夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性的严重性疾病，常危及生命。罕见病种类已达8000多种，只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案，其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病，如苯丙酮尿症、β地中海贫血、杜氏肌营养不良症等，多为单基因遗传病，即由单个基因突变导致的遗传性疾病。 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传病，由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起，主要在男孩中发病，突变中约有10%是无义突变类型，即编码氨基酸的密码子突变为提前终止密码子（premature termination codon, PTC），属于PTC疾病。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，我国的发病率高于此比例。患者一般在3-5岁开始发病，......阅读全文
杜氏肌营养不良症首个新药获批
日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。 该机构在经过了一年多的考虑和争论后，于9月19日宣布了这一决定。《自然》杂志报道称，随着FDA不断平衡巨大需要和临床资料不足间的矛盾，终于批准了这种名为eteplirs
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极
Summit Therapeutics近日公布了从PhaseOut DMD这项临床试验中获得的更多积极结果。该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。对24周临时数据的
重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re
研究发现有助于治疗杜氏肌营养不良症
根据最近的一项研究，研究人员确定了一组小分子，可能为开发针对杜氏肌营养不良症（DMD）的新疗法打开了大门。 在这项研究中，来自宾夕法尼亚大学医学院的科学家们发现一类小分子能够缓解小鼠肌肉细胞中特定基因utrophin的抑制，使机体产生更多的utrophin蛋白，该蛋白可以被dystrophin
杜氏肌营养不良症(DMD)新药项目ifetroban获美国FDA拨款
Cumberland Pharmaceuticals是一家专科药制造商，致力于提供高质量的处方药改善患者的护理。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）孤儿药产品开发项目基金将对其研究性药物ifetroban治疗杜氏肌营养不良症（DMD）相关心肌病的一项新的II期临床项目进行资助。 基
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。 为了明确诊断
杜兴氏肌肉营养不良症的分类
进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophi
杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化
杜兴氏肌肉营养不良症的治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用
FDA公布首个临床试验试点项目－治疗杜兴氏肌营养不良症
近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这
FDA授予杜氏肌营养不良基因疗法优先审评资格
11月28日，SarePTA Therapeutics公司宣布，FDA已经接受基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，PDUFA日期为2023年5月29日。 DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染
杜兴氏肌肉营养不良症的临床表现
在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。 患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。 3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“
杜兴氏肌肉营养不良症的病因及分类
病因 DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断及治疗
诊断 针对性的辅助检查包括： 1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心
Mol－Ther：CARSPRcas9技术能够治疗杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见但十分严重的遗传性疾病，可导致肌肉的流失与机体的损伤。 最近，由密苏里大学医学院的研究人员作出的一项研究表明：基因编辑技术CRISPR可以为纠正导致该疾病发生的基因突变提供终生性的手段。 DMD患者存在的基因突变会导致一种名为dystrophin的蛋白质的
杜氏肌营养不良新药！Sarepta公司Vyondys－53获得美国FDA批准
Sarepta Therapeutics是一家专注于开发精准基因疗法治疗罕见病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Vyondys 53（golodirsen），用于治疗经检测证实适合使用外显子53跳跃（exon 53 skipping）治疗的杜氏肌营养不良症
利用CRISPR来治疗杜氏肌营养不良：对付最大基因有新招
胚胎发育是一个不可思议的复杂过程，在这个过程中数百万个分子和细胞事件陆续发生。然而，对于这个精巧的生物学过程，有时即使是单个核苷酸的改变也会严重地改变生活。 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）就是一个明显的例子。据统计，在全球范围内，每3500
杜兴氏肌肉营养不良症有哪些发病人群
DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。 若女性发病，需考虑以下几种可能的情况： 1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变； 2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD
重磅！研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良
德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。 该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞
－GSK治疗杜氏肌营养不良药物drisapersen三期研究失败
制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。公司表示在分析数据后发现，此次三期研究未能达成任何有价值的研究结果。在这次长达48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰剂组未能有明显改善。尽管此次三期临床试验结果不尽理想，公司研究人员表
杜兴氏肌肉营养不良症的分类及发病人群
分类 遗传性的肌肉萎缩病可分为： 进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较
杜兴氏肌肉营养不良症的临床表现及诊断
临床表现 在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。 患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。 3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左
PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60％
今天美国生物技术公司PTC Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna（ataluren）被FDA拒绝受理，股票狂跌60%。Translarna已经在欧盟有条件上市，但如果三期临床失败仍可能被撤市。在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显着改善DMD儿
Sci－Adv：重磅！研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良
德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。 该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞
杜兴氏肌肉营养不良症的发病人群及临床表现
发病人群 DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。 若女性发病，需考虑以下几种可能的情况： 1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变； 2、X染色体发生差异性失活，即
辉瑞杜氏肌营养不良药物临床II期失败－两项研究均终止
制药巨头辉瑞近日宣布，将终止单抗药物domagrozumab（PF-06252616）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）正在进行中的两项临床研究：一项II期安全和有效性研究（B5161002）和一项开放标签扩展研究（B5161004）。 B5161002是一项2年期、双盲、安慰剂对照、多中心临床研
肌营养不良症如何遗传？
肌营养不良症是一组遗传性疾病，遗传方式主要包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。具体来说： X连锁隐性遗传：这是最常见的遗传方式，包括Duchenne型和Becker型肌营养不良。这类疾病由X染色体上的基因突变引起，因此患者通常是男性，女性通常是携带者。由于男性只有一个X染色
肌酸治疗进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症患者如果家庭环境允许的话的，可以在医生的指导下服用肌酸，而且不能过量和随便加大用量，防止过量引起的副作用和抗药性。肌酸是爆发性用力动作的能量来源。所以最好是运动和锻炼后服用，运动后三磷酸腺苷大量消耗，服用肌酸可以帮助机体加速产生和补充三磷酸腺苷，可以有效的提高肌力、速度和耐力。
关于肌营养不良症的检查介绍
1.血清酶测定 （1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。 （2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 （3）血清丙酮酸酶（P
肌营养不良症的临床表现
1.假肥大型 呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站