上万案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于 2012年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外，研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技术，在我国建立新的筛查诊断模型等设想。 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。有研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，据此理论，通过采取5m......阅读全文
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
羊水染色体的临床意义
检查胎儿染色体异常疾病。 1.染色体数量异常 如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。 2.染色体结构异常 如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分
人类染色体的临床应用
细胞核中染色质的性别差异称为核性别(nuclear sex)。染色质在临床上的应用主要有 两方面：其一，临床上疑为性染色体异常的患者，可检查患者的间期细胞的性染色质，作出初步诊断。例如：Turner综合征患者(核型为45，X)，X染色质和Y染色质均阴性，而47，XXY患者，X和Y染色质均 阳性
食品安全检测技术研究
摘要：随着社会的进步，人民生活水平日益提高，食品安全问题越来越多的受到人们的关注。食品安全问题密切的关系着广大人们群众的人身及财产安全，确保食品安全是所有社会成员不可推卸的责任。我们要通过对食品安全检测技术的不断发展和研究，确保食品的安全性、可靠性，从而保证人民群众的健康，推动社会的进步和祖国的
颗粒球形度检测技术的研究
摘要:本文中介绍了一种通过沉降和激光杜度分析数据对比分析硕杜球型度的方法, 给出了一个应用实例, 并做了简明的原理分析。关健词: 球形度; 顺粒形状; 粒度分析; 测量; 激光颗粒球型度是颗粒基本参数之一。球形度的大小直接影响了颗粒的流动性和堆积性能。目前球形度的检测主要靠显微镜。此法的主要缺点是检
颗粒球形度检测技术的研究
颗粒球型度是颗粒基本参数之一。球形度的大小直接影响了颗粒的流动性和堆积性能。目前球形度的检测主要靠显微镜。此法的主要缺点是检测速度慢, 而且属于二维检测。很难区分圆片状颗粒的球形度和球体有何差别。因此发展新的球形度检测方法很有必要。1、原理1.1 定义 此前，颗粒球型度定义为颗粒的周长
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
关于染色体易位检测的检测方法介绍
1．系谱分析法 系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病，而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索，对系谱作回顾性调查，追踪各个家族成员的情况，包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等，综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种
质谱检测技术在中国临床应用
由广州医科大学金域检验学院与金域医学联合主办的“2017质谱技术临床应用实训班”于11月19日结业。据悉，这是全国首个由第三方医学检验机构主办的质谱技术培训班，致力于推动质谱技术在中国临床应用的发展。有专家表示，与国外相比，质谱技术在中国临床实验室中的应用起步较晚，发展较为缓慢，目前还处于起步
发展创新检测技术，助力临床精准诊断
分析测试百科网讯 2021年9月27日-29日，第十九届北京分析测试学术报告会暨展览会（BCEIA 2021）在北京•中国国际展览中心开幕。为推动标记免疫分析领域的发展，为国内外同行提供充分交流的平台，2021 年 9 月 29日，BCEIA 2021学术报告会标记免疫分析分会举办了主题为“创新
华大开展流产组织染色体异常检测－为临床提供科学依据
2013年7月11日，华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术，广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析，用以辅助判断导致流产的遗传因素，从而为临床诊断提供参考，为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。 自然流产的发生
X染色体的测序及研究
2003年6月，美国的研究人员在Nature杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是在英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下，世界各地多所著名学院超过250
染色体畸变的研究与发展
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗
染色体显带技术的概念
染色体经过某种特殊的处理或特异的染色后，染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹，称为显带染色体。染色体显带技术是在显示染色体基础上发展起来的技术，其优点是能显现染色体本身更细微的结构。染色体显带技术极大地促进了细胞遗传学的发展，有助于更准确地识别每条染色体及染色体结构异常，适用于各种细胞染色体标本，同
关于染色体分析技术的简介
染色体分析技术利用美国联合染色体成像自动分析系统从分子水平上对染色体的微小缺失进行检测，从而避免了传统技术人员在显微镜下的主观观察而忽略掉的染色体缺失，使得结果更加准确。有效地补充了传统显带染色体分析技术的不足，也使得不孕不育患者能更加明确病因，从而避免无意义的治疗。
染色体匍移的技术简介
中文名称染色体匍移英文名称chromosome crawling定 义通过逆转录聚合酶链反应或介导连接的聚合酶链反应扩增某已知DNA序列两侧未知DNA区域的技术。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
染色体显带技术的意义
1.G带人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。据此可以将这些染色体排列起来进行同源染色体比较，确定染色体结构异常。2.Q带由于各条染色体都显示出各自独特的带纹，由此即可准确的识别人类每一号染色体。3.R带R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。
染色体核型分析的分析技术
一、GRQ带技术 人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至
研究构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
9月21日，Cell Research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）李劲松研究组撰写的题为Creation of artificial karyotypes in mice reveals robustness of genome organizati
研究开发出植物高效精准大片段DNA操纵及染色体编辑技术
基因组结构变异（SV）是植物遗传多样性的重要来源，也是基因组进化和优异农艺性状形成的重要驱动力。因此，探究如何高效精准地操纵植物基因组结构变异对植物性状改良和农业生物育种具有重要意义。目前，基于CRISPR/Cas的基因组编辑技术在植物性状改良中得到广泛应用。而这些技术的编辑尺度大部分情况下局限于少
染色体核型分析的临床意义
异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发育不全 、 遗传病 、 小儿先天性睾丸发育不全 、 小儿脆性X染色体。 异常结果
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
临床化学检查方法介绍染色体介绍
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
羊水染色体检查的临床意义
检查胎儿染色体异常疾病。 1.染色体数量异常 如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。 2.染色体结构异常 如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分
土壤水分检测技术的研究
快速、方便的土壤水分测定是农业科技的一个重要问题，早在本世纪初，国内外对此进行了 大量研究，先后提出了几十种方法。到目前为止，研究较多的有重量、能量、热特性、中子、阻抗、电容、时域反射（TDR）、微波、近红外、光学、X-射线、C-射线方法等，也根据这些原理方法研发出了土壤水分记录仪等土壤水分检测记录
水中矿物油检测技术研究
矿物油对水体和环境的污染已成为一个越来越为全球所广泛关注的严重问题,随着我国经济的快速发展,矿物油污染监测问题已经为环保部门高度重视,各种检测水中油的仪器和方法也不断发展起来,其中包括:重量法、超声法、浊度法、色谱法、紫外吸收法、红外分光光度法、非色散红外吸收法、荧光光度法等等。 近年来,矿物
食品安全检测技术发展研究
摘要：食品安全是全球都关注的问题，也是一个敏感话题，食品安全关乎民生，是整个国家的发展的重中之重，确保食品安全，对于食品安全监测技术要求越来越高。本文分析了现状食品安全的现状，用于监测食品安全的技术以及食品安全监测技术的发展前景。 前言 食品是人类生存发展的根本，食品的安全关系甚大。对于
无损检测技术的发展及其研究领域
无损检测又可以称为非破坏检查(NDINONDESTRUCTIVE INSPECTION)。目的是为了实现对各种材料和器件的检查而又不对其原有的各种属性造成破坏。与此相近的概念还有非破坏评价(NDE)技术及非破坏试验(NDT)技术。目前世界各国对NDI技术的发展也极为重视。在加拿大、英国、美国、新
直链淀粉检测技术研究的意义
我国是世界上产粮食最多的国家，需求和消费量增长最快的是优质大米。在调整农业结构，提高稻谷品质的同时，还必须提高加工水平、品质检测水平的科技含量。近年来，粮食安全质量事件在某些行业频频发生，粮食安全质量问题越来越受到社会各界人士的高度重视，粮食中某些营养成份缺乏，难以达到国际标准。我国食品 安全质量标