上万案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于 2012年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例,历时两年之久,由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示,NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外,研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技术,在我国建立新的筛查诊断模型等设想。 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法,可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。有研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段,据此理论,通过采取5m......阅读全文
土壤水分检测技术的研究
快速、方便的土壤水分测定是农业科技的一个重要问题,早在本世纪初,国内外对此进行了 大量研究,先后提出了几十种方法。到目前为止,研究较多的有重量、能量、热特性、中子、阻抗、电容、时域反射(TDR)、微波、近红外、光学、X-射线、C-射线方法等,也根据这些原理方法研发出了土壤水分记录仪等土壤水分检测记录
无损检测技术的发展及其研究领域
无损检测又可以称为非破坏检查(NDINONDESTRUCTIVE INSPECTION)。目的是为了实现对各种材料和器件的检查而又不对其原有的各种属性造成破坏。与此相近的概念还有非破坏评价(NDE)技术及非破坏试验(NDT)技术。目前世界各国对NDI技术的发展也极为重视。在加拿大、英国、美国、新
从技术走向临床,基因检测还要走多久?
作为精准医疗的重要组成部分,基因组测序项目近些年来持续火热,自2015年国内基因检测行业不断走向新的高度,市场竞争不断加剧,基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前无创产前筛查等生育健康类基因检测服务已于2017年相继上市并,然而,肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。 全新的思路探索肝癌的早筛 中国是
简述B型超声检测技术的临床应用
B型超声检测技术的临床应用—超声图像观察 1、脏器外形及大小、柔度或可动度 各种脏器均有其自然的解剖形态及大小尺寸。观察脏器的轮廓有无形态失常,肿块的形状、位置、大小、数目、范围等,腹腔脏器的活动度等。 2、病灶边缘回声 发现病灶后,观察病灶的边缘回声,有无包膜,是否光滑,壁的厚薄,以及周边
HLA抗体的临床意义及检测技术
HLA抗体发现迄今至少有35年,并被证实与多种移植失败密切相关 :妊娠,输血,移植和细菌感染所致的交叉致敏等,都会产生各种抗体,这些抗体主要为抗HLA的抗体,少量为红细胞抗体和非HLA抗体.HLA抗体的临床意义1 与器官移植的关系:许多资料表明,HLA抗体可以导致针对移植物的免疫反应而发生超急排和加
Cell新研究发现彻底变革重要临床检测
许多的科学家们都梦想,能够通过某个研究发现获得对自然的基本认识,可以利用它来挽救人们的生命,帮助保护濒临灭绝的物种。在《细胞》(Cell)杂志上报道的一项新研究中,一个日本的研究小组站在了实现这一几乎不可能的壮举的边缘。 Unagi是一种生活在中国东海、韩国、日本和菲律宾北部淡水和海水中的
数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法
胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷,最常见的包括21-三体综合征(即唐氏综合征,其未干预的综合发病率高达1/750,且随着孕妇年龄增加风险急剧增大)、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡,且尚无有效治疗手段,而产前筛查和诊断可
染色体荧光原位杂交技术简介
一、定义:在细胞遗传学,分子生物学和免疫学相结合基础上发展的一种新科学,他利用已知的核酸序列作为探针,以荧光素直接标记或以非放射性物质标记后与靶DNA结合,在通过荧光素标记,最后在荧光显微镜下观察杂交信号,从而对标本中的待测核苷酸进行定性,定位和定量分析。二、原理:利用DNA变性后双链解开变成单链,
染色体步移技术(genome-walking)简介
染色体步移技术(genome walking)是一种重要的分子生物学研究技术,使用这种技术可以有效获取与已知序列相邻的未知序列。染色体步移技术主要有以下几方面的应用:①根据已知的基因或分子标记连续步移,获取人、动物和植物的重要调控基因,可以用于研究结构基因的表达调控。如分离克隆启动子并对其功能进行研
荧光原位杂交染色体分析技术
FISH是上世纪80年代中期发展起来并直到现在仍在不断改进、完善的技术。其基本过程是:首先制成染色体标本,和与所感兴趣的目的基因(或染色体片段)互补的探针,并在探针上标记荧光色素,当探针与染色体标本上的靶序列杂交后,利用荧光显微镜观察荧光信号从而获得染色体核型的信息。此技术具有灵敏度强、背景低、
荧光原位杂交染色体分析技术
FISH是上世纪80年代中期发展起来并直到现在仍在不断改进、完善的技术。其基本过程是:首先制成染色体标本,和与所感兴趣的目的基因(或染色体片段)互补的探针,并在探针上标记荧光色素,当探针与染色体标本上的靶序列杂交后,利用荧光显微镜观察荧光信号从而获得染色体核型的信息。此技术具有灵敏度强、背景低、
染色体步移技术(genome-walking)简介
染色体步移技术(genome walking)是一种重要的分子生物学研究技术,使用这种技术可以有效获取与已知序列相邻的未知序列。染色体步移技术主要有以下几方面的应用:①根据已知的基因或分子标记连续步移,获取人、动物和植物的重要调控基因,可以用于研究结构基因的表达调控。如分离克隆启动子并对其功能进行研
PNAS最新介绍测序组装染色体技术
你有没有试过在不知道最终图案的情况下玩拼图游戏?这正是一些基因组研究人员在尝试通过新一代DNA测序数据,拼接成染色体时所面临的同样问题。这些染色体能提供基因组组织和结构变异方面的信息,有助于解析进化历史。为了能拼凑出这些染色体来,科学家们可以通过物理或者遗传图谱完成,但是对于许多物种而言,这种指
临床检测需求快速爆发-临床质谱技术不断提高
随着人们生活水平的提高、消费结构的不断升级,越来越多的人开始关注到健康消费。党的十九大也将健康中国建设纳入国家战略。在此背景下,大健康市场正成为下一个蓝海。作为大健康市场的一个分支,临床检测市场也有望迎来快速发展。 当前,随着精准医学时代的到来,临床检测逐渐趋向多样化、精细化及获取信息间接化。
大麦6号染色体基因测序研究
2013年11月15日,成立于1875年的嘉士伯实验室和华大基因旗下子公司――深圳华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)宣布,双方将联合开展大麦6号染色体基因组破译工作,旨在为培育大麦新品种提供具有价值的资源。 基因序列信息是开展快速及现代育种的核心,有助于挖掘有利遗传突变,加速农作物育种改
B染色体精细图谱和功能研究
早在一个多世纪前发现B染色体在很多植物、动物和真菌基因组中广泛存在。B染色体对于个体的生命活动来说不是必需的,但它们仍然通过不同的机制存在于种群中。例如玉米B染色体不与任何A染色体配对,其传递不遵循孟德尔遗传定律,花粉第二次有丝分裂B染色体会发生不分离 (nondisjunction),包含B染
多线染色体的发现与研究
1881年E.G.巴尔比安尼首先在双翅目摇蚊(Chironomus)幼虫的唾腺细胞中观察到多线染色体,但未引起注意。1933年在遗传学成就的影响下T.S.佩因特在果蝇唾腺,E.海茨和H.鲍尔等在毛蚊属(Bibio)再次看到这种染色体后,人们才予重视。此后在昆虫的多种组织如肠、气管、脂肪体细胞和马尔皮
研究实现大片段DNA染色体整合
近期,中国科学院分子植物科学卓越创新中心开发了创新的、基于可重复利用靶点的大片段DNA染色体整合策略,构建了首株能够脱离质粒、稳定合成红霉素A的大肠杆菌菌株,并提升了产量。红霉素是临床重要的广谱大环内酯类抗生素。传统研究多采用多质粒系统进行表达,但质粒的不稳定性、抗生素的使用及细胞代谢负担过重,限制
研究实现大片段DNA染色体整合
近期,中国科学院分子植物科学卓越创新中心开发了创新的、基于可重复利用靶点的大片段DNA染色体整合策略,构建了首株能够脱离质粒、稳定合成红霉素A的大肠杆菌菌株,并提升了产量。红霉素是临床重要的广谱大环内酯类抗生素。传统研究多采用多质粒系统进行表达,但质粒的不稳定性、抗生素的使用及细胞代谢负担过重,限制
关于染色体易位检测的基本介绍
染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
DNA的化学检测项目介绍染色体
染色体介绍: 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下: A-G成 染色体组; 1-22 常染色体序号; X,Y 性染色体; / 用于分开嵌合体不同的细胞系; +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日,来自英国的研究人员通过研究表示,无创产前诊断(NIPT)因亚染色体异常(sub-chromosomal abnormalities)会限制临床应用。随着对胎儿三染色体(21,18,13)检测的无创产前诊断知晓率的增加,如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围,包括复发性的微小缺失和微小
食品检测中肉类品质的检测技术分析及研究
摘要:近年来,食品的安全问题越来越引起人们的关注。肉类食品的检验也正朝着更加安全和卫生的方向发展,检验质量不断提高。该文介绍了当代肉类品质检测技术,包括物理分析法中的计算机视觉技术、超声波技术、电磁学检测技术;仪器分析法的高效液相色谱、毛细管电泳安培法、近红外光谱分析技术、核磁共振波谱分析技术;
人类染色体的染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本,由于染色体着色均匀,不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小,着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,则只能鉴别出属于那一组,而对组内各条染
染色体畸变的概念和临床意义
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有,有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症:21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病,但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常,又称为非整倍
临床化学检查方法介绍染色体核型分析
染色体核型分析介绍: 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析正常值: 正常人的体细胞染色体数目为46条,且形态和结构正常。染色体核型分析临床意义: 异常结果:经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目
灵长类动物研究显示:Y染色体进化速度快于X染色体
科技日报北京6月19日电 (记者刘霞)美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所科学家对6种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明,包括人类在内,灵长类动物雄性Y染色体的进化速度快于X染色体。相关论文发表于近日出版的《自然》杂志。在这项研究中,科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩
细胞检测技术在医学研究中有哪些应用?
细胞检测技术在医学研究中有广泛的应用,包括但不限于以下几个方面:疾病诊断:肿瘤诊断:通过检测肿瘤细胞的形态、表面标志物、基因变异等,辅助肿瘤的分类、分期和诊断。感染性疾病诊断:如检测病原体感染的细胞、病原体的核酸或蛋白质,诊断细菌、病毒、寄生虫等感染。自身免疫性疾病诊断:分析免疫细胞的表型、细胞因子
基于LIBS技术的钢水成分检测优化研究
引言在炼钢工艺中,精确控制钢水中的化学成分是非常重要的,这对于保证钢铁质量以及应用性能具有重要意义。然而,我国国内一些企业钢水成分检测流程仍较为复杂,信息化水平不高,使得制样时间长,人力、物力消耗量大,不能准确分析钢水成分并进行及时调整,从而造成不必要的经济损失。因此,研究LIBS技术下钢水成分检测
闫旭:农药现场检测传感技术研究
分析测试百科网讯 2020年9月22-23日,“第九届中国食品与农产品安全检测技术与质量控制国际论坛(简称 CFAS 2020)”在江苏南京召开。大会第二日围绕农兽药残留检测、快速检测、重金属及元素检测等食品安全话题展开交流。快速检测技术专题论坛邀请了暨南大学石磊教授、国家饲料质量监督检验中心(