Science特刊论述如何利用单细胞等技术解析基因型与表型

人类细胞内的DNA,即我们熟知的基因型,为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的,但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成,这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色,身高,体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些特征中都可以被我们周围的环境所调节,例如,暴露在压力、阳光或微生物下,可以导致一系列结果。 近日,《科学》杂志发布了《从基因型到表型》(Genotype to Phenotype)特刊,扩展了我们对基因型和表型的认知,并探索了在理解人类表型发展的影响因素方面的最新进展。在本期特刊的四篇综述文章中,十余位全球顶尖研究人员展示包括单细胞基因组学分析、GWAS在内的多种方法。这些方法将共同增进了我们对基因型和表现型之间复杂关系的理解,并有助于推动人类健康。 解析人类基因型与表现型关联来源 Deconstructing the sour......阅读全文

Science特刊论述如何利用单细胞等技术解析基因型与表型

  人类细胞内的DNA,即我们熟知的基因型,为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的,但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成,这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色,身高,体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些

基因检测临床应用中的难题:基因型与表型信息关联

  新一代测序技术的出现,使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生,而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联,就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。  与大多数研究不同,临床表型信息的收集,必须考虑临床医疗环境的约

基因型与表型相互作用的可观察特征之间的关系

   显示的是与替代mRNA 3'UTR长度相关的遗传变异。从T等位基因到C等位基因的改变导致测量的3'UTR的延长  2021年6月1日-一项新的研究分析了个体遗传(基因型)和遗传和环境相互作用(表型)导致的可观察特征之间的关联,为理解人类复杂性状和疾病提供了新的知识。  这项研究

基因检测临床应用中的难题:基因型表型关联重要性

  新一代测序技术的出现,使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生,而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联,就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。  与大多数研究不同,临床表型信息的收集,必须考虑临床医疗环境的约

科学家揭示基因型保守的结核分枝杆菌表型差异遗传基础

  结核病已连续两年超过HIV成为全球第一大传染病。据WHO结核年报报道,2015年全球新增结核病例1040万,死亡180万。另外,目前全球约有三分之一人口(约20亿)为结核菌携带者,感染者中约1/10的人最终会发展为活动性结核。结核分枝杆菌复合群(MTBC)是引发结核病的元凶,其成员在基因组序列上

青岛能源所开发单细胞表型筛选液滴打印平台

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516569.shtm随着基因组合成与编辑技术的迅猛发展,基于液滴的单细胞表型筛选的意义显得尤为重要。然而,如何精准、高通量地将目标单液滴分配到特定的宏观介质中,进而完成下游多组学分析,仍然是一个技术挑战。

稳准快!基因型和表型双定位的抗生素敏感性测试方法

   抗生素与我们的生活密切相关,它就像一把“双刃剑”,昔日是对抗疾病延长生命的“万能神药”,随着高频率滥用,而今抗生素的耐药性问题已成为世界卫生领域的重大难题,并严重威胁人类健康。由此,在临床治疗中,快速检测抗生素敏感性技术将为人类带来新福音。  近日,美国哈佛大学联合麻省理工综合医院的研究人员开

基因型分析

Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD) by  (DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping

开发出非标记液滴单细胞微生物生长表型筛选技术

  微生物生长表型筛选是工业育种、酶定向进化和合成生物学等领域面临的限速步骤。精准的单细胞精度生长表型测量是突破上述瓶颈的关键。近日,中国科学院青岛生物能源与过程研究所单细胞中心开发了低成本、非标记的微型液滴微流控平台。该平台可通过单细胞微液滴培养、液滴自荧光检测、目标微液滴自动分选等步骤完成单细胞

我国学者建立信息完整的陆地棉基因型和表型变异数据库

  近日,《自然遗传学(Nature Genetics)》在线发表了题为“Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality a

基因型的介绍

  基因型,是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合。在杂交试验中,专指所研究的、

基因型的概念

基因型,是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合。在杂交试验中,专指所研究的、与分

基因型的定义

  用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。基因型是指生物的遗传型,即控制性状的基因组合类型。是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。一个生物体的性状是很多的,那么,控制这些性状的全部基因就称为生物体基因型。但一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成,它是性状表现的内在因素,基

事关幽门螺杆菌!这项成果鉴定准确率达98.5±0.27%

  据科技日报消息,6月22日,我国科研人员依托原创的临床单细胞拉曼药敏快检系统(CAST-R),建立了单个细菌细胞精度、“鉴定-药敏-溯源”全流程一体化的H.pylori诊疗技术CAST-R-HP,具有快速病原鉴定、精确药敏表型检测、基于单细胞全基因组支撑耐药机制研究与精准溯源等优势。  该成果团

植物表型成像系统植物表型和植物表型组学的概念

  植物表型分析是理解植物基因功能及环境效应的关键环节,随着植物功能基因组学和作物分子育种研究的深入,传统的表型观测已经成为制约其发展的主要瓶颈,而高通量的植物表型组分析技术和植物表型组学研究是解决这一困境的有效途径。虽然植物表型组分析正在成为国内外研究的热点,相关概念仍然较为模糊,阻碍了这一新兴学

单细胞拉曼结合靶向宏基因组揭示土壤活性抗生素耐药组

  抗生素耐药性(AMR)在人类、环境和动植物间的传播,加剧全球“One Health”的负担。土壤是“One Health”的关键环节之一,所携带的抗生素耐药性可通过食物链等方式转移至人类而带来健康威胁。土壤中栖息着地球上最丰富多样的微生物,其中活性耐药菌在驱动土壤耐药性传播中具有关键作用。然而,

单倍体基因型的简介

  单倍型,是单倍体基因型的简称,在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合;通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量,单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。

幽门螺杆菌单细胞精准诊疗技术来了

  幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)是人类最常见的慢性感染细菌,它生长缓慢且培养条件苛刻,因此临床合理用药和精准溯源均面临挑战。中国科学院青岛生物能源与过程研究所与中国疾病预防控制中心传染病预防控制所(中国疾控中心传染病所)、青岛市立医院、青岛星赛生物等医产学研联合团队,依托原创

Cell:单细胞测序深度解析三阴乳腺癌

  美国MD安德森癌症中心联合瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用单细胞测序对三阴乳腺癌展开分析,表明耐药性是来源于现有的带有基因突变的克隆。这些结果于周四发表在《Cell》杂志上,将对这种癌症的诊断、预后和治疗具有临床意义。  三阴乳腺癌是指雌激素受体、孕激素受体和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。

基于拉曼组的单细胞快检技术可同时定量检测

  通过光合作用固定的二氧化碳与太阳能在生物体内有三种主要的存储形式:多糖、油脂和蛋白质,共同构成了生物碳存储与生物能源产业的物质基础。目前,对细胞中这三类高含能储碳分子的识别、表征和定量极为繁琐,通常难以在单个细胞精度测量,这限制了光合固碳细胞工厂的筛选与改造效率。中国科学院青岛生物能源与过程研究

拉曼组有望成为普适性的新一代细胞功能测试仪器平台

  通过光合作用固定的二氧化碳与太阳能在生物体内有三种主要的存储形式:多糖、油脂和蛋白质,共同构成了生物碳存储与生物能源产业的物质基础。目前,对细胞中这三类高含能储碳分子的识别、表征和定量极为繁琐,通常难以在单个细胞精度测量,这限制了光合固碳细胞工厂的筛选与改造效率。中国科学院青岛生物能源与过程研究

1300万!中科院某单位采购单细胞原位空间蛋白组表型分析系统

  2023年12月1日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心发布了采购项目,计划以1300万元采购单细胞原位空间蛋白组表型分析系统。详情如下:   一、项目基本情况  项目编号:OITC-G230302470  项目名称:中国科学院分子植物科学卓越创新中心单细胞原位空间蛋白组表型分析系统采购项目  

青岛能源所建立工业产油微藻基因组编辑技术

  自然界的一些真核微藻能够通过光合作用固定二氧化碳,并将其转化和存储为油脂。因此,作为一种潜在可规模化的清洁能源生产和固碳减排方案,微藻能源近年来受到了广泛关注。然而,高效遗传工具的匮乏,极大限制了工业产油微藻的机制研究和分子育种。近日,中国科学院青岛生物能源与过程研究所单细胞研究中心以微拟球藻为

聚焦单细胞多组学-布鲁克宣布以1亿美元现金收购Phenomex

  马萨诸塞州比勒里卡和加利福尼亚州埃默里维尔--(美国商业资讯)--布鲁克公司(纳斯达克股票代码:BRKR)和PhenomeX Inc.(纳斯达克股票代码:CELL)今天宣布,他们已签署最终协议,布鲁克将以每股1.00美元的价格以全现金交易收购PhenomeX。拟议的收购对PhenomeX的总股权

植物表型分析系统—植物表型的名词解释

  “植物表型是指能够反映植物细胞、组织、器官、植株和群体的结构及功能特征的物理、生理和生化性质,其本质实际是植物基因图谱的时序三维表达及其地域分异特征和代际演进规律”。这是目前所见最精辟的定义。  那么什么是高通量植物表型的?高通量植物表型技术是从器官、个体到群体水平上高通量、自动化获取产量、抗性

分子生态学词汇基因型

中文名称:基因型外文名称:genotype定      义: 基因型,是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位

单倍体基因型的起源相关介绍

  人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。  除性细胞外,染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方,另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中,染色体对发生重组,即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂

单倍体基因型的图谱计划介绍

  国际人类单倍型图谱计划(简称单倍型图谱计划)是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划,旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力,美国国家卫生研究院(NIH)昨天宣布,已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型(haplotype)图谱。

HBV基因型及临床意义

乙肝基因型介绍:乙肝病毒(以下简称HBV)的基因分型一般有A、B、C、D、E、F、G、H8个基因型。HBV基因型呈地理区域性分布,且不则基因型致病性不同,HBV基因型与乙型肝炎病情的进展,临床表现、治疗、预后有密切的关系。大量研究表明,我国HBV基因型南方以B型为主,北方以C型为主,D型仅见于西部及

综合组学分析中发现的肾脏疾病靶点

  宾夕法尼亚大学领导的一个团队已经确定了数百个肾脏疾病风险位点,引入了额外的表观遗传、基因表达、单细胞和功能数据,以挖掘遗传关联背后的一些基因、途径和细胞类型。  “我们报告了对人类肾功能的遗传决定因素的全面分析,并显示了表观遗传变化介导表型发展的关键作用,”通讯作者、宾夕法尼亚大学的肾病学家、医