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“罕见”的坚强|罕见病,其实从不罕见

万分之一的变数,可能是生命的奇迹,也可能是一个难以治愈的医疗难题,罕见病,就是这样一个存在。2008年,欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际,让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住,从手指、手臂,到腿,冰冻的感觉一路蔓延,直至不能呼吸。”这就是“渐冻症”(运动神经元病)患者痛苦而又无奈的真实感受。有人形象地形容它为“被身体禁锢的灵魂”,身体像逐渐被冰雪冻住,但是意识始终保持清醒。物理学家霍金便是这一罕见病的罹患者。除了“渐冻人”,你可能还听说过动不动就骨折的“玻璃娃娃”(成骨不全症),轻微碰撞就会流血不止的血友病,以及惧怕阳光,曝光部位会出现溃烂的卟啉病…… 据统计,全球范围内已发现的罕见病超过7000种,在全球有三亿罕见病患者,约占全球人口的1/15,平均每人的确诊时间长达5年。据保守估计,中国的罕见病患者总人数接近2000万人,可以说,罕见病其实并......阅读全文

珀金埃尔默与 CEREP 联手打造定制式新药研究解决方案

签订供应和合作营销协议,为生物技术和制药领域客户提供候选药物检测及验证的总体解决方案 马萨诸塞沃尔瑟姆 – 健康科学和光电子学领域的全球技术领先公司珀金埃尔默有限公司(NYSE:PKI)同候选药物筛选与图谱分析技术的领先提供商 Cerep SA(Eurolist:Cerep)今日宣布签署供应和合

2019:RoHS 2.0最后期限引发的限制物质检测新热点

  分析测试百科网讯 随着RoHS 2.0的发布和执行,电气电子产品中新增了四种邻苯二甲酸酯——DEHP、BBP、DBP、DIBP管控物质的限制检测。工信部发布的《电器电子产品有害物质限制使用管理办法》也预示着中国RoHS 2.0的诞生,随即陆续发布了《电器电子产品有害物质限制使用达标管理目录(第一

天津市质谱技术交流会召开 重视前沿与应用(一)

  分析测试百科网讯 2017年7月1日,由天津市色谱研究会、天津市分析测试协会主办的“2017天津市质谱技术学术交流会”举办,来自天津分析测试领域的专业人士近80人参加了会议。会议现场天津市色谱研究会理事长范国樑致辞  天津市色谱研究会理事长范国樑在致辞中表示,天津市质谱学术交流会已举办四次,一次

PerkinElmer大中华区总部正式迁入上海张江高科园区

媒体问答   新址迁入仪式结束后,PerkinElmer公司安排了媒体问答环节。首先,珀金埃尔默公司全球总裁兼首席执行官Robert F. Friel先生首先为大家介绍了PerkinElmer公司在全球的发展情况。 珀金埃尔默公司全球总裁兼首席执行官 Robert F. Friel先生

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

125亿CFDA质谱市场 岛津企业销量几何?

  近年来,随着精准医疗的不断发展,作为精准诊疗的高新技术平台,质谱技术在临床中的应用也越来越深入和广泛。虽然同国外尤其是北美相比,中国在临床质谱应用方面起步较晚,但得益于国内对高端医疗技术需求的不断增强,以及融投资渠道的拓展,质谱作为检验界的新贵,在近两年得到了行业的极大关注。从上游的仪器硬件厂商

珀金埃尔默全能型ICP-MS NexION 2000全球同步首发

  分析测试百科网讯——2017年2月24日,北京,PerkinElmer举办NexION 2000电感耦合等离子体质谱仪全球同步首发仪式暨媒体见面会。2017年同时是PerkinElmer公司创立80周年及进入中国40周年,因此当天也是公司庆祝80周年的开场仪式。来自北京著名高校、科研院所、各行业

Hologic全球高管大调整,PE占领70%新生儿筛查市场

  占领70%新生儿筛查市场,发展NIPT新技术  珀金埃尔默 CEO Robert Friel在大会上做了陈述。  诊断业务使珀金埃尔默营收增长了30%,利润增长了45%。在增长的30%营收的60%是来自于生殖诊断,25%是来自于传染病诊断,剩下的15%来自于肿瘤诊断。  截止2016年底,珀金埃

质谱技术在临床中的应用

来自SDi的最新报告指出,未来五年临床质谱市场将以7.6%的速度增长。根据美国临床实验室协会的数据,美国临床实验室每年对血液、尿液和其他患者样品检测次数超过70亿次。免疫分析一直是临床诊断中应用最广泛的技术,但出于对检测结果精准性等需求,越来越多的实验室开始将质谱作为首选的检测工具。另外,相比于测序

质谱仪制造商积极应对

  目前临床实验室用质谱做临床检测以实验室自建项目(LDT)为主,很少使用CFDA、FDA等监管部门批准的检测试剂盒。鉴于临床对于质谱的需求越来越大以及临床领域的特殊性,世界各地有关部门均开始采取措施以加强监管。据悉,FDA正在建立一个规范临床质谱检测的监管框架,要求每个检测项目都要走注册流程,这意

加大食品管控 致力移动快检技术发展

  ——第二届快速检测暨移动实验室发展专题论坛1  2014年11月20日-21日,2014中国(上海)食品安全科技峰会在上海举办,并同期举办“第二届快速检测暨移动实验室发展高层论坛”,会议旨在交流食品分析检测最新技术和应用解决方案,探讨应用现代高科技手段装备实验室,提高其快速检

国家基因库:揭秘中国“诺亚方舟”

   ■本报记者 张文静 赵广立  在深圳东南部大鹏新区的观音山脚下,矗立着一座依山而建的白色建筑,建筑呈阶梯状向上攀延,从建筑的高处望去,对面是茂密的青山,远处能看见海。在这平静的外表下,建筑内庞大的高通量基因测序房、超级计算房以及冷冻资源房等正在日以继夜地运转着,它们负责存储和管理着我国特有的遗

国家基因库:揭秘中国“诺亚方舟”

在深圳东南部大鹏新区的观音山脚下,矗立着一座依山而建的白色建筑,建筑呈阶梯状向上攀延,从建筑的高处望去,对面是茂密的青山,远处能看见海。在这平静的外表下,建筑内庞大的高通量基因测序房、超级计算房以及冷冻资源房等正在日以继夜地运转着,它们负责存储和管理着我国特有的遗传资源、生物信息和基因数据。这

OilPrep 8实现高通量样品制备

润滑油中磨损金属的分析,能够延长更换液体的寿命,最大限度地减少意外操作时间,确定零件损坏或即将发生的故障,并减少环境废物的产生。应用高通量 OilPrepTM8油稀释装置制备的样品,ICP-AES分析的结果与手动制备的结果相同,且经石油样品和认证双盲的参考标样进行了确定。方法可靠且重复

这些癌症真的会遗传

  先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。  那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。  癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。

2012中国食品与农产品质量安全检测技术应用国际论坛通知

“2012中国食品与农产品质量安全检测技术应用国际论坛暨展览会”第三轮通知  主办单位:  中国仪器仪表学会分析仪器分会  中国仪器仪表学会农业仪器应用技术分会  承办单位:  北京雄鹰国际展览有限公司  支持单位:  工业和信息化部消费品工业司  农业部农产品质量安全监管局  商务部流通发展司流通

珀金埃尔默在中国建立医学实验室

  当地时间2015年1月19日,珀金埃尔默宣布,在中国苏州已开设一个提供测试服务的新实验室,以支持新生儿健康和监测成人传染病。   苏州珀金埃尔默医学实验室将提供一系列实验室服务,包括分子细胞遗传学检测,遗传代谢疾病筛查,病毒载量检测等。   “随着中国每年新生人口超过1600万和40%产前筛查,

官方首次“点名”罕见病用药 哪家企业将会受益?

  2月11日,最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息,这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益,也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。  具体而言,会议指出,加强癌症、罕见病等重大疾病防治,事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主,推进癌

架起色谱与健康沟通的桥梁 记2019北京色谱年会

  分析测试百科网讯 2019年12月12日,2019年北京色谱年会在北京隆重举行。自2002年举办以来,北京色谱年会已成为北京地区色谱工作者的盛会以及深入交流的平台,得到了色谱专家及色谱工作者的积极支持与热烈响应。本届色谱年会的主题是“色谱与大健康”,江桂斌院士等众多国内知名色谱界学者纷纷登台,为

案例解析 | 抗病毒生物大分子制药治疗

  近期爆发的新型冠状病毒肺炎(COVID-19,对应的病毒为SARS-CoV-2)突出了开发有效治疗方法的重要性。在近期的公众号中,我们向大家介绍了“人民的希望”瑞德西韦的工作机制[1],在此,我们结合疫苗、血清、多肽和单抗的研究案例,向大家继续介绍靶向病毒的大分子治疗和我们的解决方案是如何推动下

余永国:测序技术如何实现 “精准”的疾病诊断?

  为人父母,经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧,尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时,父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展,上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法,使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变,患儿也不用因未知病因而被延误治疗。  这些新型的

质谱盛会圆满落幕 回顾珀金埃尔默的一“鹭”惊喜

  一文回顾第三届质谱学术报告会白金赞助商珀金埃尔默带来的一“鹭”惊喜。第三届质谱学术报告会期间珀金埃尔默展台  分析测试百科网讯 2017年12月8日-11日,第三届质谱学术报告会在鹭岛厦门举办。据清华大学教授林金明介绍,本次大会邀请到18名报告专家、30名主题报告专家、56名邀请报告专家、53名

第七届中国北京国际食品安全高峰论坛在京顺利召开

  2014年4月1~2日,第七届北京国际食品安全高峰论坛在北京国际会议中心隆重开幕。本次高峰论坛由北京食品学会和北京食品协会主办,北京食品学会会展部承办。来自各大科研机构、院校、厂商的科研工作者们近500人参加并聆听了论坛开幕式。北京食品学会理事长金宗濂教授和如新日用保健品有限公司大中华

珀金埃尔默Q3收入增长8%

  珀金埃尔默(PerkinElmer)第三季度营收同比增长8%,主要归功于13%的诊断业务收入的增长。  截至10月1日,三个月里,珀金埃尔默的总收入为5.543亿美元,高于去年同期的5.145亿美元,超过华尔街分析师预期的收入5.524亿美元。该公司DAS业务收入从2016年第三季度的3.651

环境重金属检测联合实验室正式成立

——暨国家环境分析测试中心—PerkinElmer公司合作实验室揭牌仪式   2013年10月23日,国家环境分析测试中心—珀金埃尔默仪器(上海)有限公司“环境重金属检测联合实验室”揭牌仪式在国家环境分析测试中心举行。出席揭牌仪式的有国家环境分析测试中心的相关领导以及Perki

珀金埃尔默2011 BCEIA 用户招待会顺利举行

  2011年10月13日,珀金埃尔默(PerkinElmer)用户答谢晚宴在北京西苑宾馆举行。来自科研院所、高等院校、检测机构、行业协会等百余名专家学者欢聚一堂,度过了一个快乐的夜晚。 珀金埃尔默用户答谢晚宴现场 PerkinElmer北区总经理 尹毅宁 先生

珀金埃尔默:助力分子-细胞-活体的多维度生命科学研究

——采访珀金埃尔默生命科学事业部大中华区总经理刘疆  分析测试百科网讯 2020年9月5日,ING 2020第三届免疫及基因治疗论坛在上海召开。本届会议上,分析测试百科网采访到珀金埃尔默生命科学事业部大中华区总经理刘疆。火热的细胞治疗领域涉及哪些关键流程,这些流程中需要哪些方案,未来有怎样的发展趋势

珀金埃尔默成立北京CKC 发布新型AxION iQT GC/MS/MS

  ——珀金埃尔默北京客户体验中心成立仪式暨新品发布会   2013年10月22日,珀金埃尔默(PerkinElmer)北京客户体验中心(CKC)成立仪式暨新品发布会在北京四季酒店顺利举行。参加本次发布会的有中国CDC水质监测室主任张岚女士、中国医学科学院药物所研究员

广东尽快落地新生儿罕见病筛查 80%为遗传疾病

  羊城晚报讯 记者符畅报道:每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日,广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到,目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种,但只有约千分之一的罕见病能够治疗,且药物费用昂贵,患者求生艰难,急需社会关注

珀金埃尔默:为抗击疫情提供全面支持

  2020年注定是不平凡的一年,新型冠状病毒的肆虐,让所有人忧心忡忡。面对突如其来的疫情,全国上下众志成城,医务人员更是不顾个人安危,迎难而上,他们是时代的英雄,最美的逆行者!对于珀金埃尔默而言,最好的致敬方式就是竭尽所能,与他们并肩作战。  作为一家具有80多年历史的全球性技术公司,珀金埃尔默以