苯丙酮尿症的典型临床表现
临床表现：患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。（二）外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）其他：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。......阅读全文
苯丙酮尿症的典型临床表现
临床表现：患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼
苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和
苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
简述苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
小儿苯丙酮尿症的临床表现
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。 随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体
简述典型肺结核的临床表现
全身症状全身性症状表现为午后低热、乏力、食欲不振、体重减轻、盗汗等。当肺部病灶急剧进展播散时，可有高热，妇女可有月经失调或闭经。 呼吸系统症状一般有干咳或只有少量粘液痰。伴继发感染时，痰呈粘液性或脓性。约1/3病人有不同程度咯血。 当炎症波及壁层胸膜时，相应胸壁有刺痛，一般并不剧烈，随呼吸和
简述不典型增生的临床表现介绍
非典型增生是癌前病变的形态学表现。临床病理工作中常见的非典型增生有：鳞状上皮非典型增生，多发于食管、子宫颈和口腔、外阴的粘膜白斑以及慢性皮肤溃疡等；腺上皮非典型增生（异型增生），多见于胃、胆囊、肝细胞、子宫内膜、乳腺导管上皮等。及时发现和治疗这些非典型增生，可预防相应部位癌的发生。但必须指出，并
简述典型预激综合征的临床表现
不伴有心律失常的预激综合征，无任何临床症状，常归属于良性心律失常的范畴，但旁路的存在毕竟是心律失常特别是折返性心律失常的解剖学基础，其为心律失常的出现及好发性提供了条件。预激综合征患者有40%～80%伴发快速性心律失常，依次为阵发性室上性心动过速、心房颤动、心房扑动、期前收缩等。少数可猝死。因而
遗传性共济失调的典型临床表现
遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。 1.运动障碍 ① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调
简述梅毒血清试验的典型的临床表现
一、梅毒血清试验— 一期梅毒 本期皮损为硬下疳，为1cm左右单发的圆形或椭圆结节，境界清楚，基底深在硬度似橡皮或软骨样，无自觉疼痛或压痛；表面平坦，浸润明显，中央有溃疡，初期淡红色，晚期变为灰色；硬下疳疮面分泌物多为浆液性，内含大量螺旋体，传染性很强；个别病人可以出现2个以上的硬下疳，但少见。
苯丙酮尿症的简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造
简述非典型性肺炎的临床表现
潜伏期1～16天,常见为3～5天。起病急,传染性强,以发热为首发症状,可有畏寒,体温常超过38℃,呈不规则热或弛张热,稽留热等,热程多为1～2周；伴有头痛、肌肉酸痛、全身乏力和腹泻。起病3～7天后出现干咳、少痰,偶有血丝痰,肺部体征不明显。病情于10～14天达到高峰,发热、乏力等感染中毒症状加重
关于非典型分枝杆菌病的临床表现
本病病理变化与结核病十分相似。有浸润、渗出、增殖、干酪化、空洞形成等多种改变。但也有人报告非典型分枝杆菌病的组织学改变有类上皮细胞结节较多、无明显干酪化、胶原纤维增生常合并玻璃样变性等特点。临床表现亦与结核病相似，起病缓慢隐匿，有发热、咳嗽、咯痰、咯血、消瘦等症状，有时还可侵犯淋巴结、皮肤，引起
不典型慢性粒细胞白血病的临床表现
1.起病缓慢，部分病人早期可以没有任何症状。 2.乏力：低热、多汗或盗汗，体重减轻。 3.最突出体征为脾肿大，往往为巨脾，肝脏常有中度肿大，浅表淋巴结多不肿大。 4.胸骨下部压痛。5.急变期表现同急性白血病
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
苯丙酮尿症的病因简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
关于苯丙酮尿症的简介
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量
关于三氯化铁试验的基本介绍
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低
关于三氯化铁试验的简介
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低
关于二硝基苯肼试验的基本介绍
尿二硝基苯肼（dinitro-phenylhydrazine）试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨
怎样预防苯丙酮尿症？
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
如何预防苯丙酮尿症？
进行遗传咨询：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果家族中有患者，建议进行遗传咨询，了解患病风险和遗传方式，以便及时采取预防措施。 新生儿筛查：苯丙酮尿症的早期诊断和治疗非常重要，建议所有新生儿进行苯丙酮尿症筛查，以便及早发现和治疗。 饮食控制：苯丙酮尿症患者需要限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，建议在