公司双方近20人参加了本次活动。中国农业科学院农产品加工研究所所长戴小枫、中国农业科学院农产品加工研究所农业部农产加工品质量监
事实上，在西方质谱应用于临床已有几十年的历史，发展相对成熟，如美国Quest和Labcorp等大型独立医学实验室，检测项目有4000余项，其中基于质谱的检测项目多达400余项，临床质谱检测设备上百台。 再看中国，临床质谱处在早期增长阶段，正迎来
事实上，在西方质谱应用于临床已有几十年的历史，发展相对成熟，如美国Quest和Labcorp等大型独立医学实验室，检测项目有4000余项，其中基于质谱的检测项目多达400余项，临床质谱检测设备上百台。 再看中国，临床质谱处在早期增长阶段，正迎来
分子诊断正吸引着越来越多的国内外企业进入。珀金埃尔默、Life Technologies等跨国体外诊断企业，通过并购或合资的方式深度开发国内分子诊断市场。达安基因、科华生物等国内企业也在上市之后进一步加大市场扩张步伐。业内人士表示，国内分子诊断市场增长空间仍然很大，预计后续将有更多企业
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗