Nature子刊：首张Burkitt淋巴瘤遗传图谱

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ALK基因

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释REL基因

该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ATM基因

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释KRAS基因

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释IDH2基因

IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－FOXP1基因

该基因属于叉头盒转录因子家族的P亚科。叉头盒转录因子在发育和成年期间对组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起着重要作用。叉头盒P1蛋白包含DNA结合域和蛋白质结合域。该基因可能作为肿瘤抑制因子发挥作用，因为它在多种肿瘤类型中丢失，并映射到据报道含有肿瘤抑制基因的染色体区域（3P14.1）。选择性剪接

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释PRDM1基因

这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释IKZF1基因

该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释EP300基因

该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－CCND1基因

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释NOTCH1基因

NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释BCL2基因

由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释EZH2基因

EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释TP53基因

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－CRLF2基因

该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ZEB1基因

这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－CSF1R基因

CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体，调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子，是跨膜受体酪氨酸激酶的一种，是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。

与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释KMT2D基因

这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。

套细胞淋巴瘤－or－弥漫大B细胞淋巴瘤？

    2016年8月24日苏州大学附属第二医院的张宏老师在全国形态学诊断学术交流群分享了一例少见的淋巴瘤病例，引起群内专家老师热烈讨论。现将病例精华整理成章，方便大家学习和收藏。    张宏-苏州大学附属第二医院：在不参考病史和细胞形态的情况下，仅凭流式图，各位老师考虑什么疾病？     石淙-宁

淋巴瘤新药!治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤DLBCL

　　瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予抗体药物偶联物（ADC）Polivy（polatuzumab vedotin）治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的孤儿药资格。该资格认定是基于在既往未接受治疗（初治）DLBCL患

Nature子刊：首张Burkitt淋巴瘤遗传图谱

　　在第一张绘制的伯奇氏淋巴瘤(Burkitt"s lymphoma)广泛遗传图谱中，杜克大学医学院的科学家以及他们的合作者们发现了70个突变，其中一些从前并未显示与癌症相关，其中一个新突变为这一疾病所独有。 　　针对Burkitt淋巴瘤(一种侵袭性淋巴瘤形式)的基因测序结果可用于开发新药，或

淋巴瘤的致病病因

病因不清。一般认为，可能和基因突变，以及病毒及其他病原体感染、放射线、化学药物，合并自身免疫病等有关。

MALT淋巴瘤的诊断

　　要正确诊断MALT淋巴瘤，血液病理学专家要根据特征的小淋巴细胞浸润，该小淋巴细胞为单克隆B细胞而且CD5阴性。在某些病例，可以转变为弥漫大B细胞淋巴瘤，两者诊断都需要做活检。鉴别诊断包括良性结外器官淋巴细胞浸润和其他小细胞B细胞淋巴瘤。

妊娠合并淋巴瘤——诊断

　　恶性淋巴瘤的诊断主要依靠临床表现、X线检查及病理学检查，但对于恶性淋巴瘤的确诊和分型，病理学检查是必不可少的。　　诊断性治疗在临床上常常可以看到有的患者因长期消瘦、乏力或不明原因的低热；或个别情况下有的人淋巴结肿大，因顾虑取活检造成播散，而进行诊断性放疗。但相当多的患者后来证实不是恶性淋巴瘤。　

MALT淋巴瘤的治疗

　　该病局限时可以治愈。局部治疗诸如放疗或手术能够有效根治。感染幽门螺杆菌的胃MALT淋巴瘤大多数病人根治感染后能获得长期缓解，故病人应首选抗幽门螺杆菌感染治疗，治疗后必须行严格内镜随诊，观察期应相对较长，持续反应较差的患者可给予局部放疗。为了保全胃功能和保证患者生活质量，目前基本不考虑手术治疗。对

如何诊断－－－MALT淋巴瘤？

　　要正确诊断MALT淋巴瘤，血液病理学专家要根据特征的小淋巴细胞浸润，该小淋巴细胞为单克隆B细胞而且CD5阴性。在某些病例，可以转变为弥漫大B细胞淋巴瘤，两者诊断都需要做活检。鉴别诊断包括良性结外器官淋巴细胞浸润和其他小细胞B细胞淋巴瘤。

淋巴瘤的局部表现

包括浅表及深部淋巴结肿大，多为无痛性、表面光滑、活动，扪之质韧、饱满、均匀，早期活动，孤立或散在于颈部、腋下、腹股沟等处，晚期则互相融合，与皮肤粘连，不活动，或形成溃疡；咽淋巴环病变口咽、舌根、扁桃体和鼻咽部的黏膜和黏膜下具有丰富的淋巴组织，组成咽淋巴环，又称韦氏环，是恶性淋巴瘤的好发部位；鼻腔病变

腺淋巴瘤的概述

　　腺淋巴瘤（adenolymphoma）又称乳头状淋巴囊腺瘤（papillary cystadenoma lymphomatosum）或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt（1910）报道，并称之为乳头状淋巴囊腺瘤。Warthin（1929）报告2例并详加描述，故以此命名。腺淋巴

输尿管淋巴瘤病例分析

病例男，59岁，无明显诱因出现右侧下腹部疼痛，呈持续性胀痛，间歇性发作，疼痛能忍受，无远处放射性疼痛，改变体位疼痛无明显减轻，外院CT提示右输尿管上段走行区域占位性病变、右肾积水。 体格检查：右下腹压痛，无反跳痛，其余均未见明显异常。化验检查：尿糖（+++），尿培养及药敏示48h后无细菌生长，尿脱落

腺淋巴瘤的概述

　　腺淋巴瘤（adenolymphoma）又称乳头状淋巴囊腺瘤（papillary cystadenoma lymphomatosum）或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt（1910）报道，并称之为乳头状淋巴囊腺瘤。Warthin（1929）报告2例并详加描述，故以此命名。腺淋巴