Nature新研究挑战遗传学经典学说
一直以来人们认为身体内的每个细胞具有完全相同的DNA。然而来自耶鲁大学医学院的研究人员在一项针对皮肤细胞诱导生成的iPS细胞研究中发现人体组织广泛存在遗传变异，这一研究对于遗传筛选将产生深远的影响。 研究论文将发表在11月18日的《自然》(Nature)杂志上，为评估遗传变异的程度，更好地了解人类发育和疾病铺平了道路。 论文的主要作者、耶鲁儿童研究中心儿童精神病学教授Flora Vaccarino说：“我们发现人类是由具有不同基因组的细胞嵌合构成。我们看到30%皮肤细胞包含拷贝数变异(CNV)，DNA片段发生复制或删除。从前人们认为这些变异只发现在如癌症等疾病中。我们在皮肤中看到的这种嵌合现象也存在于血液、大脑和人体其他的部位。” 长期以来人们一直认为我们的细胞具有相同的DNA序列，并且这一基因模板决定了机体的功能。耶鲁大学的研究团队向这一经典教条提出了挑战。一些科学家曾经推测在发育过程中，当母细胞中复......阅读全文
如何在类器官模型中引入人体遗传变异来更好地模拟药物反应？
要在类器官模型中引入人体遗传变异以更好地模拟药物反应，可以考虑以下几种方法：基因编辑技术：利用 CRISPR-Cas9 等基因编辑工具，精确地在类器官的基因组中引入特定的遗传变异。例如，针对已知与药物反应相关的基因突变，在类器官的相应基因位点进行编辑。可以通过同时编辑多个基因位点，模拟复杂的遗传变异
细胞核基因组——重复顺序
高度重复顺序其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关
细胞化学基础叶绿体基因组－－cpDNA
叶绿体基因组在很多方面与线粒体基因组的结构是相似的。叶绿体DNA（cpDNA）是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。cpDNA中的GC含量与核DNA及mtDNA有 很大的不同。因此可用CsCl密度梯度离心来分离cpDNA。每个叶绿体中cpDNA的拷贝数随着物种的不同而不同。但都是多拷贝的。这些拷贝位于类核
真核细胞基因组DNA的提取
实验概要高等动物，高等植物的基因组相当庞大，如人类细胞基因组由30亿个碱基对组成，果蝇基因组有1.4×108个碱基对，水稻基因组有1.4×109个碱基对。真核细胞基因组中，约1万－1.5万个可表达的结构基因，其它大量存在的是调控序列和内含子序列。可以说某特定物种的基因组，包含了该物种生长，发育，繁殖
细胞质基因组的概念
细胞质基因组（plasmon）是细胞质中基因的总称，细胞质基因是细胞质中存在的支配遗传性状的基因。细胞质中存在的一个个基因。
解析古老的单细胞基因组
单细胞的古细菌用肉眼根本看不到，甚至在使用显微镜时，也必须特别用心才能观察到它们。近日由丹麦奥尔胡斯大学地质微生物学中心领导的一个国际研究人员小组，却成功地从海底淤泥中获得了四个古细菌细胞，并绘制出了每个细胞的基因组图谱。这一突破性研究成果发表在著名的《自然》(Nature)杂志上。 “直
细胞器基因组的概念
中文名称细胞器基因组英文名称organelle genome定 义真核细胞线粒体、叶绿体等细胞器所包含的全部DNA分子。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
这个遗传变异与严重儿童肥胖相关
科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿
美研究人员用皮肤干细胞成功分化视网膜细胞
新华网华盛顿8月24日电 美国研究人员24日宣布，他们利用人体皮肤细胞培育诱导多功能干细胞(iPS)，并成功分化出了不同类型的视网膜细胞。这意味着将来视网膜受损的患者可以利用自身皮肤细胞进行修复。 来自威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员在新一期美国《国家科学院学报》上介绍说，这项研究的重要意
一种基因让皮肤细胞－变血管内皮细胞
日本研究人员最新研究发现，向人类皮肤细胞中导入一种基因，就可以使其转变为血管内皮细胞。这种简易方法有望应用于动脉硬化和血栓等疾病的治疗。 庆应义塾大学等机构的研究人员发现在一种名为“ETV2”的基因作用下，皮肤细胞能转变为血管内皮细胞。导入这种基因后，只需约两周时间就能形成血管内皮细胞。
美实验首次直接将鼠皮肤细胞转化为神经细胞
华盛顿1月27日电(记者任海军)斯坦福大学医学院研究人员27日宣布，他们在实验中绕过诱导多功能这一步骤，首次直接将实验鼠皮肤细胞转化为神经细胞。这项成果对理解细胞分化及再生医学研究均具有重要意义。 研究人员首先选择了19个与细胞重组或神经发展有关的，然后利用慢将这些基因植入来自实验鼠胚胎的皮肤细
美实验首次直接将鼠皮肤细胞转化为神经细胞
新华网华盛顿1月27日电(记者任海军)美国斯坦福大学医学院研究人员27日宣布，他们在实验中绕过诱导多功能干细胞这一步骤，首次直接将实验鼠皮肤细胞转化为神经细胞。这项成果对理解细胞分化及再生医学研究均具有重要意义。 研究人员首先选择了19个与细胞重组或神经发展有关的基因，然后利用慢病毒将这些
小鼠皮肤细胞可转化为胚胎所需三种干细胞
以色列研究人员在新一期美国《细胞-干细胞》杂志上报告说，他们在动物实验中成功将皮肤细胞转化为早期胚胎所需的三种主要干细胞，即可分化为胚胎、胎盘、脐带等组织的干细胞。 研究人员说，这一成果不仅对研究胚胎和胎盘缺陷、解决某些不孕问题等具有重要意义，还意味着将来有可能在没有精子和卵子的情况下利用人类
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
PLOS－Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
解密物种进化密码，天津大学合成生物学研究取得新成果
遗传变异为物种进化提供了动力。但遗传变异是如何发生的，又将如何影响物种遗传性状，改变物种进化方向？天津大学元英进团队正在揭开物种进化的神秘面纱，该团队首次发现了由人工基因组重排引发的不同尺度的杂合性缺失现象，揭示了基因组结构变异和非整倍体与酵母雷帕霉素耐受性的基因型-表型关系，为研究物种进化的遗
Science特刊论述如何利用单细胞等技术解析基因型与表型
人类细胞内的DNA，即我们熟知的基因型，为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的，但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成，这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色，身高，体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些
皮肤干细胞的应用领域基因治疗
干细胞除应用于外伤性皮肤缺损以及皮肤溃疡等导致的严重皮肤缺损的移植治疗外，还可以用来研究基因的作用以及某些疾病发病的基因机制，同时也可以用来对一些遗传性皮肤病进行基因治疗，包括导入标志性基因或一个异源基因，使细胞内原有基因过度表达(增加功能)，或基因打靶(失去功能)以及诱导某个基因的突变等。由于表皮
皮肤淋巴细胞浸润症的并发症
本病通常与狼疮性皮肤损伤有关，本病可造成皮肤的破溃，故可因皮肤完整性被破坏而诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。
皮肤白细胞破碎性血管炎的概述
变应性血管炎是以小血管、小静脉、毛细血管和小动脉，尤以毛细血管后静脉的炎症为特点的一组血管炎疾病。肌型动脉不受累及，临床表现以皮肤血管病变为主，皮肤外器官血管病变较轻，多累及关节和肾脏，多不构成不可逆性的器官功能障碍和生命危险。变应性血管炎又称小血管炎，过敏性血管炎，白细胞碎片性血管炎。
简述皮肤T细胞淋巴瘤的发病机制
目前皮肤T细胞淋巴瘤的发病机制尚不清楚。除成人T细胞白血病/淋巴瘤被认为与人类嗜T细胞病毒（HTLV）有关，结外NK/T细胞淋巴瘤、鼻型被认为与Epstein-Barr病毒（EBV）有关以外，其他类型的皮肤T细胞淋巴瘤尚未发现明确的相关环境因素。皮肤归巢T细胞的免疫学异常、细胞遗传学异常、细胞对
皮肤白细胞破碎性血管炎的病因
本病病因诸多，除特发性外，主要与以下因素有关。 1.感染 细菌（链球菌、结核杆菌、麻风杆菌等）、病毒（流感病毒、乙型和丙型肝炎病毒、Epstein-Barr病毒）、真菌（念珠菌）、原虫（疟原虫、锥虫）、蠕虫（血吸虫）等。 2.药物 青霉素、磺胺类药物、阿司匹林等的应用可诱发本病的发生。萘
皮肤间变大细胞淋巴瘤的简介
根据WHO-EORTC（世界卫生组织－欧洲癌症研究和治疗组织）最新分类，原发皮肤CD30+淋巴增生性疾病包括：淋巴瘤样丘疹病、皮肤间变大细胞淋巴瘤及“边界线”病例。皮肤间变大细胞淋巴瘤定义为CD30+大细胞淋巴瘤，原发于皮肤，对治疗反应好，预后好。
Cancer－Res：皮肤鳞状细胞癌新靶点
皮肤鳞状细胞癌（cuSCC）是美国第二大最常见的恶性肿瘤，每年约有700,000例新病例。累积暴露于紫外线是导致cuSCC的主要环境风险因素。虽然大多数cuSCC病例易于管理和治疗，但一小部分患者对治疗无反应且预后不良。近日，莫菲特癌症中心的研究人员希望通过增进对cuSCC发育的了解，为该患者群
关于原发性皮肤免疫细胞瘤的检查介绍
组织病理：真皮和皮下组织内瘤细胞浸润，在原发性皮肤免疫细胞瘤中大多呈片状或团块状，在继发性皮肤免疫细胞瘤中常呈弥漫性。除见少数组织细胞和嗜酸粒细胞以及很多肥大细胞外，表现为在以小淋巴细胞的背景中出现。 1.较多浆细胞样淋巴细胞，核内或胞浆内有对MGP和PAS呈阳性反应的物质（免疫球蛋白）。