在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征）进行检测，因此基因芯片是临床上疑似染色体病（如唐氏综合症）和基因组病胎儿的一线推荐检测方案。 然而，由于不同的平台、厂家、版本以及目标区域，基于探针的基因芯片性能差异很大，导至不同的实验室在遗传咨询、临床应用和验证方面存在困难。最近，通过高通量测序（NGS）平台进行CNV分析已经证明是可行的，并且能够为产前诊断提供额外的细胞遗传学信息。然而临床上CNV-seq和CMA在准确性、效率等方面还缺乏背对背研究。 &nbs......阅读全文
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
水质分析技术在实际中的应用
水资源是人类赖以生存的宝贵财富，而随着世界人口的增长及工农业生产的发展，水污染问题逐渐加剧。因此，水质检测是关乎民生的大事。小编精选了一些水质分析的技术实例，如分光光度法、共振散射光谱法、气相色谱-质谱法、流动注射化学发光法和全自动红外测油仪等方法，在饮用水、废水、地下水和地表水等水源分析检测
pcr仪在实际应用中的例子
性别发育异常 区别雄性及雌性的物质基础是性染色体，哺乳动物胚胎发育中，雌性表型不需要任何调节，而雄性表型则由多因素决定，位于Y染色体上的指导雄性性别分ss化的基因命名为睾丸决定因子（TDF）。现代研究表明，SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基
DIF系统在实际日粮中的应用
大量试验证明，运用DIF系统设计的加酶饲料同不加酶饲料相比不会改变动物的生产性能，但配方成本降低，企业经济效益提高。山东某肉鸡养殖企业用14万只AA肉鸡分两组、每组7个重复、进行全程饲养试验，结果表明：按DIF系统设计的加酶配方每吨饲料成本下降约15元，肉鸡的生长性能包括料肉比、增重和成活率与对照组
短程分子蒸馏设备在实际应用中的优势
1、短程分子蒸馏设备真空度高，操作温度低和受热时间短，对于高沸点和热敏性及易氧化物料的分离，有常规方法不可比拟的优点，能好地保证物料的天然品质。可被广泛应用于天然物质的提取中。 2、短程分子蒸馏/短程蒸馏设备不仅能有效地去除液体中低分子物质，如：有机溶剂、臭味等，而且有选择地蒸出目的产物，
采血混匀仪在实际应用中的价值
混匀的重要性 欲获得准确的检验结果，首先要取得高质量的标本。 检验医学的工作流程中，分析前的质量管理是最难控制的环节，操作非标准化、潜在的影响因素多……都导致容易出现种种问题。 临床反馈不满意的检验结果中，80%的报告最终可溯源到标本质量不合格上。这提醒我们标本前处理的重要性。 以血细胞
短程分子蒸馏设备在实际应用中的优势
1、短程分子蒸馏设备真空度高，操作温度低和受热时间短，对于高沸点和热敏性及易氧化物料的分离，有常规方法不可比拟的优点，能好地保证物料的天然品质。可被广泛应用于天然物质的提取中。 2、短程分子蒸馏/短程蒸馏设备不仅能有效地去除液体中低分子物质，如：有机溶剂、臭味等，而且有选择地蒸出目的产
天平与砝码的调修在实际中的应用
天平与砝码的调修在实际中的应用质量计量的发展是人类社会发展的结果，zui早出现在什么时间尚未没有明确的说法。目前，只知道zui新zui早的质量计量器具是天平。而砝码早在1889年就选定了铂铱合金圆柱体，要求成分是90%铂，10%铱直径和高均为39mm的圆柱体，作为国际原器。质量计量是整个计量工作的一
DFbg在临床的实际应用
摘要 目的 初步探讨测定纤维蛋白原的PT衍生法（PT-der法）与免疫比浊法之间的关系及在临床的应用。方法 取1876例标本分别用PT-der法与免疫比浊法测定纤维蛋白原；取纤维蛋白原浓度高、中、低值样本用两种方法重复检测20次。结果 PT-der法与免疫比浊法呈线性相关，两者的关系可用Fb
色差计在烟叶颜色检测中的实际应用浅析
烟叶分级是工商交接的重要环节。而对烟叶颜色的鉴定直接关系到烤烟分级的合理性。因此，寻找合适的烟叶颜色鉴定方法非常重要，以往多是依靠感官目视进行定性评价，现在则是采用色差计对烟叶颜色进行测量。色差计是利用具有特定光谱灵敏度的光电积分元件，运用国际通用的CIELAB色度空间，直接测量物体表面色度学指标的
同工酶在实际应用中的重要作用
在生物学中，同工酶可用于研究物种进化、遗传变异、杂交育种和个体发育、组织分化等。例如最原始的脊椎动物七鳃鳗（Lamprey）只有一种LDH肽链，进化到较高级的鱼类才有A、B两类肽链。又如通过对地理分布不同的物种间某一同工酶谱的普查可以推测物种的地理来源。动、植物的遗传变异可通过子代和亲代同工酶谱
降落数值仪在小麦品质评测中的实际应用
小麦是我们比较常见的粮食，在小麦的贸易中，影响其交易价格的主要是小麦的品质，所以小麦品质的好坏对小麦交易价格有关键性的影响。而降落值是衡量小麦品质的一个比较重要的指标之一，所以也常用降落值来评判小麦的品质，降落值的测定一般使用降落数值仪进行。 小麦的降落值会受到几个因素的影
微胶囊技术在造纸业中的实际应用
1.无碳复写纸 无碳复写纸是早应用微胶囊技术的行业，其核心技术是微胶囊技术，无碳复写纸一般由上纸、中纸、下纸三种页组成，配合使用。 上页纸的背面涂布含隐色染料的微胶囊涂层；下页纸的正面涂布显色剂涂层；中页纸的正面涂布显色剂涂层；中页纸的正面涂布显色剂涂层，背面涂布微胶囊涂层压後微胶囊
在实际应用中溶解氧仪的相关参数
环境影响 适当的溶氧对好的水质是必不可少的，所有的生命形态都需要氧。天然的溪水净化过程要求有恰当的氧含量供给有氧生命形态。如水中的氧含量低于5.0mg/L，水生物生存就有困难，浓度越低越困难。如氧含量低于1-2mg/L并持续几小时将导致水生物大批死亡。 应用场合 溶氧电极可用来测量用来对氧
彩色多普勒超声在产前诊断胎盘血管前置中的应用价值
胎盘血管前置是胎膜血管的位置在胎儿先露的下方接近或跨越宫颈内口的临床表现，也是导致胎儿在围产期死亡的重要因素。在临床治疗中早期的诊断与处理能够改善胎儿预后，增加胎儿的生存几率[1]。在常规的围产期诊断中彩色多普勒超声是主要的检查方式，本文通过胎盘血管前置的产妇产前彩色多普勒超声诊断结果进行分析，
突变分析在科布内氏病症产前诊断中的应用
就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。 （1）与患者关系较直接的是DNA的产前诊断，其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型科布内氏病症，可通过直接
苔藓监测系统在实际应用中面临哪些挑战？
苔藓监测系统在实际应用中可能面临以下一些挑战：物种差异和特异性：不同种类的苔藓对环境变化的响应可能存在差异，选择具有代表性和敏感性的苔藓物种进行监测可能具有一定难度。环境干扰因素：除了关注的监测指标外，其他未预期的环境因素，如突发的自然灾害、人为的短期干扰等，可能影响苔藓的生长和生理状态，从而干扰监
胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用
随着经济的高速发展，在生活水平提高的同时，人们的生活压力也日渐增大，加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长，都严重影响了人们的生殖能力，随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，不仅严重影响了儿童的健康，也给整个家庭和社会带来了严
BOD测定仪在实际操作中的应用和注意事项（二）
第五步：根据量程用量筒准确量取经预处理PH在7．2左右的水样。第六步：将水样通过漏斗转入培养瓶中。第七步：将清洁的搅拌转子装入培养瓶中。第八步：将清洁的密封杯装入培养瓶内。（为保证密封可以在密封杯上下两侧涂适量真空硅脂）。第九步：通过漏斗向密封杯内装入3／4勺（约0．6g）CO2吸收剂。第十步：拧紧
秩和检验和卡方检验在实际应用中的注意事项有哪些？
一、秩和检验在实际应用中的注意事项数据类型适用性：确认数据适合秩和检验。秩和检验主要适用于定量数据但分布未知或不满足参数检验假设的情况，以及有序数据。如果数据是明显的正态分布且满足参数检验条件，使用参数检验可能更高效。例如，对于近似正态分布的学生考试成绩数据，若强行使用秩和检验，可能会降低检验效能。
BOD测定仪在实际操作中的应用和注意事项（一）
微机BOD测定仪注意事项：⒈预先估计被测样品的BOD值，如无法估计，可借助化学需氧量（CODCr）推算。一般BOD量按化学需氧量（CODCr）的70％计算大致的浓度范围。根据水样个数及8个培养瓶，选择需准备平行样数量。水样须经过预处理其PH值应在7．2左右。⒉如果发生CO2吸收剂进入样品的情况，应倒
离子阱和四极杆在实际应用的不同
离子阱中的离子数目必须要控制，因为离子之间互相有库仑力，会发生相互碰撞，离子越多，碰撞概率越高，这叫做空间电荷效应。 离子阱的定量问题：由于阱内离子数量要控制，所以如果样品中杂质很多，那么被测物的离子数量就会减少，导致灵敏度降低，空间电荷效应增强，所以离子阱不适合做很脏的样品，如果是一次又要做
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
水质分析仪在实际应用中的重要性
随着近年来我国经济的快速发展，城市的工业和生活垃圾大量增加，水体富营养化引起藻华也频繁爆发，目前对垃圾进行处理的主要方法是卫生填埋，而进行填埋都是露天作业，垃圾经压实后，随着垃圾中生物的分解及遇到雨雪天气时，雨水和雪水渗入填埋区，会产生垃圾渗滤液。渗滤液属高浓度有机废水，浓度值变化范围大，其中含
在实际应用中氮气流量计的相关介绍
在实际应用中，往往最大流量远低于仪表的上限值，随着负荷的变化，最小流量又往往会低于仪表的下限值，仪表并非工作在它的最佳工作段，为了解决这一问题，通常采用在测量处缩径提高测量处的流速，并选用较小口径的仪表以利于仪表的测量，但是这种变径方式必须在变径管与仪表间有长度为15D以上的直管段进行整流，使加
液氮冻干机在实际应用中具有七大特点
液氮作为冷源，取代原有的机械制冷方式是一种新概念的冻干机，其可改善冻干过程的可靠性，提高冻干生产能力。 液氮冻干机制冷系统由一个换热器和与之连接的两条供氮管路组成。两条供氮管路采用不同流量的调节间。在前期预冻和大量升华时用较大的一组输送液氮，可以缩短冻干周期；后期热负荷较小时由较小的一组输送液氮
液体活检在临床的实际应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。近期，转化医学网采访到复旦大学附属中山医院郭玮教授，郭玮教授在液体活检和肿瘤标志物方面有深入的研究，我们有幸请到郭玮教授来谈谈液体
变异在医学中的实际应
细菌变异的理论知识与技术在医学微生物学、临床医学及预防医学等方面已被广泛应用。近几十多年来，由分子遗传学发展起来的遗传工程更为人类控制遗传特征，改造现有生物品系，生产新的生物制品开辟了前景。 一、在细菌分类上的应用 过去依靠细菌的形态、生化反应、抗原特异性、以及噬菌体分型等进行了细菌的分类。
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生