感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒 CMV 、单纯疱疹病毒 HSV 等病原体有可能引起胎儿发育异常。实时荧光定量 PCR 可检测孕妇羊水标本中病毒载量，作为是否终止妊娠的辅助指标。7 、与恶性肿瘤有关的病原体检测 （ 1 ）人乳头瘤病毒（ HPV ）与宫颈癌 HPV 感染已被流行病学和生物学证明，是引起子宫颈癌的重要因素。高危型 HPV （如 16 ， 18 型）持续感染能够提高子宫颈癌风险 250 倍。持续感染依赖于长期持续的高病毒载量。 HPV DNA 定量检测作为筛查手段将为降低癌发病率和死亡率起到积极作用。（ 2 ） EB 病毒与鼻咽癌 EB 病毒与......阅读全文
CRISPR分子诊断技术（二）
6 Sherlock和Mammoth两家公司的技术并非横空出世，而是源于张锋和Doudna两家实验室于2015-2018年期间在知名期刊上发表的一系列科研成果。这场学术上的比拼犹如两个武林高手过招，精彩纷呈，让人目不暇接。两个团队互相竞争，也互相学习，开拓了CRISPR分子诊断这一全新
分子诊断常用技术（二）
( 五) 生物芯片1991 年Affymetrix 公司的Fordor利用其所研发的光蚀刻技术制备了首个以玻片为载体的微阵列，标志着生物芯片正式成为可实际应用的分子生物学技术。时至今日，芯片技术已经得到了长足的发展，如果按结构对其进行分类，基本可分为基于微阵列( microarray) 的杂交芯片与
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
癌症诊断技术新进展！
【1】Nature：开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，可以检测七种不同类型癌症
发作性疾病的诊断进展
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。 1癫痫的诊断及确认癫痫的主要依据。 1.1详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同，临床主要表现为运动性、感觉性
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
RNAi的研究进展（二）
三，RNAi的应用前景RNAi 技术中的相关问题主要涉及以下几点：(1) dsRNA 序列的选择dsRNA 主要选自已知的cDNA 的开放阅读框架(ORF) 中的基因区域。为防止mRNA 调控蛋白对RISC 与靶RNA 结合的干扰,应避免选择包括:1) 起始密码子下游或终止密码的50～100 核
粪便检验及进展浅谈（二）
第二节 大便隐血实验的进展隐血实验是指检查胃肠道隐性出血的一类实验方法。对胃癌和大肠癌等消化道肿瘤，持续的消化道出血可能是其早期出现的唯一特征，且大便隐血检查属无创检查，试验方便、费用低廉，适合进行长期观察，因而大便隐血试验则目前仍旧是早期发现的较好试验。传统的隐血实验是利用血液中RBC的血红蛋白
关于急性感染性心内膜炎的检查诊断介绍
一、检查 1.血培养 血培养可发现病原菌。 2.超声心动图 可发现异常的瓣膜，如瓣膜重度反流，瓣膜上有赘生物等。 3.心电图 可发现心律失常，如窦性心动过速、房室传导阻滞、T波发生改变等情况。 二、诊断 根据病因、临床表现、实验室和辅助检查即可做出诊断。
关于鼻源性颅内感染性头痛的诊断治疗特点介绍
一、诊断要点 1、有外伤史或脑脊液鼻漏史。继而出现高热和剧烈头痛。 2、颈项强直，克匿格征阳性。 3、腰椎穿刺压力升高，脑脊液混浊，粒细胞增多，蛋白含量升高，糖和氯化物降低。脑脊液细菌培养阳性。 二、治疗要点 1、全身足量抗生素抗感染治疗。 2、降低颅内压，防止脑疝发生。 3、全身
心脏超声造影诊断单纯右室感染性心内膜炎
病例男，20岁。因“发热、咳嗽1周”入院。既往否认心脏病史、静脉吸毒史、侵入性心血管检查或治疗史。查体：双肺呼吸音粗，律齐，心脏听诊区未闻及病理性杂音。化验检查：血常规：WBC：14.39×109L-1，N：79.5%，L：14.0%，RBC：4.15×1012L-1，HGB：107g/L；CRP：
广州生物院丙型肝炎病毒致病性和感染性研究获进展
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院在丙型肝炎病毒致病性和感染性研究方面取得新进展，相关研究成果于5月14日在线发表在《病毒学杂志》（Journal of Virology）上。 据WHO最新统计，目前全球约1.85亿人被丙型肝炎病毒（HCV）慢性感染；我国的丙肝病毒携带率高达3.5%，并
疾病诊断分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加内容） 暴饮暴食、慢性胆道病史+骤发剧烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血钙↓+AST↑=急性胰腺炎 胰腺炎+Grey-Turner征（左侧腹青紫斑） 、Cullen征（脐周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水样）=急性胰腺炎（出血坏死型） （二十二
盘点：分子诊断常用技术（二）
( 五 ) 生物芯片1991年Affymetrix公司的Fordor利用其所研发的光蚀刻技术制备了首个以玻片为载体的微阵列，标志着生物芯片正式成为可实际应用的分子生物学技术。时至今日，芯片技术已经得到了长足的发展，如果按结构对其进行分类，基本可分为基于微阵列( microarray) 的杂交芯片
梅毒诊断治疗的简介（二）
2、早期梅毒（包括一期、二期及病期在2年以内的隐性梅毒）推荐方案：普鲁卡因青霉素G80万U/d，肌内注射，连续15d；或苄星青霉素240万IU，分为二侧臀部肌内注射，每周1次，共2次；替代方案：头孢曲松0.5g～1g,每日1次，肌内注射，连续10d；对青霉素过敏者，用多西环素100mg，每日2次，连
细菌学诊断技术（二）
5．核酸探针杂交技术原理 根据完成杂交反应所处介质的不同，分成固相杂交反应和液相杂交反应。固相杂交反应是在固相支持物上完成的杂交反应，如常见的印迹法和菌落杂交法。事先破碎细胞使之释放DNA/RNA然后把裂解获得的DNA/RNA固定在硝基纤维素薄膜上，再加标记探针杂交，依颜色变化确定结果，该法是
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
关于干细胞作为疾病基因治疗的载体的介绍
干细胞是对疾病进行基因治疗的理想载体。造血干细胞具有自我更新、多向分化重建长期造血、采集和体外处理容易等特点。因此是基因治疗最理想的载体细胞之一，以此为基础的基因治疗，在重症免疫缺陷、遗传性疾病、恶性肿瘤、造血干细胞保护、AIDS等领域具有广阔的应用前景。 骨髓间充质干细胞易于外源基因的导入和
儿童胸部病变的影像诊断进展
儿童胸部疾病包括肺、心脏、纵隔、胸腔及胸壁的病变，主要依靠影像方法进行诊断。与成人胸部疾病诊断相比，独具特点且极具挑战。常见影像检查包括胸片、超声、CT、MRI等。 近年来，这些影像技术飞速发展，在儿童胸部病变的性质、部位、疾病分期及预后判断中起到了非常重要的作用。以前的CT及MRI仅能显示疾
沙眼衣原体实验诊断技术进展
1907年，捷克学者Halberstaeder和Prowazek发现沙眼包涵体，1956年我国学者汤飞凡等分离沙眼衣原体成功，引起了全世界对其进行广泛深入的研究［1］。沙眼衣原体(chlamydia trachomatis, Ct)与人类疾病关系密切，且目前已成为许多国家和地区常见的性传播疾
急性白血病实验诊断进展
急性白血病(Acute Leukemia)的诊断在一般临床实验室主要以形态学(Morphology，M)为主。由于80年代认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MIC分型。近两年急性白血病分子特征的研究取得了明显进展［1，3］，尤其是对染色体
感染性心内膜炎肾损害的病理生理及诊断检查
病理生理 感染性心内膜引起肾损害的发病机制，一般认为微栓塞是引起局灶性肾炎的原因，但免疫荧光和电子显微镜检查提供了免疫复合物发病机制的重要证据。弥漫性和局灶性肾小球肾炎的免疫荧光染色表现相似，主要表现为沿毛细血管壁有弥漫性颗粒状的C3沉积。毛细血管壁和系膜区尚有免疫球蛋白(主要是IgG)的沉积
人类疱疹病毒6,7,8型感染性疾病的鉴别诊断
对HHV-6，7，8感染的诊断，应结合临床表现及多项病因学检查结果进行综合判断，根据临床表现特点和实验室检查，除外细菌等其他感染性疾病即可确诊。 ES鉴别诊断应考虑与肺炎球菌脓毒血症，及风疹，腺病毒，肠道病毒等感染，性传播疾病及其他发疹性疾病相鉴别，并发脑膜炎，脑炎时，应注意与其他细菌等感染引起
芯片实验室：新的RDT技术应对感染性疾病的早期诊断
为了应对新兴公共卫生威胁，感染性疾病的早期诊断是非常关键的。贫困和偏远地区没有常规医疗工具如显微镜和血细胞计数器，在那些地方快速诊断试验（RDT）能使疾病筛查变得快捷和简便。RDT是通过把血样或体液样本放在试纸条上检测的。，通常几分钟就可见试纸条颜色的变化，它能提升感染是否存在。我们可以用不同的试验
多肽的合成与应用进展（二）
施陶丁格连接方法(图5)是以叠氮反应为基础,以C端的膦硫酯和N端的叠氮化合物反应生成酰胺膦盐,酰胺膦盐水解得到多肽和膦氧化物。 正交化学连接方法是改进的施陶丁格连接方法,通过简化膦硫酯辅助基来提高片段间的缩合率。1.4 组合化学法[20~25] 组合化学法是20世纪80年代在固相多肽合成的基