SturgeWeber综合征
Sturge-Weber 综合征属于脑血管畸形的一种特殊类型，是以一侧面部三叉神经分布区不规则的血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的疾病。组织病理学：其颅内病理改变是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，常累及枕叶和顶叶。增厚的软脑膜常由扩张、迂曲的薄壁静脉构成。常有管壁增厚、钙化、血液淤积、血栓形成。脑回样的钙化被认为是最常见的。钙的沉积可以是颗粒样松散分布的，或更大直径的风团样的分布。面部和软脑膜血管瘤同属血管瘤范畴，其主要的区别在于脑血管瘤常常伴有室管膜下静脉、脑室周围静脉的扩张发病机制：脑面血管瘤病是先天性的神经皮肤综合征，本病为先天性而非遗传性，病因尚未完全清楚，一般认为为胚胎 4～8 周原始血管发育异常所致。因其散发，且同卵双生患儿缺乏相似性，有学者猜测可能与胚胎发育早期体细胞突变有关，由于细胞演化活跃，起源于外胚层的组织、器官发育异常，特别是神经、皮肤和眼睛的异常，以致出生后神经皮......阅读全文
Evans综合征
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
NIBS、北大《Cell－Research》新文章
2014年10月14日，北京生命科学研究所（NIBS）、北京大学生命科学学院、北京大学第一医院、北大-清华生命科学中心等处的研究人员在国际学术期刊《Cell Research》以“Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome s
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
分析瑞氏综合征（Reye综合征）的病因
瑞氏综合征（Reye综合征）的病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病
关于帕套综合征（Patau综合征）的病因分析
帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
Evans综合征介绍
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男性
【干燥综合征】诊断
诊断目前公认的诊断标准是2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准，具体如下：表1 干燥综合征分类标准的项目Ⅰ.口腔症状 3项中有1项或1项以上。1.每日感口干持续3个月以上；2.成年后腮腺反复或持续肿大；3.吞咽干性食物时需用水帮助。Ⅱ.眼部症状 3项中有1项或1项以上1.每日感到不能忍受的眼干持续
干燥综合征检验
干燥综合征（SS）是一种侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免
埃文斯综合征诊疗
Evans's 综合征是一种自身免疫性疾病，Evans's syndrome 是由R. S. Evans 和他的同事们在1951年首次报道的，所以也就用了功劳最大的Evans的名字为此病命名。机体可以产生很多抗体，这些抗体不是用来保护自己（比如对付侵略者，细菌，病毒等）而是毁
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
羊角风的详细介绍
癫痫病俗称"羊癜风"、"羊角风"、"抽风"，是大脑内或大脑外某些原因引起的神经系统常见病。癫痫发作不分时间、地点。非主观所能控制。癫痫一旦发作，本来一个活生生的人，便会意识丧失、昏迷倒地、口吐白沫、两便失禁，使病人十分痛苦，家属非常痛心。癫痫发作时症状表现多种多样，临床症状较多，一般中医可分为八
Pancoast综合征的检查
胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。
Sipple综合征的概述
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3
间隔综合征的病因
筋膜间隙综合征（compartment syndrome，CS）系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。 筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍
Drash综合征的简介
Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后，肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。
siadh综合征的检查
1、血浆渗透压随血钠下降而降低（125mmol/L，而无明显症状者）。
Turcot综合征的病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
心电图知识：预激综合征
预激综合征 早在1893年，Kent报告房室间除正常房室结希氏束系统外，还另有一股肌束相连，后称之为Kent束。1930年wolff、parkinson、whife三人报道了一种PR间期缩短，有预激波伴QRS波群时间延长、以及有反复发作的阵发性心动过速的心电图改变，称之为w-p-w综合征。1952
倾倒综合征的概述
倾倒综合征(dumping syndrome)发生于任何类型的胃部手术之后，以Billroth Ⅱ式胃大部切除术后更为多见，食管手术引起迷走神经损伤也可产生倾倒症状。早期餐后症状群主要包括两组症状：一组是胃肠道症状，最常见的是稍食即饱感，随后发生上腹部胀满不适、恶心呕吐，吐出物为碱性含胆汁，腹部
怎样预防Down综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
什么是干燥综合征？
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Mirizzi综合征的概述
Mirizzi综合征是1983年Lubbers证明肝管上不存在括约肌，组织学研究表明肝总管是一纤维组织结构管道，壁内有少量的平滑肌细胞，未证实有括约肌样的平滑肌，故最早定义的Mirizzi综合征缺乏解剖学基础。在随后的报道中，常将Mirizzi综合征包括嵌顿结石对肝总管的机械性压迫、炎症纤维狭
siadh综合征的概述
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透