普遍筛查有助诊断儿童家族性高胆固醇血症
研究显示，近年来儿童进行家族性高胆固醇血症普遍筛查的现象已越来越普及。与选择性筛查相比，普遍筛查使该病在儿童中的诊断率有所升高。 Amy L.H. Peterson （威斯康辛大学医学与公共卫生学院儿科心脏病临床预防部门医学顾问，儿科助理教授）2011年，美国国家心肺和血液研究所推荐所有9岁——11岁儿童每年至少进行1次（17岁——21岁至少2次）胆固醇升高检查，研究目的是明确此推荐之后的普遍筛查趋势。研究者评估了层叠筛查的影响，即对家族性高胆固醇血症儿童的一级亲属进行筛查。 Peterson等对一家儿科血脂异常诊所的42例患者进行了回顾性图表分析总结。研究人群中有10例已诊断为家族性高胆固醇血症，55%为男性，平均年龄10.4岁，55%超重。全部患者（1例除外）有早期心血管病家族史。 结果显示，20......阅读全文
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
全球首创！PlumCare与Fabric－Genomics合作，希腊儿童基因筛查走在前沿
PlumCare与Fabric Genomics签署合作协议，共同推动希腊新生儿基因筛查计划 2023年12月07日 | 编辑报道保存以备后用 纽约 - PlumCare和Fabric Genomics周四宣布，它们已经合作，将Fabric AI平台与PlumCare的FirstSteps新生儿
研究发现绝大部分美国儿童未接受发育迟缓筛查
据美国“侨报网”报道，为了确认幼儿是否正在掌握基本的生活技能以及掌握的程度，医生应对孩子们进行发育迟缓筛查。但近日发表于《JAMA儿科杂志》(the journal JAMA Pediatrics)的一项研究指出，美国只有17%的孩子接受了这一重要筛查。图片来源于网络 据合众国际社报道，来自巴
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整倍体的方法之一涉及对胚胎细胞进行类似活检的取样和基因检测，这种方法增加了IVF过程的成本，并且对胚胎具有侵入性。 目前，医生主要使用显微镜来评估胚胎是否存在与生存能力差相关的显著异常。为了
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
据最新一期《柳叶刀·数字健康》发表的一项研究，美国康奈尔大学医学院研究人员新开发出一种人工智能（AI）算法，可避免活检的缺点，非侵入性地确定体外受精胚胎的染色体数量是否正常，准确率约为70%。 染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整
“嗅”出帕金森，非侵入性筛查有望被开发
68岁的Joy Milne 是一名退休护士，她拥有着异于常人的嗅觉。2015年她的丈夫Les因帕金森病去世了。但是Joy表示，早在十年前就发现丈夫有异常的麝香味。图片来源：BBC 这位退休的护士在英国帕金森支持小组上遇到了具有相同特殊气味的人后，才将气味与帕金森疾病联系起来。曾与曼彻斯特大学合
脂蛋白（a）临床意义的探秘（二）
4、Lp(a)与家族性高胆固醇血症（FH） 一项前瞻性队列研究对哥本哈根普通人群研究中46 200例丹麦成人的数据进行了分析，这些参与者均检测了Lp（a）水平并进行了FH突变的基因分型。对于接受降胆固醇药物治疗的患者，LDL和总胆固醇按 照实际检测值乘以1.43计算，相当于降胆固醇治疗使LDL水平
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
简述儿童家族性复发性血尿的临床表现
1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻
父母回答两个问题有助诊断儿童焦虑症
焦虑症是儿童精神疾病中最常见的一种疾病，据统计，大约每10名孩子中就有1名受精神疾病困扰，其中大多数是焦虑症。焦虑症会导致一系列心理和教育问题，比如紧张的同伴和家庭关系、厌学情绪、抑郁等等。 加拿大研究人员发现，只需父母们回答两个有关问题，研究人员就能从答案中初步判断出他们的孩
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统（Geisinger Health System, GHS）和Regeneron遗传学中心（Regeneron Genetics Center, RGC）合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia
科学家揭示基因编辑治疗家族性高胆固醇血症研究新进展
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis
体温筛查：针对大面积快速筛查，目前哪种方式最高效
近期新型冠状病毒爆发，感染后，发热通常作为首发症状出现，测量体温成为筛查疑似病例的主要手段，尤其是在医院、地铁站、火车站等人流密集的场所。 一、红外热像仪测温优势 目前市面上最常见的测量体温的工具分为三大类： 第一类：水银体温计等接触式测温工具； 第二类：红外额温计等近距
日本推广采血筛查患癌风险－可筛查乳腺癌肺癌
据日本媒体19日报道，日本越来越多的医疗机构正在引进通过测定解析血液中20种氨基酸的浓度变化，来检测患癌可能性的筛查法。报道称，其优点是每次只需采血约5毫升，即可同时检查几种癌症，十分方便。接受检查的人员被指出风险较高时再接受该癌症的精密检查。 该检查被称为“氨基酸指标癌症风险筛查法(AICS
儿童神经性尿频诊断方式
【一般资料】男性，10岁，小学生【主诉】尿急、尿频1个月【现病史】患儿近1个月无诱因出现尿急、尿频，急时无法控制甚至尿裤子；尿频一天最多20多次，每次尿量约50毫升左右。在家中口服消炎药物（名不详）无好转自发病以来，精神可，无发热、无咳嗽、睡眠稍可，食欲佳，大便正常。【既往史】无肝炎、结核病等传染病
儿童脑性瘫痪的早期诊断
脑瘫是一种在出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。可伴有智力低下、惊厥、行为异常或感知觉障碍等，并需要除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性的发育落后。 脑瘫病儿存在以下4方面异常：运动发育落后；肌张力和姿势异常；主动运动减少和/或出现异
TORH筛查，优生优育的必查项目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”筛查中的“TORCH”一词最早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 将复杂的围产期感染综合后称之为“TORCH”弓形虫( TO) 风疹(R) 巨细胞病毒( C) 单纯疱疹病毒1
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内
人群铁缺乏筛查方法
人群铁缺乏筛查方法
TORCH－筛查－9－大疑问
问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题
孕前TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇妊娠结
－癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血
胃癌筛查新方法
代谢生物标志物有望解码胃癌(GC)的表型，并为胃癌诊断和预后提供高性能血液检测。 2023年7月17日，浙江省肿瘤医院程向东、袁莉和上海交通大学钱昆共同通讯在Gut（IF=25）在线发表了题为“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov
TORCH筛查的认识误区
TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称，其中T指的是弓形虫（Toxoplasma，TOX），R指的是风疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
肝癌标志物蛋白诊断芯片－几滴血就能筛查肝癌
目前，北京佑安医院研究开发的肝癌标志物蛋白诊断芯片技术已经申请了国内及美国，日本和加拿大ZL，并且发表了SCI文章，同时正在申请注册院内和国内试剂。该技术是将生物芯片技术应用到临床血清样本检测中，检测甲胎蛋白（AFP）、甲胎蛋白异质体（AFP-L3）、脱 γ α -羧基凝血酶原(DCP）、磷脂酰