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高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cDNA）随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库中数以万计的克隆(Colony)进行延伸反应，检测对应的信号，最终获取序列信息。......阅读全文
根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
天赋基因检测果真能预测儿童的成长吗？“那个代理说旁边就有一家公司做天赋基因，特别火，几千块钱一次，一天上百个家长在排队。”3月14日上午，北京知春路的盈都大厦三层，赵屹说，曾有代理商找上门，问他公司有没有天赋基因的检测产品。赵屹系中科院计算所前瞻研究中心研究员，博士生导师，中科信息产业研究院精准医学
NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业，中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是，当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解，临床信息与基因数据脱节，政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子，这些都是这个行业无法回避的痛点。 在华大基因董事长汪建的眼中，基因检测似乎“无所不能”。
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
相关概念 基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
2018年，美国消费级基因检测公司创造了新的销售记录。据业界观察人士估计，在接下来的几周内，随着对已获得样本处理的完成，进行消费级基因检测的人数将达到3000万。 随着越来越多基因数据的积累，Ancestry、23andMe、Helix、MyHeritage、Insitome、Family T
2018美国肿瘤学会年会（ASCO）将于当地时间6月1日于芝加哥举行，当地时间5月16日中午12点，ASCO在亚历山大总部召开了会前新闻发布会，公布了LBA研究发布及报告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席医务官Richard L. Schilsky共同介绍、推荐
近年来，NGS技术的进步加速了基因组学研究的脚步，也为肿瘤等疾病的精准诊断提供极大助力。NGS检测的推广既是客观需要，也是大势所趋。作为NGS的前期关键步骤，文库制备的质量对测序结果可产生决定性的影响。近日，第九届中国病理年会上，广州燃石医学检验所有限公司（以下简称“燃石医学”）与安捷伦科技有限公司
测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是Sanger测序，也称一代测序。Sanger测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
在今年的 NGS 创新开发者大会上，我听到了这么一个故事，精简之后的版本是这个样子：一个人做了基因检测，同时又做了各种常规血液检查；基因检测的结果是他有二型糖尿病的风险，但临床大夫根据检查结果却认为是胡说八道；一段时间之后，这个人果然表现出了糖尿病的症状，并通过及时干预最终摆脱了糖尿病的困扰。
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
8月13日，在genomeweb网站上，有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内（LCD、local coverage decision）纳入自己的投保范围，并进行全额报销，其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的My
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超5
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生
多位肿瘤学专家表示，医学科技的发展日新月异，一两年前精准医疗更多的是一个概念，现在已经来到临床医生的身边。基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进，大浪淘沙，两