NGS技术：检测自然流产组织染色体异常
最新研究成果表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。在该项研究中，利用新一代测序技术（NGS）对20例早期自然流产患者的流产组织进行染色体异常检测。通过传统核型分析检测的20例绒毛样本的结果与NGS检测结果对比，研究人员发现 NGS 技术对染色体异常的检测灵敏度和特异性均为100%，是一种准确可靠的检测流产组织是否存在染色体非整倍体异常的新方法。此外，该项研究还报道了1032例自然流产胚胎组织的染色体异常的检测结果，这些样本于2013年1月至12月期间收集自全国多家合作医院。研究结果显示，染色体异常的胚胎共445例（43.12%）。证实了胚胎染色体异常具有较高的致死性，导致胚胎停育而致早期流产。并......阅读全文
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
肿瘤的染色体异常（二）
（1)Ph染色体（费城1号染色体)：Nowell及Hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（CML)血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia)发现，故命名为Ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结
肿瘤的染色体异常（一）
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助
如何通过胎儿碱性蛋白检测评估胎儿染色体异常？
胎儿碱性蛋白（AFP）是一种在胎儿发育过程中产生的蛋白质，它可以通过母体血液检测来评估胎儿染色体异常的风险。AFP检测通常与其他生化标志物（如游离人绒毛膜促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素）一起进行，以提供更全面的评估。 AFP检测的主要目的是筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18
无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
性染色体异常的原因分析
1.孕妇年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。2.物理因素X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。3.化学因素许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。4.生物因素病毒感染如弓形虫、巨
胎儿染色体异常的筛查
什么是胎儿染色体异常筛查？2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重
关于染色体异常的分类介绍
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先
《科学》重新考虑染色体异常
来自麻省理工，霍德华休斯医学院癌症研究中心，以及普林斯顿大学Lewis-Sigler综合基因组学研究院的研究人员发现染色体数目比正常的拷贝数多的细胞无论染色体受到了什么影响，其细胞增殖都会减缓步伐。这一研究成果也许能帮助研究人员更好的理解和靶定肿瘤细胞，这些细胞的特征就是快速增殖，以及染色体数目改变
染色体的异常情况
原理 正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
ngs基因检测什么意思
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD
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高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD
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Ngs基因检测什么意思
Ngs检测，属于高通量测序技术的简称，也被称为下一代测序技术，近些年来基因检测技术的发展非常的迅猛，在生命科学领域的重要性也是不言而喻的。我们知道近些年来全球癌症的发病率是非常高的，为了早日攻克这一世界性的难题，医疗科技的进步也是非常重要的，我们来简单的了解一下Ngs基因检测是什么意思?摄图网_50
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高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD
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高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD
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高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD