普遍筛查有助诊断儿童家族性高胆固醇血症
研究显示，近年来儿童进行家族性高胆固醇血症普遍筛查的现象已越来越普及。与选择性筛查相比，普遍筛查使该病在儿童中的诊断率有所升高。 Amy L.H. Peterson （威斯康辛大学医学与公共卫生学院儿科心脏病临床预防部门医学顾问，儿科助理教授）2011年，美国国家心肺和血液研究所推荐所有9岁——11岁儿童每年至少进行1次（17岁——21岁至少2次）胆固醇升高检查，研究目的是明确此推荐之后的普遍筛查趋势。研究者评估了层叠筛查的影响，即对家族性高胆固醇血症儿童的一级亲属进行筛查。 Peterson等对一家儿科血脂异常诊所的42例患者进行了回顾性图表分析总结。研究人群中有10例已诊断为家族性高胆固醇血症，55%为男性，平均年龄10.4岁，55%超重。全部患者（1例除外）有早期心血管病家族史。 结果显示，20......阅读全文
家族性高胆固醇血症的发病机制及临床表现
发病机制 由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均
概述纯合子家族性高胆固醇血症的临床表现
最特征的表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高、皮肤黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。 1.高脂血症 纯合子患者血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。 2.黄色瘤 胆固醇在患者身体多种组织沉着，沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见；在肘部
用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症－你相信吗？
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis
AI宫颈癌筛查系统提升诊断准确性和效率
近日，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心研究团队和肿瘤内科研究团队与合作者，自主开发出人工智能宫颈癌筛查系统（AICCS），有望缓解中国当前病理医师短缺及医疗资源分配不均的问题。相关成果发表于《自然-通讯》（Nature Communications）。宫颈癌全球发病率排名第四，是导致女性癌症相
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
儿童家族性复发性血尿的检查
1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
关于纯合子家族性高胆固醇血症的预后和预防介绍
1、预后 纯合子家族性高胆固醇血症预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗，否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡。 2、预防 对基因诊断明确的患者，对家族成员进行血脂分析及基因分析，对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断，以利于优生优育。
两个特定基因变异会加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。 家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏”胆固醇）数值异常高，年轻时患心血管疾病的风险更大。
基因编辑技术——让治疗家族性高胆固醇血症成为可能
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术
他汀可降低家族性高胆固醇血症患儿冠心病风险
达拉斯——在儿童或青少年时期开始接受他汀治疗后约10年，一组荷兰家族性高胆固醇血症（FH）患者的心血管事件发生率已较其受累父母在相同年龄的水平显著降低。 当前的欧洲和美国指南中建议，对于有FH分子学或临床诊断且胆固醇水平升高的患儿，应于8岁或10岁开始给予他汀治疗。制定这些指南的依据为
食管鳞癌早期筛查诊断有了新工具
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519437.shtm汕头大学医学院第二附属医院医学影像科主任医师林艳研究团队与合作者，在国家自然科学基金及广东省自然科学基金等项目的支持下，研发并优化了一套基于核磁共振技术的体液代谢标志物组合，有望为食管
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
家族性高胆固醇血症(FH)新药！治疗10岁及以上儿科患者
Repatha是一款PCSK9抑制剂类降脂药，在中国已获批3个适应症。 安进（Amgen）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Repatha（瑞百安®，通用名：通用名：依洛尤单抗，evolocumab）：该药是一款PCSK9抑制剂类新型降胆固醇药物，作为饮食控制和其他低密度脂蛋白胆
家族性高胆固醇血症患者福音！研究员发现关键致病基因
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术
岛津在印度介入新生儿筛查诊断领域
分析测试百科网讯 近日，印度一家总部在钦奈的医疗诊断企业Labsystems Diagnostics宣布与岛津公司在新生儿筛查的临床诊断（NBS）方面达成战略联盟。 双方将在Labsystems Diagnostics领先的试剂技术和岛津的优秀仪器基础上实现新生儿更迅速、更准确的检测。Labs
专家论坛－|－原发性肝癌的早期筛查及诊断
我国是肝癌的主要高发区，因其起病隐匿，病程短，预后差，不仅严重影响公众健康，也对我国的社会经济发展造成了严重负担。本文对我国原发性肝癌的现状、发病因素、预防以及早诊、早治做一综述。 一、原发性肝癌的危险因素 （一）HBV和HCV感染 有研究发现HBsAg阳性者罹患肝细胞癌（HC
防癌筛查中的“过度诊断”和“假阳性”问题
什么是"过度诊断"？ 过度诊断是指医生对于个体（患者）的诊断是准确的，没有问题的，但是对于该患者所患的疾病，即便医生没有诊断出来、患者也没有接受相关治疗，该疾病也不会在该患者的有生之年出现症状或者对患者的生命造成威胁。由于疾病本身的复杂性，过度诊断在临床上是无法避免的，只能尽可能的降低过度
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
多种药物筛查方法
药物筛查是针对特定的要求和目的，通过适当的方法和技术，主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法，在一定的可选择范围内，进行药物优选的过程。因此，药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选，根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱：MEGA-1 m
视力筛查仪简介
视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。 正常值编辑 弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。 临床意义 异常结果一部分患儿检出患有
全球首创！PlumCare与Fabric－Genomics合作，希腊儿童基因筛查走在前沿
PlumCare与Fabric Genomics签署合作协议，共同推动希腊新生儿基因筛查计划 2023年12月07日 | 编辑报道保存以备后用 纽约 - PlumCare和Fabric Genomics周四宣布，它们已经合作，将Fabric AI平台与PlumCare的FirstSteps新生儿
研究发现绝大部分美国儿童未接受发育迟缓筛查
据美国“侨报网”报道，为了确认幼儿是否正在掌握基本的生活技能以及掌握的程度，医生应对孩子们进行发育迟缓筛查。但近日发表于《JAMA儿科杂志》(the journal JAMA Pediatrics)的一项研究指出，美国只有17%的孩子接受了这一重要筛查。图片来源于网络 据合众国际社报道，来自巴