基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这方面的最新研究进展进行了综述。从这些研究结果可以了解以前遗传学不能解释的某些遗传疾病的发病机制，从而为这些疾病的预防和治疗带来希望。 [关键词] 基因印记；遗传性疾病；贝-威综合征；普-威综合征；安格尔曼综合征 Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical Colleg......阅读全文
癌基因与抑癌基因
癌基因（oncogene)一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。 抑癌基因或称抗癌基因（anti-oncogene)与肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导
Science颠覆传统认知，揭示基因表达的随机性
来自Ludwig癌症研究所的研究人员揭示了一种现象，其有可能改变人们关于基因组如何表达从而生成及维持哺乳动物生命的一个普遍观点。这篇发表在《科学》(Science)杂志上的论文，帮助解释了为何基因相同的动物有时在生物学和外形上会如此的不同，以及为何由共同的一组异常基因引起的一些遗传疾病在不同个体
DNA去甲基化酶ROS1负调控基因印记和种子休眠新机制
9月28日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院分子植物卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心黄朝锋研究组和朱健康研究组合作完成的题为DNA demethylase ROS1 negatively regulates the imprinting
DNA去甲基化酶ROS1负调控基因印记和种子休眠新机制
国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院分子植物卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心黄朝锋研究组和朱健康研究组合作完成的题为DNA demethylase ROS1 negatively regulates the imprinting of DO
关于血友病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规检查 血小板计数正常。 2.凝血功能检查 出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。 5.相关凝血因子抗原及活性测定 测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一
Genome－Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。 大约有100种癌症易感基因（CPGs，cancer predisposition genes）是已知的，遗传了这些基因中某一种突变体后个体患癌的可能性会更大。近日，一篇发表在国际杂志
母亲得了遗传性疾病，孩子一定会得吗？
医生在检查诊疗过程中 青岛妇女儿童医院供图“如果当初没有你们医生专业的判断，孩子现在还不知道在哪里……我们当时差点就放弃了……”青岛妇女儿童医院产房里，李先生看着病床上的妻子和孩子，一次次向医生表达着自己的感激之情。”事情还要从10个月前李先生第一次到青岛妇女儿童医院胎儿医学门诊就医说起……李先生
遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物
1881年，Tay-Sachs病（泰萨克斯病）被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传，少数是X连锁隐性遗传，大约1：8,000
先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些？
疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变γ-谷氨酰转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（二）
二、遗传性疾病产前诊断的临床路径 遗传性疾病的产前诊断通常分为两种不同的路径。1．产前高危人群筛查及诊断： 产前高危人群筛查及诊断是针对所有孕妇提供产前筛查，并对筛查高危人群进行产前诊断。例如，唐氏综合征筛查是一项针对整个孕妇群体的筛查，对唐氏综合征筛查高风险孕妇再进行后续的羊水
与基因沉默相关特殊基因介绍
奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1，它
与基因沉默相关特殊基因介绍
奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布,一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因,没有它,植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1,它
简述与基因沉默相关特殊基因
奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。 最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RD
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，
基因重排与基因重组的区别
基因重排：通过基因的转座，DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变基因重组: 是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。也就是说,,基因重排是一个基因内DNA排列发生改变,,而使这个基因改变了,如出现新的基因就是靠这种方法,而基因重组却是几个不同基因互相
酗酒、戒酒与基因
一般来讲，如果一个人长期过度饮酒，从而导致认知上、行为上、身体上以及人际关系上的损伤或者障碍，而且明知故犯，自己无法克制，就达到了“酒精滥用”的程度；如果情况进一步恶化，把饮酒看成比任何其他事情都重要，而且必须花许多时间或精力去反复喝酒又戒酒，或者必须喝酒才能感到舒服，必须增加酒精摄取才能达到自
酗酒、戒酒与基因
当大家都在热烈讨论糖尿病、肿瘤以、帕金森以及埃博拉的时候，讨论酗酒好像炒冷饭，总有点不合时宜的嫌疑。然而要正儿八经的问问诸君什么是酗酒，恐怕能够一五一十有条有理地讲出来的不一定有几个，所以我们有理由冷饭重炒，温故知新。 酗酒不是简单的喝酒经常过量，它其实涵盖了两个阶段：1）酒精滥用和2）酒精依
动物所突破哺乳动物同性生殖障碍
同性生殖的现象在动物中并不罕见，例如在爬行类的蜥蜴、两栖类的蛙，以及多种鱼类中，都有“孤雌生殖”现象：即不经过与雄性的交配，雌性个体即可生下后代。作为有性生殖的补充，孤雌生殖能在缺乏雄性的情况下，维持个体的繁衍与种群的更新。与孤雌生殖对应的孤雄生殖则极其罕见，迄今只在一种斑马鱼中发现孤雄生殖。然
转基因生物与转基因食品的发展历史与现状
转基因生物(genetically modified organism)简称 GMO,又称遗传饰变生物,一般是指用遗传工程的方法将一种生物的基因转入到另一生物体内,从而使接受外来基因的生物获得它本身所不具有的新特性,这种获得外源基因的生物称之为转基因生物。根据国务院发布的《农业转基因生物安全管理条例
Nature重磅！新的基因沉默方式让人工授精更安全
研究人员已经发现了一种新的基因沉默机制，将有助于开发出更安全的体外受精甚至动物克隆方法。 我们每个人都从父母那里继承了两组基因，一组来母亲，一组来自父亲。但是对于一小部分等位基因而言，仅有一个拷贝的基因可以发挥功能，而另一个拷贝的基因则会终生沉默，这种机制叫做印记。印记不当会导致一系列遗传病，
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
哺乳类动物的DNA甲基化特点
哺乳类动物一生中DNA甲基化水平有着显著变化：在受精卵最初几次卵裂中，去甲基化酶清除DNA分子上几乎所有从亲代遗传下来的甲基化标记；在胚胎植入子宫时，一种新的甲基化遍布整个基因组，构建性甲基化酶使DNA重新建立一个新的甲基化模式，一旦细胞内新的甲基化模式建成，将通过维持甲基化酶以“甲基化维持”的形式
癌基因与原癌基因的关系
一般来说，癌基因是功能异常的原癌基因。原癌基因转变为致癌基因主要有两种机制。其一是原癌基因的表达水平由于基因重复或染色体的重排而上升，细胞中原癌基因编码的蛋白超过了正常水平、引发癌变。其二是原癌基因片段上发生了使该基因编码的蛋白质功能出现异常的突变，使原癌基因功能异常，进而引发癌变。导致原癌基因转化
儿童PraderWdli综合征临床分析
Prader—Willi综合征(PWS)是由于染色体15q11-q13父源基因表达缺失所致的一种与基因印记相关的遗传性疾病，其发病率为1／25 000～1／15 000。PWS主要临床特征是新生儿期和婴儿期肌张力减退及吮吸困难、儿童期过度摄食导致的病态肥胖、身材矮小、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
两个爸爸也能生孩子？！科学家实现哺乳动物孤雄生殖
距离下一个光棍节还有一个月，两只公老鼠喜获结晶的消息就在朋友圈里炸了锅。孤雄生殖小鼠首次降临人世 中科院动物研究所的李伟课题组、周琪课题组和胡宝洋课题组联合在《细胞—干细胞》上发表论文，宣布首次实现了哺乳动物的孤雄生殖。由两只雄性小鼠基因结合产生的后代，第一次有机会呼吸这个世界的空气——虽然只
日本将研究基因异常与男性不育的关联
共同社8月28日报道说，日本东北大学等机构计划研究男性不育是否与特定基因异常存在关联。这一研究可能有助于寻找诊断和治疗男性不育的新方法。 在利用体外受精治疗男性不育的时候，医生会选择运动能力强的精子与卵子结合，但即使这样，许多情况下还是不能成功。科学家怀疑其中有未知的原因在发挥作用。 据报道，日本研
从上海，到海上：中国海洋科考的“上海印记”
如果将我国漫长海岸线比作一张满弦的弓，万里长江就好像一支蓄势待发的箭，位于长江入海口的上海，正是箭头。每年，我国有许多考察船都从上海起航，奔赴蓝色的大海或白色的极地，探索地球科学奥秘，在建设海洋强国进程中，烙下深深的“上海印记”。 上海是我国极地科学考察船“雪龙”号的家。自从1984年我国首次
PNAS：甲基化“印记”可作为癌症诊疗、预后的重要指标
6月26日，《PNAS》期刊在线发表一篇题为“DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of common cancers”的文章，揭示DNA甲基化可以作为常见癌症的诊断和预后的重要标记物。 来自于加州大学圣地亚哥分校医学院、中山大
科学家揭秘极端环境管状蠕虫氮循环地化印记
近日，上海海洋大学教授冯东团队针对深海冷泉管状蠕虫生命活动的地球化学印记研究取得突破，相关研究已在Geology发表。海马冷泉发育的管状蠕虫。（“海马”号拍摄，陶军供图）冷泉等深海极端生态系统是探索地球生命起源和演化过程的潜在候选环境。这些生态系统通常依赖化能自养微生物与其宿主的共生关系，形成深海“