严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、21三体和Turner综合征均与CHDs有关。亚显微缺失或重复（通常被称为拷贝数变异（CNVs）），在约10%-15% 的CHD儿童中有报道。由于这些CNVs对CHD儿童的发育、生活质量和预期寿命有重大影响，因此在大多数发达国家，染色体微阵列分析(CMA)是胎儿护理的标准。然而，在CHD病例中，出生后或儿童期才诊断出遗传综合征的情况并不少见，因为某些序列变异是CMA无法检测到的。虽然CHDs已被描述为许多遗传综合征的一部分，但只有少数队列研究报告了诊断为CHD的胎儿的遗传诊断（染色体异常或序列变异）。之前一些在胎儿队列中进行的研究已经过......阅读全文
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的临床诊断分析
胎儿先天性心脏病是临床上多见的胎儿心脏发育畸形疾病。患儿通过影像学检查主要表现为心内膜垫缺损、室间隔缺损、心脏肿瘤、心室发育不良、室间隔膜或膈肌缺损、大动脉转位等。采取有效的影像学检查手段对20～32孕周的孕妇进行产前检查，以此对胎儿先天畸形的早期诊断，提高确诊率，降低误诊率，从而降低缺陷胎儿的
先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概
遗传缺陷可预测心脏性猝死
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
研究揭示先天性心脏缺损的遗传因素
通过外显子组测序和功能分析，Wellcome Trust Sanger研究院的Matthew Hurles等发现了与小儿先天性心脏缺损相关的稀有变异。这项成果于4月3日发表在《American Journal of Human Genetics》上。 先天性心脏缺损（CHD）是全世
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值
胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，占活产儿1％，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数，所以对中晚期妊娠孕妇作胎儿心脏检查可以尽早发现胎儿期心血管畸形，并对严重心血管畸形胎儿及时中止妊娠。作者通过对216例胎儿超声心动图检查结果分析，探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值。
如何诊断先天性心脏病？
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
推迟先天性心脏病胎儿分娩获益有限研究概要
对于患有严重先天性心脏病的胎儿，从择期晚期早产转变至早期分娩对重症监护时间、新生儿患病率或死亡率等新生儿结局影响甚微。该研究是根据国际妇产科超声学会(ISUOG)世界大会上公布的一项研究得出的。 2009年发表的一项研究表明，39周后分娩的婴幼儿结局有所改善，此后基于这一结果，产科分娩
心血管造影见双球征的缓解方法
埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。enton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差；心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差；心血管造影显示三尖瓣畸
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前
新型仿生胶可改进先天性心脏缺陷的手术治疗
日前，美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和麻省理工学院的研究人员在《科学-转化医学》上杂志上报告称，他们开发出了一种仿生黏合剂，能把生物降解补丁迅速黏到一个跳动着的心脏上，精确黏合心脏的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。 论文主要作者、布莱根妇女医院医学系生物医学工程分布的JeffreyK
彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病筛查研究及临床意义
为了探讨彩超检查对胎儿先心病的诊断价值和临床意义,本文对我院2008年12月-2010年12月超声检查的27例先天性心脏病例进行分析,总结如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 从2008年12月-2010年12月，共筛查4500例，其中高危孕妇人群约占有量20%，得出27例先天性心脏
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病
试管婴儿成功率提至70％
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重
先天性心脏病的疾病诊断
1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次
柳叶刀：3D成像胎儿心脏，抢夺先天缺陷的救命时间
当怀上宝宝时，他/她的一举一动都牵动着大人的心。即便隔着肚皮，准妈妈们一样感受他们的变化，好奇他们的样子。通常，在孕期，医生可以通过超声判断胎儿的发育、活动、位置等状况，但是对于胎儿内部器官组织的成像却难以清晰可见，例如心脏，常规的二维成像无法提供更详细的血管成像情况。 现在，《柳叶刀》上一篇
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
预防抗维生素D佝偻病的简介
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性
胎儿镜检查的临床意义
异常结果 1、通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。 例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。 2、通过胎儿活组织检查进行诊断
胎儿镜检查正常值及临床意义
正常值临床意义异常结果：（1） 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。（2） 通过胎儿活组织
关于无分流型先天性心脏病的简介
1）无分流型先天性心脏病—肺动脉口狭窄单纯肺动脉口狭窄的预后一般较好，多数可存活至生育期。轻度狭窄者，能度过妊娠及分娩期。重度狭窄（瓣口面积减少60%以上）者，由于妊娠期及分娩期血容量及心排出量增加，加重右心室负荷，严重时可发生右心衰竭。因此，严重肺动脉口狭窄宜于妊娠前行手术矫治。 2）无分流
孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析
孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检