苯丙酮尿
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠臭气味。......阅读全文
苯丙酮尿
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠
苯丙酮尿定性检查实验
实验方法原理苯丙酮酸与三价铁离子产生蓝色反应，干扰显色导致假阴性反应的磷酸盐被变成磷酸铵镁而除去．试剂、试剂盒三氯化铁溶液磷酸盐沉剂依盐酸实验步骤一、实验试剂：1、三氯化铁溶液，称取FeCl6?6H2O 10g，用蒸馏水溶解并稀释至100毫升．2、磷酸盐沉剂：取氯化镁（MgCl2?6H2O）2.3克
苯丙酮尿定性检查实验
实验方法原理 苯丙酮酸与三价铁离子产生蓝色反应，干扰显色导致假阴性反应的磷酸盐被变成磷酸铵镁而除去．试剂、试剂盒 三氯化铁溶液磷酸盐沉剂依盐酸实验步骤 一、实验试剂：1、三氯化铁溶液，称取FeCl6?6H2O 10g，用蒸馏水溶解并稀释至100毫升．2、磷酸盐沉剂：取氯化镁（MgCl2?6H2O）2
关于苯丙酮尿病的基本介绍
苯丙酮尿病是一种遗传疾病，因体内的化学变化出现错误，造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗，苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久，就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹
预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
治疗苯丙酮酸尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于苯丙酮酸尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
简述苯丙酮酸尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有