孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析
孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及大小约2.28 cm×1.9 cm的囊实性包块，向外突出，其内可见胃泡，另见一囊性无回声，大小约2.0 cm×1.8 cm，两侧可见脐动脉；胎儿下腹部囊性包块左侧测及两条平行骨性回声，可见一侧脚板；双上肢可见；胎儿肾及肾动脉显示不清；胎儿脊柱腰段弯曲，骶尾部测及一囊性无回声区，直径约0.36 cm（图1，图2，图3）。 图1超声显示胎儿腹裂 图2超声显示巨膀胱、双侧脐动脉 图3超声显示膀胱左侧测及两组平行下肢骨性回声 超声提示：胎儿先天性多发复杂畸形；胎儿人鱼序列......阅读全文
孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析
孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例...
一例孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形病例分析孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周，以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。患者及其配偶体健，无其他病史及不良习惯，家族中无类似患者，患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。 二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异
超声诊断妊娠早期人鱼序列综合征合并巨膀胱诊疗分析
孕妇，25岁，孕1产0，孕12+3周。自述无不良习惯，无其他病史和家族疾病史，外院超声检查提示“巨膀胱”。 我院超声检查：胎儿头臀长53.7 mm，颈项透明层厚度1.1 mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中；胸腔内未见明显异常，四腔心显示不清；双上肢长骨可见；仅见一组下肢回声，内见长约0.6
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析
1 病例报告 患者， 33 岁，因孕33+2周，羊水过多伴不规律宫缩1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律，无痛经，末次月 经2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 术后，移植后 予黄体酮保胎治疗3 月，孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双
超声诊断胸腹联体双胎并多发畸形病例分析
女，23岁，孕13+2周，孕1产0，彩色多普勒超声检查疑为联体双胎。超声所见：宫内可见2个胎头回声，位于同一水平面（图1），双顶径分别为21及22mm，颅骨光环完整，颅内结构未见明显异常。多切面扫查显示2个胎儿自胸部至腹部相连，相连胸腔内可见共用1个心脏（图2），右侧胎儿心脏四腔心及“十”字交叉可见
超声心动图诊断右心室双出口合并复杂畸形病例分析
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
超声诊断剖宫产瘢痕妊娠合并宫内妊娠病例分析
患者女，33岁，孕5产1，6年前因“继发不孕，双侧输卵管堵塞”行胚胎移植术，足月剖宫产双胎，因有再次生育需求，于外院行胚胎移植术。囊胚放置术后34 d，患者因“阴道少量出血3 d”来我院就诊。 经阴道超声检查：宫腔内可见两个孕囊（图1），一孕囊位于宫腔下段，大小22 mm×15 mm×12 mm
超声诊断羊膜带综合征并发肢体体腔壁综合畸形病例...
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形病例分析患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
羊膜带综合征（ABS）的临床诊治
羊膜带综合征（Amniotic band syndrome sequence，ABS）是Torpin提示的一种设想的羊膜早破。羊膜带综合征（ABS）的名称很多，如先天性环状粘连带、先天性缩窄环综合征、蛛网综合征、羊膜索综合征、Sfreeter畸形。妊娠中如羊膜因医源性或自发性破裂，羊水外流至
超声诊断巨大梅克尔憩室合并脓肿病例分析
患者女，40岁，因“右下腹持续胀痛1个月”入院，入院前于外院静脉输注抗感染药物治疗2周（具体药物不详），效果差。6个月前因右下腹痛于外院行“阑尾切除术”，术后病理诊断：急性单纯性阑尾炎，术后恢复良好，至本次发病前无腹痛、发热等症状。 专科体格检查：腹部平坦，右下腹压痛，无反跳痛。实验室检查：血常规
多发性畸形中央尖病例分析
畸形中央尖（dens evaginatus）是较少见的一种牙齿形态发育异常，发生在牙合面颊、舌两牙尖之间，呈圆锥形突起，中间常有纤细的牙髓。其发生机理为牙齿发育期早期，内层釉质上皮和其下方的牙源性间叶细胞外突入牙器官所致。主要发生在亚裔人群中，发生率为1%～4%。好发于下颌第二前磨牙，常呈对称性发生
小儿肾病综合征合并多发真菌性脑脓肿病例分析
患者，女性，10岁，因头痛2月，加重伴恶心、呕吐3天于2015年11月24日入院。入院前11个月确诊为“肾病综合征”，口服强的松2 mg/kg·d，每4周减量0.5 mg/kg·d。入院时查体，一般状态可，神志清楚，无颜面、肢体水肿，双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，直接、间接对光反射均灵敏，四
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
子宫畸形合并子宫内膜癌病例分析
女性生殖系统发育异常，是由于胚胎在发育过程中受到内、外因素的影响使胚胎发育停滞于某个阶段所致，其中以子宫发育异常即子宫畸形最为常见，子宫畸形是由苗勒管的发育、融合或吸收异常所致。子宫畸形合并子宫内膜癌在临床上十分罕见。本文收集2013—2015年天津医科大学总医院收治的3例子宫畸形合并子宫内膜癌患者
产前超声诊断双胎反向动脉灌注序列征病例分析
孕妇31岁，孕3产1，孕13+5周，来我院行产前检查。超声检查：宫腔内可见两个胎儿及两胎儿间较薄的隔膜回声。其一胎儿（F1）头臀径约64mm，双顶径约20mm，胎心率约150次/min（图1A），NT厚约1.0mm，可见两条脐动脉。另一胎儿（F2）头臀径约48mm，呈蜷曲状，全身皮肤明显水肿增厚，回
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
超声诊断复杂单心室畸形分析
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
超声诊断马德龙综合征病例分析
患者男，44岁，因“颈部肿大伴双侧耳前包块半年”就诊。半年前自觉颈部逐渐肿大伴耳前出现包块，无疼痛、吞咽困难、呼吸困难等不适。既往高血压病史10年，饮酒史20年，100~200 ml/d，无吸烟史，否认糖尿病、病毒性肝炎、特殊药物服用史及类似疾病家族史。 体格检查：血压159/85 mm Hg（
心手综合征合并动脉导管未闭、胸廓及脊柱畸形病例分析
患者女，23岁。述出生时即被诊断为先天性心脏病，因无明显症状未予治疗。自幼发育落后于同龄人，数月前出现活动后心悸气短。查体：体温36.4℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，血压105/72mmHg（1mmHg=0.133kPa）。口唇及皮肤未见发绀，无杵状指。 鸡胸，心界向左下扩大，律齐，胸
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54岁，务工人员，以“头痛2个月”为主诉于2019年3月4日入院，2个月前患者无诱因出现区域明确的头痛，圆形，直径约3cm，位于顶部，性质为针刺痛，局部界限明确按压痛。咳嗽或Valsalva动作时不加重头痛，持续存在，中度，VAS为4分。自服“丹珍头痛胶囊”可部分缓解。头痛发作时无其他
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圆形头痛又称硬币形头痛，是一种少见的原发性头痛。依据国际头痛分类第三版（beta版）诊断标准，诊断圆形头痛，需要排除颅内外潜在的结构损伤。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圆形头痛患者。该3例患者头痛临床特征不符合缘于Ⅰ型Chiair畸形的头痛的诊断标准，却符合圆形头痛的诊断标准。3例患者未